Lựa chọn của tôi là gì nếu tôi có "Gen ung thư?"

Nếu bạn xét nghiệm dương tính với đột biến gen BRCA1, BRCA2 hoặc PALB2 và chưa bao giờ bị ung thư vú, thì kết quả xét nghiệm này cho biết rằng, bạn có nguy cơ phát triển ung thư vú cao hơn so với mức của trung bình dân số. Nguy cơ ung thư vú trung bình suốt đời đối với phụ nữ là khoảng 12%. Đối với những phụ nữ có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, nguy cơ phát triển ung thư vú trong cuộc đời của bạn sẽ tăng lên khoảng 69% đến 72%, mức này cao hơn khoảng 6 lần so với phụ nữ không bị đột biến. Nguy cơ ung thư buồng trứng của bạn cũng tăng đáng kể từ 17% đến 44%, so với dưới 2% đối với mặt bằng chung của dân số. Đàn ông có đột biến gen BRCA được xếp vào người có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn mặt bằng chung, đặc biệt là nếu gen BRCA2 cũng bị đột biến. Nghiên cứu cho thấy những người đàn ông bị đột biến BRCA2 có 7% nguy cơ mắc ung thư vú và có nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt.

Phụ nữ có gen đột biến PALB2 có nguy cơ mắc ung thư vú từ 33% đến 58%. Hiện nay, nghiên cứu về gen PALB2 vẫn tiếp tục tìm hiểu sâu hơn.

Cho dù bạn là nam hay nữ, kết quả xét nghiệm di truyền BRCA1, BRCA2 hoặc PALB2 bị đột biến, thì có nghĩa rằng, bạn có 50% khả năng truyền đột biến đó cho con bạn.

Mặc dù hiếm xảy ra, nhưng một người có thể có cả đột biến gen BRCA1 và biến gen BRCA2. Thông thường, trường hợp này xảy ra ở người có tổ tiên Do Thái Ashkenazi, do tần suất mang gen đột biến cao hơn. Đối với trường hợp có kết quả xét nghiệm dương tính với cả hai đột biến, các khuyến nghị sàng lọc và giảm thiểu rủi ro cũng tương tự như đối với người có xét nghiệm dương tính chỉ với một trong hai đột biến này.

Nếu bạn có bất thường về ung thư vú hoặc bạn bị ung thư vú, bác sĩ sẽ xác định tình trạng BRCA do xét nghiệm BRCA có thể ảnh hưởng đến quyết định điều trị. Ví dụ, nếu bạn có đột biến BRCA1, ung thư vú ít có khả năng dương tính với thụ thể estrogen, điều đó có nghĩa là bạn có thể không cần thực hiện điều trị bằng liệu pháp hormon. Tuy nhiên, nếu bạn có đột biến BRCA2, bạn có nhiều khả năng phải sử dụng liệu pháp hormone để điều trị ung thư.

Phụ nữ bị ung thư vú và mang bất thường BRCA1 hoặc BRCA2 có nguy cơ cao mắc ung thư vú mới, ung thư ở vú ở bên còn lại, cũng như ung thư buồng trứng.

Cho dù bạn có bị ung thư vú hay không, khi biết bản thân có đột biến gen BRCA có nghĩa là bạn có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn và có khả năng mắc ung thư buồng trứng trong tương lai. Nghiên cứu mới nhất cung cấp những bằng chứng về các phương pháp để giảm bớt nguy cơ mắc ung thư ở những trường hợp này, gồm:

• Phẫu thuật cắt bỏ một bên vú hoặc cắt bỏ cả hai vú, cho thấy giảm nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ có nguy cơ cao lên tới khoảng 90%. Sau khi phụ nữ có bất thường về gen được chẩn đoán ung thư vú ở một bên, nguy cơ cô ấy bị ung thư vú ở bên còn lại là khoảng 3% mỗi năm (ví dụ: 15% trong vòng 5 năm). Nếu không có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, nguy cơ phát triển ung thư ở bên vú còn lại chỉ khoảng 1% mỗi năm.

• Cắt bỏ một trong hai buồng trứng hoặc ống dẫn trứng hoặc cắt bỏ cả buồng trứng và ống dẫn trứng, có thể làm giảm đến 50% nguy cơ ung thư vú trước khi mãn kinh, vì khi loại bỏ hai cơ quan này sẽ làm mất nguồn estrogen chính của cơ thể.
• Ngoài ra, kỹ thuật cũng có thể làm giảm đáng kể nguy cơ ung thư buồng trứng. Thời điểm loại bỏ buồng trứng khác nhau tùy thuộc vào việc người đó có bất thường BRCA1 hay BRCA2 hay không. Đối với những người có đột biến gen BRCA1, thời điểm khuyến cáo nên loại bỏ cả buồng trứng và ống dẫn trứng nên thực hiện trong độ tuổi 35 đến 40. Đối với những người có đột biến gen BRCA2, có thể cân nhắc loại bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng trong độ tuổi từ 40 đến 45.
• Thuốc điều trị nội tiết tố: Hai tác nhân điều biến thụ thể estrogen chọn lọc( tiếng Anh là (selective estrogen receptor modulators và viết tắt là SERMs) và hai chất ức chế aromatase đã được chứng minh có tác dụng làm giảm nguy cơ phát triển ung thư vú thụ thể kích thích tố dương tính (hormone receptor-positive) ở phụ nữ có nguy cơ cao.
• Tamoxifen đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ung thư vú thụ thể kích thích tố dương tính lần đầu (first-time hormone-receptor-positive breast cancer) ở cả phụ nữ sau mãn kinh và tiền mãn kinh có nguy cơ cao.
• Evista (tên hóa học: raloxifene) đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ung thư vú thụ thể kích thích tố dương tính lần đầu (first-time hormone-receptor-positive breast cancer) ở phụ nữ sau mãn kinh.

• Thuốc ức chế enzym aromatase (tên tiếng Anh là Aromatase inhibitor và viết tắt là Al) có tên hóa học là exemestane đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ung thư vú dương tính với ung thư vú thụ thể kích thích tố dương tính lần đầu (first-time hormone-receptor-positive breast cancer) ở phụ nữ sau mãn kinh có nguy cơ cao. Thuốc ức chế enzym aromatase không được FDA chấp thuận cho sử dụng, nhưng các bác sĩ có thể xem đây đó là một lựa chọn thay thế tốt cho tamoxifen hoặc evista. Năm 2013, Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ (ASCO) đã đưa ra hướng dẫn mới về việc sử dụng thuốc điều trị nội tiết tố để giảm nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ có nguy cơ cao. Hướng dẫn này khuyến nghị các bác sĩ nên nói chuyện với phụ nữ mãn kinh có nguy cơ cao về việc sử dụng thuốc ức chế enzym aromatase để giảm nguy cơ.
• Arimidex (tên hóa học: anastrozole) là một chất ức chế aromatase, đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ung thư vú thụ thể kích thích tố dương tính lần đầu ở phụ nữ sau mãn kinh có nguy cơ cao. Giống như thuốc ức chế enzym thơm hóa, Arimidex không được FDA chấp thuận để sử dụng, nhưng các bác sĩ có thể xem đây là một lựa chọn thay thế tốt cho tamoxifen, evista hoặc aromasin.

Nguồn dịch: Breastcancer.org & Webmd.com