Có thể xét nghiệm ối để chẩn đoán bệnh máu khó đông?

10/06/2019
Xét nghiệm ối chẩn đoán rối loạn đông máu

Hemophilia còn gọi là bệnh máu khó đông do di truyền gen gây bệnh trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm và có thể ảnh hưởng tới tính mạng người bệnh.

1. Bệnh máu khó đông là gì ?

Bệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh máu khó đông hoặc rối loạn đông máu, là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thường chức năng của các yếu tố đông máu VIII, IX. Bệnh do di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể (NST) giới tính X. Ở người không mắc bệnh, các gen bình thường trên NST X quy định việc sản xuất các yếu tố đông máu VIII, IX. Còn đối với bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông, những gen này đã bị hỏng nên sản xuất không đủ lượng yếu tố VIII và IX cho quá trình đông máu.

Vì bệnh có tính chất di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, nên người mẹ mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện bệnh vẫn có thể di truyền cho thế hệ sau. Vì con trai có bộ nhiễm sắc thể XY nên sẽ có 50% nguy cơ nhận X bệnh từ mẹ và biểu hiện thành bệnh. Con gái có bộ nhiễm sắc thể XX nên có nguy cơ 50% nhận X bệnh từ mẹ và trở thành người lành nhưng mang gen bệnh. Còn trong trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì con gái có khả năng 50% nhận được cả 2 gen bệnh từ bố mẹ và biểu hiện thành bệnh máu. Do vậy, bệnh Hemophilia chủ yếu chỉ xảy ra ở nam giới. Bệnh máu khó đông được chia ra thành 3 loại:

  • Hemophilia A là bệnh thiếu hụt yếu tố VIII.
  • Hemophilia B do thiếu yếu tố IX
  • Hemophilia C hiếm gặp hơn 2 loại trên, do thiếu hụt yếu tố XI đóng vai trò trong việc tập trung tiểu cầu.

Dựa vào mức độ thiếu hụt của yếu tố đông máu, bệnh được chia thành 3 thể, nhẹ vừa và nặng. Ở thể nhẹ, yếu tố đông máu VIII/IX từ 5 - 30%, ở thể vừa yếu tố đông máu VIII/ IX 1 - 5% và ở thể nặng yếu tố đông máu VIII/ IX chỉ còn < 1%.

2. Triệu chứng bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông
Bệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh máu khó đông do thiếu hụt hay bất thường chức năng của các yếu tố đông máu VIII, IX

Triệu chứng của bệnh Hemophilia phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của việc thiếu hụt yếu tố đông máu, gồm các biểu hiện phổ biến như sau:

  • Chảy máu ở nhiều vị trí trên cơ thể (chân răng, mũi, cơ, khớp,...), thường gặp sau chấn thương, va chạm
  • Có các vết bầm tím dưới da
  • Xuất hiện máu trong nước tiểu, máu trong phân
  • Vết thâm tím sâu, lớn, không giải thích được, chảy máu quá nhiều
  • Đau cứng cơ, khớp, gây khó chịu đặc biệt là ở trẻ em
  • Chảy máu không cầm được

3. Có thể xét nghiệm ối để chẩn đoán bệnh máu khó đông hay không ?

Xét nghiệm nước ối có thể phát hiện ra các bất thường nhiễm sắc thể của bào thai, từ đó chẩn đoán được bệnh máu khó đông. Thời gian xét nghiệm nước ối phù hợp là vào tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ. Các bác sĩ sẽ dùng một dụng cụ như cái kim dài, chọc vào bụng của thai phụ và lấy ra một ít nước ối để xét nghiệm mà không gây hại cho em bé. Quá trình chọc ối diễn ra nhanh chóng, đơn giản và thường không gây đau đớn nên không cần phải gây mê.

Đối với người bị rối loạn đông máu, khi bị chấn thương cần lập tức vào bệnh viện. Cha mẹ nên chú ý, chăm sóc đặc biệt với trẻ em mắc bệnh máu khó đông, tránh cho trẻ vận động nặng để hạn chế chấn thương. Bên cạnh đó, trước khi thực hiện các thủ thuật y khoa nhu lấy máu, phẫu thuật,...người bệnh cần thông báo đến bác sĩ về tình trạng bệnh của mình.

XEM THÊM: