Gen đột biến ung thư vú

Ung thư vú là bệnh lý rất nguy hiểm ở phụ nữ có liên quan đến yếu tố về gen và di truyền. Nếu người cha hoặc mẹ có mang một trong những gen đột biến dẫn đến ung thư vú thì nguy cơ mắc ở đời con sẽ cao hơn.

1. Gen ung thư vú

Mỗi tế bào trong cơ thể có khoảng 20.500 gen. Gen là những đoạn DNA nhỏ điều khiển tế bào hoạt động. Mỗi gen của một người là bản sao kết hợp một nửa gen bố và mẹ.

Trong trường hợp các gen phát triển bất thường, hay còn gọi là đột biến gen, sẽ làm thay đổi cách thức hoạt động của tế bào.

Bất thường (đột biến) ở hai gen - BRCA1 và BRCA2 - là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh ung thư vú di truyền, chiếm khoảng 20 - 25% trường hợp.

Thông thường, gen BRCA giúp ngăn ngừa ung thư bằng cách tạo ra các protein, ngăn cản các tế bào phát triển bất thường. Nếu thừa hưởng gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến, bạn sẽ dễ bị ung thư hơn.

2. Quan hệ gia đình

Nếu cha hoặc mẹ của bạn mang một trong những gen đột biến trên, bạn cũng có 50% cơ hội được di truyền. Khi chính bản thân đã mang gen đột biến, bạn có thể truyền lại cho con cái của mình. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là không phải người nào mang gen đột biến này cũng đều bị ung thư.

Khoảng 15% tổng số phụ nữ mắc bệnh ung thư vú có tiền sử gia đình cũng bị bệnh này. Có nếu người thân là mẹ, chị gái hoặc con gái bị ung thư vú, thì nguy cơ mắc bệnh ung thư vú của bạn sẽ tăng gấp đôi so với những phụ nữ khác.

Bạn có nhiều khả năng mang gen ung thư vú hơn nếu rơi vào một trong những trường hợp sau:

• Được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú trước 45 tuổi;
• Có một số thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú hoặc buồng trứng;
• Bị ung thư buồng trứng;
• Người gốc Do Thái Ashkenazi;
• Có một người đàn ông trong gia đình bạn bị ung thư vú;
• Được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú ở cả hai bên vú;
• Được chẩn đoán mắc ung thư vú bộ ba âm tính (Triple-Negative Breast Cancer - TNBC) trước 60 tuổi.

3. Rủi ro dẫn đến ung thư vú do đột biến gen

Phụ nữ thừa hưởng gen BRCA1 bị đột biến có từ 55 - 65% nguy cơ mắc ung thư vú ở tuổi 70. Trong khi những người mang gen BRCA2 bị đột biến có khoảng 45% nguy cơ .

Đôi khi đột biến sẽ làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú ở độ tuổi trẻ hơn, cụ thể là trước khi mãn kinh.

Những người mang gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến thường có nguy cơ phát triển ung thư vú thứ phát, cũng như ung thư ở cả hai bên vú.

Cả hai loại đột biến gen này cũng làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác, đặc biệt là ung thư buồng trứng.

4. Sàng lọc ung thư vú

Các gia đình có nguy cơ nên thực hiện các xét nghiệm máu để sàng lọc đột biến trong những gen này. Tuy nhiên xét nghiệm di truyền chỉ được thực hiện khi có lịch sử y tế cá nhân hoặc gia đình cho thấy nguy cơ rõ ràng hoặc có các yếu tố rủi ro khác. Việc sàng lọc cũng có thể giúp xác định xem nữ bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú có nguy cơ hình thành khối u bên vú còn lại hoặc bị ung thư buồng trứng hay không.

Sàng lọc gen di truyền không phải là một xét nghiệm máu đơn giản. Các chuyên gia di truyền ung thư làm việc nhiều năm trong lĩnh vực này cho biết có rất nhiều yếu tố phức tạp. Nếu muốn tiến hành thử nghiệm, bạn cần phải hiểu thấu đáo những rủi ro, lợi ích và hạn chế của xét nghiệm. Nhân viên y tế thường diễn giải những thông tin cần thiết và trả lời tất cả các câu hỏi của bệnh nhân trước khi rút máu.

Lợi ích lớn nhất của xét nghiệm di truyền là kết quả dương tính với đột biến BRCA 1 hoặc 2 cho chúng ta biết nguy cơ mắc ung thư của bạn và những người còn lại trong gia đình. Vì vậy, những đứa trẻ sắp được sinh ra cũng có 50% cơ hội “thừa hưởng” sự đột biến này. Nếu ai đó trong gia đình may mắn không nhận đột biến gen thì cũng không có nguy cơ mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.

Tuy nhiên, trong xét nghiệm di truyền còn có nhiều gen khác mà các bác sĩ vẫn chưa giải thích được hoặc biết rất ít về chúng. Vì vậy xét nghiệm này không thể nói chính xác những rủi ro ung thư của một người. Không phải ai thừa hưởng đột biến cũng sẽ bị ung thư.

Nếu như một người biết được bản thân mình đang thừa hưởng gen đột biến dẫn đến ung thư vú, bác sĩ cần hướng dẫn họ những cách để ngăn ngừa bệnh ung thư hình thành, cũng như quản lý cảm xúc phù hợp.

Tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện có Gói Tầm soát ung thư vú, giúp khách hàng tầm soát và phát hiện sớm ung thư vú ngay cả khi chưa có triệu chứng. Khi đăng ký Gói tầm soát ung thư vú, khách hàng sẽ được:

• Khám, tư vấn với bác sĩ chuyên khoa ung bướu.
• Tầm soát ung thư vú bằng siêu âm tuyến vú 2 bên và chụp Xquang tuyến

Nguồn tham khảo: webmd.com