Các dấu ấn khối u là gì?

Được viết bởi các bác sĩ khoa Nội Ung bướu - Trung tâm Ung bướu Xạ trị, Bệnh viện ĐKQT Vinmec Times City.

Các chất chỉ điểm khối u hay còn gọi là các dấu ấn khối u - tiếng anh là tumor marker – ( nhiều người gọi là chỉ số u) là các chất được tạo ra bởi tế bào ung thư hoặc bởi các tế bào không phải ung thư của cơ thể. Sự có mặt của các chất chỉ điểm u trong cơ thể có thể liên quan đến bệnh ung thư hoặc một số tình trạng lành tính khác (không ung thư)

Hầu hết các dấu ấn khối u được tạo ra bởi các tế bào bình thường cũng như các tế bào ung thư. Tuy nhiên, chúng được sản xuất ở mức cao hơn nhiều trong điều kiện cơ thể có bệnh lý ung thư. Những chất này có thể được tìm thấy trong máu, nước tiểu, phân, mô khối u hoặc các mô khác hoặc dịch cơ thể của một số bệnh nhân bị ung thư. Hầu hết các dấu ấn khối u là protein. Tuy nhiên, gần đây, các mẫu biểu hiện gen và các DNA của tế bào ung thư cũng đã bắt đầu được sử dụng làm dấu ấn khối u.

Nhiều loại dấu ấn khối u khác nhau, một số chỉ liên quan đến một loại ung thư, trong khi những loại khác có liên quan đến hai hoặc nhiều loại ung thư. Không có dấu ấn khối u nào có thể phát hiện bất kỳ loại ung thư nào.

Nội dung bài này giúp bạn đọc hiểu đúng về giá trị của một số các dấu ấn ung thư (qua xét nghiệm máu, nước tiểu) cũng như những hạn chế của nó trong việc chẩn đoán sớm bệnh ung thư

Các dấu ấn khối u được sử dụng để giúp phát hiện, chẩn đoán và theo dõi một số loại ung thư. Mặc dù việc tăng cao nồng độ của dấu ấn khối u có thể gợi ý sự hiện diện của ung thư, nhưng điều này không đủ để chẩn đoán bệnh ung thư. Do đó, việc xét nghiệm dấu ấn khối u thường được kết hợp với các xét nghiệm khác, chẳng hạn như sinh thiết, để chẩn đoán có mắc ung thư hay không

Đối với những người đã mắc ung thư, những dấu ấn này có thể góp phần vào việc lên kế hoạch và theo dõi quá trình điều trị cũng như tiên lượng bệnh

Theo dõi định kỳ trong quá trình điều trị bệnh ung thư, nếu nồng độ các dấu ấn khối u giảm hoặc trở lại mức bình thường có thể chỉ ra rằng bệnh ung thư đang đáp ứng tốt với điều trị, trong khi nếu nồng độ không thay đổi hoặc tăng có thể cho thấy ung thư không đáp ứng. Điều này sẽ giúp bác sĩ thay đổi phương án, thay đổi thuốc điều trị cho người bệnh.

Các dấu ấn khối u cũng có thể được theo dõi sau khi kết thúc điều trị để kiểm tra sự tái phát của bệnh

Các dấu ấn khối u hiện đang được sử dụng phổ biến được liệt kê dưới đây.

Alpha-fetoprotein (AFP)

• Các loại ung thư: Ung thư gan và khối u tế bào mầm
• Mô phân tích: Máu
• Cách sử dụng: Để giúp chẩn đoán ung thư gan và theo dõi đáp ứng với điều trị; để đánh giá giai đoạn, tiên lượng và đáp ứng với điều trị khối u tế bào mầm

Beta-2-microglobulin (B2M)

• Các loại ung thư: Đa u tủy xương, bệnh bạch cầu cấp dòng lympho, u lympho ác tính
• Mô phân tích: Máu, nước tiểu hoặc dịch não tủy
• Cách sử dụng: Để xác định tiên lượng và theo dõi đáp ứng với điều trị

Beta-hCG

• Các loại ung thư: Ung thư biểu mô và khối u tế bào mầm
• Mô phân tích: Nước tiểu hoặc máu
• Cách sử dụng: Để đánh giá giai đoạn, tiên lượng và đáp ứng với điều trị

CA15-3 / CA27,29

• Loại ung thư: Ung thư vú
• Mô phân tích: Máu
• Cách sử dụng: Để theo dõi trong quá trình điều trị có hiệu quả hay bệnh đã tái phát

CA19-9

• Các loại ung thư: Ung thư tuyến tụy, ung thư túi mật, ung thư ống mật và ung thư dạ dày
• Mô phân tích: Máu
• Cách sử dụng: Để đánh giá liệu điều trị có hiệu quả không

CA-125

• Loại ung thư: Ung thư buồng trứng
• Mô phân tích: Máu
• Cách sử dụng: Để giúp chẩn đoán, đánh giá đáp ứng với điều trị và theo dõi tái phát

Calcitonin

• Loại ung thư: Ung thư tuyến giáp tủy
• Mô phân tích: Máu
• Cách sử dụng: Để hỗ trợ chẩn đoán, kiểm tra xem liệu điều trị có hiệu quả hay không và theo dõi tái phát

Kháng nguyên carcinoembryonic (CEA)

• Các loại ung thư: Ung thư đại trực tràng và một số bệnh ung thư khác
• Mô phân tích: Máu
• Cách sử dụng: xem liệu điều trị có hiệu quả hay không và theo dõi tái phát

Fibrin / fibrinogen

• Loại ung thư: Ung thư bàng quang
• Mô phân tích: Nước tiểu
• Cách sử dụng: Để theo dõi tiến triển và đáp ứng với điều trị

Globulin miễn dịch

• Các loại ung thư: Đa u tủy và Waldenström macroglobulinemia
• Mô phân tích: Máu và nước tiểu
• Cách sử dụng: Để giúp chẩn đoán bệnh, đánh giá đáp ứng với điều trị và tìm kiếm sự tái phát

Lactate dehydrogenase

• Các loại ung thư: Khối u tế bào mầm, ung thư hạch, bệnh bạch cầu, khối u ác tính và u nguyên bào thần kinh
• Mô phân tích: Máu
• Cách sử dụng: Để đánh giá giai đoạn, tiên lượng và đáp ứng với điều trị

NSE

• Các loại ung thư: Ung thư phổi tế bào nhỏ và u nguyên bào thần kinh
• Mô phân tích: Máu
• Cách sử dụng: Để giúp chẩn đoán và đánh giá đáp ứng với điều trị

Kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA)

• Loại ung thư: Ung thư tuyến tiền liệt
• Mô phân tích: Máu
• Cách sử dụng: Để giúp chẩn đoán, đánh giá đáp ứng với điều trị và phát hiện tái phát

Thyroglobulin

• Loại ung thư: Ung thư tuyến giáp
• Mô phân tích: Máu
• Cách sử dụng: Để đánh giá đáp ứng với điều trị và phát hiện tái phát

Vì các dấu ấn khối u có thể được sử dụng để đánh giá mức độ của khối u với điều trị và tiên lượng, các nhà nghiên cứu đã hy vọng rằng chúng cũng có thể hữu ích trong các xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện sớm ung thư, trước khi có bất kỳ triệu chứng nào. Để xét nghiệm sàng lọc có ích, dấu ấn đó cần có độ nhạy rất cao (khả năng xác định chính xác những người mắc bệnh) và tính đặc hiệu (khả năng xác định chính xác những người không mắc bệnh). Nếu xét nghiệm có độ nhạy cao, nó sẽ xác định được hầu hết những người thực sự mắc bệnh và cho ra rất ít kết quả âm tính giả. Nếu xét nghiệm có tính đặc hiệu cao, chỉ một số ít người sẽ có kết quả xét nghiệm dương tính nhưng không thực sự bị đó, nói cách khác, nó sẽ cho rất ít kết quả dương tính giả.

Mặc dù các dấu ấn khối u cực kỳ hữu ích trong việc xác định liệu một khối u có đáp ứng với điều trị hay đánh giá xem bệnh có tái phát hay không, nhưng cho đến nay không có dấu ấn khối u nào được xác định là đủ độ nhạy và độ đặc hiệu để sử dụng sàng lọc ung thư.

Ví dụ, xét nghiệm kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA), thường được sử dụng để sàng lọc nam giới bị ung thư tuyến tiền liệt. Tuy nhiên, mức độ PSA tăng có thể được gây ra bởi các tình trạng tuyến tiền liệt lành tính cũng như ung thư tuyến tiền liệt. Một số thử nghiệm lâm sàng cũng đã chứng minh điều này . Tương tự, kết quả từ thử nghiệm cho thấy CA-125, một dấu ấn khối u đôi khi tăng trong máu của phụ nữ bị ung thư buồng trứng nhưng cũng có thể tăng ở những phụ nữ có tình trạng lành tính, không đủ độ nhạy và độ đặc hiệu để sử dụng cùng với siêu âm để sàng lọc ung thư buồng trứng ở phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh trung bình...

Ví dụ, kháng nguyên carcinoembryonic (CEA) là một dấu ấn khối u được sử dụng trong ung thư ruột kết, nhưng chỉ 70-80% bệnh nhân bị ung thư ruột kết có tăng CEA. Điều này có nghĩa là 20-30% người mắc bệnh ung thư ruột kết sẽ không có mức CEA tăng. Chỉ 25% ung thư đại tràng ở giai đoạn đầu có CEA tăng. Bởi vậy, CEA không thể luôn luôn giúp tìm ra ung thư ruột kết ở giai đoạn đầu, khi tỷ lệ chữa khỏi là tốt nhất.