Giải trình tự hệ gen mã hoá protein phát hiện các biến đổi di truyền ở trẻ tự kỷ ở Việt Nam

19/11/2019
GEN tự kỷ

Nghiên cứu khoa học về Giải trình tự hệ gen mã hoá protein phát hiện các biến đổi di truyền ở trẻ tự kỷ ở Việt Nam, được báo cáo tại Hội thảo Gen và tế bào Vinmec III diễn ra ngày 31/10/2019 tại Hà Nội.

Trần Trung Kiên (1), Lê Sỹ Vinh (1,2), Bùi Thị Phương Hoa (3), Đỗ Huy Dương (3), Lý Thị Thanh Hà (3), Nguyễn Thị Hiếu (1), Đào Thị Mai Lan (1), Nguyễn Hồng Thanh (1), Vũ Minh Đức (3), Hà Thị Liên (3), Lê Thị Thanh Hương (1), Arijit Mukhopadhyay (4), Nguyễn Thanh Liêm (1).

1 Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec, 458 Minh Khai, Hai Bà Trưng, Hà Nội, Việt Nam.

2 Đại học Công nghệ, Đại học Quốc gia Hà Nội, 144 Xuân Thuỷ, Cầu Giấy, Hà Nội, Việt Nam.

3 Trung tâm Công nghệ cao, Bệnh Viện Đa khoa quốc tế Vinmec, 458 Minh Khai, Hai Bà Trưng, Hà Nội, Việt Nam.

4 Phòng thí nghiệm y học ứng dụng, Trung tâm Nghiên cứu y sinh, trường đại học Salford, Manchester M5 4WT, Vương quốc Anh.

Tóm tắt

Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là một bệnh phức tạp chưa rõ cơ chế bệnh sinh. Ước tính RLPTK ảnh hưởng khoảng 1% dân số toàn cầu. Tuy nhiên, nghiên cứu về RLPTK tại Việt Nam còn rất hạn chế, trong khi đó số lượng trẻ tự kỷ ngày một tăng. Nhằm hiểu rõ hơn cơ chế bệnh sinh của tự kỷ, chúng tôi tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hoá protein cho 100 trẻ tự kỷ và bố mẹ. Nghiên cứu này phát hiện 19 biến dị xảy ra ở 18 gen từ trẻ tự kỷ bao gồm 13 biến dị mới chưa được công bố trước đó. Một lượng lớn các biến dị nằm trên nhiễm sắc thể X (chiếm 53%) đều phát hiện ở trẻ em trai mà không phát hiện ở trẻ em gái.

Nghiên cứu này phát hiện 18 gen liên quan tới tự kỷ. Trong đó, phát hiện một số gen như CHD8, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A, OFD1MDB5 đã được xác định ở các nghiên cứu trên thế giới là những gen nguy cơ gây ra tự kỷ. Phát hiện này gợi ý tính phổ quát về cơ chế bệnh sinh của tự kỷ đối với các gen này. Ngoài ra, nghiên cứu này phát hiện 6 gen chưa được công bố trong các cơ sở dữ liệu về tự kỷ trên thế giới bao gồm CHM, ENPP1, IGF1, LAS1L, SYPTBX22. Các phân tích kiểu hình-kiểu gen và các con đường sinh học gợi ý rằng các gen này, đặc biệt là các gen IGF1, SYPLAS1L là liên quan tới RLPTK. Tóm lại, nghiên cứu này đóng góp thêm vào cơ sở dữ liệu RLPTK và đây là báo cáo đầu tiên làm sáng tỏ hình thái di truyền của RLPTK ở trẻ em Việt Nam mắc chứng tự kỷ.