......

Bệnh ung thư đại trực tràng có di truyền không?

Có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư đại trực tràng có thể khiến bạn dễ bị ung thư đại trực tràng hơn. Nếu bạn có người thân trong gia đình mắc bệnh này, hãy thu thập thông tin sức khỏe của họ, đồng thời chia sẻ thông tin này với bác sĩ và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc được bác sĩ khuyến cáo. Dưới đây là thông tin ung thư đại trực tràng và những điều cần biết về tính di truyền của bệnh này.

1. Ung thư đại trực tràng là sao?

Ung thư đại trực tràng có thể xuất hiện đến bất kỳ phần nào của ruột già (ruột kết) và trực tràng. Hầu hết các bệnh ung thư đại trực tràng phát triển trên thành trong của đại tràng và trực tràng và thường bắt đầu với các khối u được gọi là polyp.

Những polyp này là những khối u lành tính và thường vô hại, tuy nhiên chúng có thể trở thành ung thư nếu không được phát hiện.

Ung thư đại trực tràng còn có thể được gọi là ung thư ruột kết hoặc ung thư trực tràng, tùy thuộc vào vị trí của ung thư và khu vực mà nó xuất phát.

Cứ 18 người thì có 1 người (5,5%) sẽ bị ung thư ruột kết trong cuộc đời của họ. Trong số tất cả các trường hợp ung thư ruột kết, chỉ có khoảng 5 đến 10 phần trăm là do di truyền, liên quan đến các đột biến gen được thừa hưởng từ mẹ hoặc bố.

Nhiều gen có liên quan đến ung thư ruột kết di truyền, nhưng đột biến trong các gen có liên quan đến hội chứng Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) là nguyên nhân phổ biến nhất của dạng di truyền của bệnh ung thư đại trực tràng. Các mô hình dự đoán có thể ước tính nguy cơ đột biến hội chứng Lynch của một cá nhân.

Khoảng 25 đến 35 phần trăm ung thư đại trực tràng có tính chất gia đình, có nghĩa là căn bệnh này xảy ra ở các thành viên trong gia đình thường xuyên hơn so với dự kiến ​​của dân số nói chung, mặc dù một đột biến gen cụ thể chưa được xác định trong gia đình. Với ung thư đại trực tràng trong gia đình, nguyên nhân cụ thể của ung thư đại trực tràng chưa được biết rõ nhưng có thể do sự kết hợp của các yếu tố nguy cơ bao gồm di truyền, lối sống và môi trường làm tăng nguy cơ trong gia đình.

Các khuyến nghị tầm soát khác nhau đối với những cá nhân có nguy cơ mắc bệnh ung thư đại trực tràng suốt đời tăng lên dựa trên hội chứng ung thư di truyền hoặc tiền sử gia đình.

Phần còn lại của các chẩn đoán ung thư đại trực tràng (khoảng 70%) được xem là ngẫu nhiên hoặc lẻ tẻ và không di truyền, không có căn nguyên xác định. Các yếu tố nguy cơ của ung thư đại trực tràng không di truyền bao gồm:

ung thư đại trực tràng là bệnh gì
Trường hợp mắc ung thư đại trực tràng ở những người trẻ tuổi gia tăng trong những năm gần đây

2. Bệnh ung thư đại trực tràng được di truyền như thế nào?

Một trong những yếu tố nguy cơ của ung thư đại trực tràng là có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Ung thư đại trực tràng được gọi là ung thư di truyền khi một vài thế hệ trong gia đình mắc bệnh này.

Các chuyên gia đã tìm thấy những thay đổi trong gen (còn được gọi là đột biến hoặc bất thường) gây ra ung thư đại trực tràng. Gen là một khối ADN giữ mã di truyền hoặc bản hướng dẫn để tạo ra các protein quan trọng đối với các chức năng cơ thể của chúng ta.

Con cái của những người mang những gen này có 50% khả năng bị lây truyền từ chính cha mẹ của họ.

Hai hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền phổ biến nhất là ung thư đại trực tràng không polyp di truyền (HNPCC) và đa polyp tuyến gia đình (FAP). Hai loại này chỉ chiếm ít hơn 5% tổng số ung thư đại trực tràng.

3. Các vấn đề di truyền trong ung thư đại trực tràng

Bệnh ung thư ruột kết không trùng hợp di truyền (Hội chứng Lynch)

Ung thư đại trực tràng không polyp di truyền còn được gọi là hội chứng Lynch, là dạng ung thư ruột kết di truyền phổ biến nhất, chiếm khoảng 3% tổng số ca chẩn đoán ung thư đại trực tràng mỗi năm. Những người mắc HNPCC thường có ít nhất ba thành viên trong gia đình và hai thế hệ bị ung thư đại trực tràng và bệnh ung thư phát triển trước 50 tuổi.

Mặc dù không phải ai có thừa hưởng gen HNPCC cũng sẽ bị ung thư đại trực tràng nhưng nguy cơ mắc bệnh là rất cao: khoảng 80%. Những người mắc HNPCC cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư khác liên quan đến hội chứng Lynch, chẳng hạn như ung thư thận, buồng trứng, tử cung, xương chậu, ruột non và dạ dày.

Các bác sĩ có thể kiểm tra mô hình ung thư đại trực tràng ở người thân để biết gia đình có bị HNPCC hay không. "Gia đình HNPCC" phải có những dấu hiệu nhất định của mô hình ung thư ruột kết qua các thế hệ. Chúng được gọi là tiêu chuẩn Amsterdam (Amsterdam Criteria), bao gồm:

  • Ít nhất ba thành viên mắc bệnh ung thư liên quan đến hội chứng Lynch
  • Ít nhất hai thế hệ kế tiếp mắc loại ung thư này
  • Hai thành viên trong gia đình mắc bệnh là họ hàng cấp độ một (tức là cha mẹ, anh chị em, hoặc con cái) của một thành viên khác trong gia đình mắc bệnh ung thư hội chứng Lynch
  • Ít nhất một thành viên bị mắc ung thư đại trực tràng lúc 50 tuổi hoặc sớm hơn

Kiểm tra với bác sĩ nếu bạn nghĩ rằng các tiêu chí này có trong gia đình bạn. Nội soi đại tràng được khuyến khích cho các thành viên gia đình trẻ hơn 10 tuổi so với thành viên trẻ nhất trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư. Bạn cũng nên được tầm soát các bệnh ung thư khác liên quan đến hội chứng Lynch. Đối với những người được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch, việc sàng lọc thường bắt đầu từ 20 đến 25 tuổi.

Đa polyp tuyến gia đình (FAP)

Đa polyp tuyến gia đình (FAP) là một tình trạng hiếm gặp được đánh dấu bằng sự hiện diện của hàng trăm hoặc hàng nghìn khối polyp lành tính, không phải ung thư trong ruột già và đường hô hấp trên. Nó được cho là xảy ra ở khoảng 1% tổng số người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư đại trực tràng mỗi năm.

Các polyp bắt đầu sớm, với 95% những người bị FAP mắc bệnh này ở tuổi 35, và thường cũng được tìm thấy ở những bệnh nhân ở tuổi thanh thiếu niên, với 50% có polyp ở tuổi 15. Polyp sẽ trở thành ung thư, thường ở tuổi 40. Ung thư tuyến giáp cũng liên quan đến FAP.

Mặc dù hầu hết các trường hợp FAP là do di truyền, nhưng gần một phần ba là kết quả của sự thay đổi gen tự phát (mới xảy ra). Đối với những người phát triển đột biến gen mới, họ có thể truyền gen FAP cho con cái của họ.

Gen là những đoạn ADN nhỏ có chức năng kiểm soát cách thức hoạt động của tế bào, chẳng hạn như cho tế bào biết thời điểm phân chia và phát triển. Một bản sao của mỗi gen đến từ mẹ của bạn; cái kia đến từ bố của bạn.

Vào năm 1991, các nhà nghiên cứu đã xác định được gen có tên là APC chịu trách nhiệm về FAP. Gen này có thể được tìm thấy ở 82% bệnh nhân FAP. Nguy cơ ung thư ruột kết suốt đời ở những người có sự thay đổi gen này là gần 100%.

đa polyp gia đình FAP
Đa polyp tuyến gia đình (FAP) là một trong hai hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền phổ biến nhất

Sự khác biệt giữa FAP và HNPCC là gì?

Hai điểm khác biệt chính giữa FAP và HNPCC là:

  • Số lượng gen liên quan. Trong FAP, chỉ có một gen là APC bị đột biến. Trong HNPCC, một số gen bị thay đổi có thể gây ra tình trạng này.
  • Sự hiện diện của polyp. FAP được đánh dấu bằng sự hiện diện của hơn 100 polyp lành tính. Những người bị HNPCC có ít polyp hơn, nhưng chúng có thể trở thành ung thư nhanh hơn so với bình thường.

Các dạng Hội chứng đa Polyp di truyền khác

Các dạng hội chứng đa polyp di truyền khác có liên quan đến nguy cơ ung thư đại trực tràng cao hơn, bao gồm:

  • Bệnh Polyp ở thiếu niên (Juvenile polyposis). Người bệnh có thể có từ 5 đến 500 polyp, chủ yếu ở đại tràng và trực tràng. Chúng thường xảy ra trước tuổi 10. Dạ dày và ruột non cũng có thể bị ảnh hưởng. Những người mắc bệnh này cũng có nhiều khả năng bị ung thư ruột.
  • Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS). Những người bị PJS thường có hàng chục đến hàng nghìn khối polyp lành tính trong dạ dày và ruột, chủ yếu là ở ruột non. Các khối u có thể trở thành ác tính hoặc có thể gây tắc nghẽn ruột.

4. Xét nghiệm gen cho ung thư đại trực tràng

Xét nghiệm máu có thể tìm thấy những thay đổi trong gen khiến một số người có nhiều khả năng mắc FAP hoặc HNPCC hơn.

Bạn có thể cân nhắc xin tư vấn và xét nghiệm di truyền nếu:

  • Bạn đã có hơn 10 polyp đại tràng
  • Bạn đã có polyp ruột kết và các loại khối u khác
  • Bạn là người gốc Do Thái Ashkenazi và gia đình bạn có tiền sử ung thư ruột kết hoặc polyp
  • Nếu bạn có kết quả dương tính với những thay đổi trong các gen được đề cập ở trên, bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn đi nội soi hàng năm. Đây là một kỹ thuật chẩn đoán nhằm kiểm tra ruột kết của bạn để tìm ung thư hoặc polyp. Nếu bạn đã bị ung thư ruột kết hoặc polyp, bác sĩ có thể nói chuyện với bạn về phương pháp cắt bỏ, tức là phẫu thuật để loại bỏ ruột kết của bạn.
  • Người thân của bạn cũng có thể xem xét việc tư vấn và xét nghiệm di truyền.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đang triển khai Gói Tầm soát và phát hiện sớm ung thư đại trực tràng, được thực hiện bởi đội ngũ y bác sĩ đầu ngành giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực chẩn đoán, điều trị ung thư đại trực tràng, có sự hỗ trợ của hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại, đầy đủ các phương tiện chuyên môn để chẩn đoán xác định bệnh và xếp giai đoạn trước điều trị như: Nội soi, CT scan, PET-CT scan, MRI, Chụp X quang tuyến vú, chẩn đoán mô bệnh học, xét nghiệm gen - tế bào,... giúp phát hiện sớm bệnh ung thư đại tràng ngay cả khi chưa có triệu chứng.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ đầu ngành, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp; không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!

Nguồn tham khảo: iconcancercentre.sg, webmd.com

213 lượt đọc

Dịch vụ từ Vinmec

Bài viết liên quan