......

Dị dạng đường dẫn khí bẩm sinh của phổi


Bài viết được viết bởi ThS.BS Ma Văn Thấm - Bác sĩ Nội Nhi, Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Phú Quốc.

Dị dạng đường dẫn khí bẩm sinh của phổi (CPAM), hay còn gọi là dị dạng nang tuyến phổi bẩm sinh (CCAM), là một bất thường phát triển hiếm gặp của đường hô hấp dưới. Trẻ có dị dạng này có thể biểu hiện suy hô hấp thời kỳ sơ sinh hoặc có thể tồn tại không triệu chứng đến cuối cuộc đời. Nhiều trường hợp được phát hiện sớm bởi siêu âm trước sinh thường quy. Phẫu thuật cắt bỏ là một phương pháp điều trị triệt để.

1. Phân loại CPAM

CPAM được phân loại thành 5 type khác nhau từ 0 đến 4, một số CPAM có liên quan đến sự phát triển u ở các phế quản tận. Siêu âm trước sinh thường quy có thể gia tăng tỷ lệ được chẩn đoán CPAM và giúp hiểu rõ hơn diễn biến tự nhiên của CPAM.

CPAM có thể được sàng lọc bằng siêu âm thai thường quy và tiến hành can thiệp từ trước khi sinh. Sự phát triển của phẫu thuật hiện đại cả trước và sau sinh không những làm tăng tỷ lệ thành công của phẫu thuật mà còn thay đổi cách tiếp cận, xử trí với tổn thương.

1.1 Dịch tễ học

Dị dạng đường thở bẩm sinh của phổi là một bất thường phát triển của đường hô hấp dưới. Mặc dù hiếm, nhưng nó là tổn thương phổi bẩm sinh hay gặp nhất trong các bất thường bẩm sinh của phổi. Tỷ lệ mắc phải của nang phổi bẩm sinh trong khoảng từ 1/8300 đến 35000 trẻ sinh ra sống.

Không có mối liên quan rõ ràng giữa tỷ lệ mắc bệnh và một số yếu tố như tuổi của mẹ, chủng tộc. Trong một số trường hợp, tổn thương xuất hiện ở thời kỳ thơ ấu hay giai đoạn sơ sinh hay gặp ưu thế ở trẻ nam.

1.2 Bệnh sinh

1.2.1 Sinh bệnh học

CPAM là hậu quả của bất thường tạo hình các nhánh phế quản phổi. Các type CPAM khác nhau thì khác nhau ở vị trí trên cây khí quản và trong các giai đoạn khác nhau của sự hình thành phổi.Cơ chế phân tử trong việc hình thành CPAM còn chưa được rõ, nhưng có thể do sự mất cân bằng trong việc tăng sinh các tế bào và sự chết tế bào theo chương trình (apoptosis) trong suốt quá trình tạo cơ quan. Sự rối loạn của gen HOXB5 có liên quan đến quá trình này.Quá trình này có thể được điều chỉnh một phần qua trung gian là yếu tố dinh dưỡng thần kinh từ tế bào thần kinh đệm (GDNF), một yếu tố tăng trưởng có ảnh hưởng rộng tới đặc điểm phát triển các cơ quan thông qua sự tác động trung – biểu mô.

gen HOXB5
Gen HOXB5 có liên quan đến CPAM khi mã gen HOXB5 bị rối loạn

GDNF được tìm thấy trong các tế bào biểu mô và nội mô từ phổi bào thai bình thường và trong các tế bào biểu mô của CPAM mà không được tìm thấy ở phổi bình thường của trẻ lớn (từ 4 tháng tới 3 tuổi). Hệ thống mạch máu cũng bị giảm sút trong CPAM so với phổi lành.

1.2.2 Phân loại

CPAM là các tổn thương u mô thừa bao gồm nang và tuyến cơ bản phát sinh từ mô khí quản, phế quản, tiểu phế quản và phế nang. Tổn thương lớn có thể ảnh hưởng đến sự phát sinh phát triển do sự đè ép vào các mô lành liền kề.

CPAM thường thông với cây khí phế quản, mặc dù sự thông thương này thường không bình thường. Động mạch cấp máu và tĩnh mạch ra khỏi từ tổn thương thường xuất phát từ hệ tuần hoàn phổi, mặc dù các mạch máu kết nối đến tuần hoàn hệ thống thường được ghi nhận.

Trước đây, người ta thường dùng thuật ngữ dị dạng nang tuyến bẩm sinh (CCAMs), được chia thành 3 loại chính dựa trên kích thước nang và đặc điểm các tế bào (chủ yếu là tế bào phế quản, tiểu phế quản hoặc ống tiểu phế quản - phế nang).

Hiện nay, thuật ngữ CPAM hay được sử dụng, và có thêm 2 type (type 0 và 4). Typ 0 phát sinh từ khí quản và tổn thương type 4 từ phế nang hoặc có nguồn gốc từ phế nang. Mỗi type của CPAM có đặc điểm bệnh học khác biệt.

  • Type 0

Type 0 là một dạng hiếm gặp, chỉ chiếm 1 đến 3% các trường hợp, và có nguồn gốc từ mô khí quản hoặc phế quản. Các nang thì nhỏ, với kích thước tối đa 0.5cm và được lát bởi biểu mô giả tầng có lông chuyển. Các tế bào nước nhầy và sụn có xuất hiện nhưng vắng mặt lớp cơ. Đây là một dị tật lan tỏa tạo thành một khối trong phổi. Sự trao đổi khí bị giảm sút trầm trọng, và ảnh hưởng đến nguy cơ tử vong trẻ lúc sinh.

  • Type 1

Type 1 là dạng thường gặp nhất của CPAM, chiếm 60-70%. Typ này thường có nguồn gốc từ phế quản đoạn xa hoặc đầu gần của các tiểu phế quản. Vì sự phân biệt rõ ràng của mô với tổn thương, type này hầu như chắc chắn liên quan đến giai đoạn muộn của phát triển phôi (phôi 7 đến 10 tuần).

Tổn thương type 1 bao gồm các nang có thành mỏng rõ ràng kích thước 2-10cm. Các nang này thường đơn độc nhưng cũng có thể có nhiều ngăn. Chúng được phủ bằng biểu mô giả tầng có lông chuyển và thành thì bao gồm cơ trơn và các mô chun. Tế bào chế tiết nhày xuất hiện ở 1/3 số trường hợp, và lớp xơ cơ mỏng có thẻ xuất hiện ở dưới lớp biểu mô.

Những đảo nhỏ các sụn bất thường được tìm thấy trong 5 đến 10% các thương tổn. Các phế nang liền kề có liên quan thì bình thường, và trong 95% trường hợp, chỉ một thùy phổi bị tổn thương. Type này của CPAM có khả năng ác tính tiềm tàng, nhưng mức độ nguy cơ không được mô tả rõ ràng.

Đặc điểm lâm sàng của CPAM type 1 phụ thuộc trước hết vào kích thước của nang. Nang lớn có thể thấy rõ ràng trên siêu âm trước sinh. Nếu có sự đè đẩy vào mô phổi lành liền kề thì chúng có thể suy hô hấp sơ sinh, đè đẩy trung thất sang bên đối diện, và làm dẹt cơ hoành cùng bên. Nang nhỏ có thể phát hiện vài tháng đến vài năm sau sinh một cách tình cờ, hoặc là một ổ nhiễm trùng.

CPAM type 1 tổn thương dạng nang lớn, rõ nét, chứa đầy khí với sự chèn ép nhu mô lân cận ở thùy giữa bên phải cũng như dịch trung thất sang bên cạnh.
CPAM type 1 tổn thương dạng nang lớn, rõ nét, chứa đầy khí với sự chèn ép nhu mô lân cận ở thùy giữa bên phải cũng như dịch trung thất sang bên cạnh.

  • Type 2

Tổn thương type 2 chiếm khoảng 15-20% của CPAM. Chúng bao gồm nhiều nang kích thước 0.5 đến 2cm và là một khối thuần nhất hòa lẫn với mô phổi lành liền kề. Các nang này giống với các phế quản tận giãn ra và được lót bởi biểu mô trụ hoặc biểu mô khối có lông chuyển.

Tổn thương type 2 cũng có các lớp xơ cơ mỏng và tăng sinh các mô chun. Các tế bào tiết nhầy và sụn thì vắng mặt. Các khối này thường ít ảnh hưởng đến phổi lành liền kề. Bệnh phổi biệt lập có thể có vẻ ngoài tương tự nhưng không giống CPAM type 2, chúng có một hệ thống cấp máu riêng biệt. Dạng kết hợp của CPAM type 2 và phổi biệt lập cũng đã được mô tả.

Các bất thường bẩm sinh khác cũng được quan sát trên bệnh nhân CPAM type 2 lên tới 60% các trường hợp. Các dị tật này bao gồm hẹp thực quản với rò khí - thực quản, bất sản thận 2 bên hoặc loạn sản, tắc hẹp ruột, dị tật khác của phổi, và các bất thường khác của cơ hoành, tim, hệ thống thần kinh trung ương và xương.

Sự kết hợp với các dị tật bẩm sinh khác gợi ý rằng các tổn thương trong type 2 xảy ra trong suốt tuần thứ 3 của thai kỳ. Trong nhiều trường hợp, các bất thường liên quan này là đặc điểm xuất hiện trước tiên, còn CPAM được phát hiện ra sau này. CPAM typ 2 không có nguy cơ phát triển thành ác tính.

  • Type 3

CPAM type 3 chiếm khoảng 5-10% của CPAM. Chúng thường rất lớn, và có thể ảnh hưởng đến toàn bộ thùy hoặc vài thùy phổi. Chúng có nguồn gốc phế nang và bao gồm các tuyến tăng sinh của đường thở ngoại biên.

Chúng có thể là một sự pha trộn của nang và mô đặc, hoặc hoàn toàn là mô đặc. Vì chúng có kích thước lớn và không có sự khác biệt nên CPAM type 3 cũng được cho là hình thành sớm trong thời kỳ mang thai (26 đến 28 ngày của thai kỳ). Nó bao gồm một số lượng lớn các nang kích thước nhỏ hơn 0.5cm và được lót bởi biểu mô khối không có lông chuyển. Chúng có các lớp xơ cơ mỏng và tăng sinh mô chun, giống với tổn thương type 2. Không có sự xuất hiện các tế bào tiết nhầy và sụn.

Trẻ có tổn thương này thường được phát hiện từ trong tử cung hoặc lúc mới sinh, thường có suy hô hấp nặng hoặc tử vong trong thời kỳ sơ sinh. Type CPAM này cũng không có mối liên quan với sự ác tính.

  • Type 4

Tổn thương typ 4 chiếm từ 5 đến 10% của CPAM. Các nang này có kích thước tối đa 7cm và bao gồm các tế bào lót phế nang, dẹt, không có lông chuyển, không có tế nào nhầy và cơ.

CPAM 4
CPAM type 4 trên hình ảnh chụp cộng hưởng từ lồng ngực trẻ nhỏ

Type 4 CPAM có thể xuất hiện lúc sinh hoặc thời thơ ấu, thường có tràn khí màng phổi áp lực hoặc nhiễm trùng, nhưng cũng có thể phát hiện tình cờ ở những bệnh nhân không có triệu chứng. Quan trọng hơn cả, CPAM typ này có liên quan mật thiết với sự ác tính, đặc biệt với u nguyên bào phổi màng phổi (PPB).

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để được giảm ngay 20% phí khám bệnh lần đầu trên toàn hệ thống Vinmec (áp dụng từ 1/8 - 30/9/2022). Quý khách cũng có thể quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn tư vấn từ xa qua video với các bác sĩ Vinmec mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.

544 lượt đọc

Dịch vụ từ Vinmec

Bài viết liên quan