Phòng Công nghệ Gen

27/10/2017
36395-cong nghe gen.jpg

Giới thiệu chung

Phòng Công nghệ gen, thuộc Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec, hoạt động theo định hướng nghiên cứu, ứng dụng các kỹ thuật chuyên sâu về sinh học phân tử, di truyền tế bào, tư vấn di truyền và liệu pháp gen để chẩn đoán sớm, điều trị hiệu quả các bệnh liên quan đến đột biến gen.

Đây là nơi quy tụ đội ngũ chuyên gia hàng đầu tại Việt Nam, giàu kinh nghiệm, được đào tạo bài bản trong lĩnh vực di truyền, chẩn đoán trước sinh, tin sinh học, di truyền phân tử ở các nước phát triển như Đức, Mỹ, Pháp, Anh...

Phòng Công nghệ gen cung cấp dịch vụ chẩn đoán lâm sàng toàn diện, luôn phối hợp chặt chẽ với bác sĩ lâm sàng tại tất cả các chuyên khoa và đặc biệt có nhiều đóng góp trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Vinmec.

Với mục tiêu cùng chia sẻ và phát triển, Phòng Công nghệ gen luôn chú trọng trao đổi thông tin thông tin, hợp tác nghiên cứu với các đơn vị nghiên cứu và chuyên gia uy tín trong và ngoài nước trong lĩnh vực liệu pháp gen. Hiện tại, Phòng đang hợp tác chặt chẽ với Viện nghiên cứu Max Delbruck tại Berlin, CHLB Đức.

Một số thành tựu nổt bật

  • Là nơi đầu tiên ở Đông Nam Á ứng dụng CliniMACS Prodigy tách, nuôi cấy tế bào tự động trong hệ thống đạt chuẩn GMP
  • Là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam ứng dụng kỹ thuật Prenatal BOBs phát hiện bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y và 9 vi mất đoạn
  • Là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam triển khai thành công sàng lọc phôi tiền làm tổ trên công nghệ aCGH và sắp tới sẽ triển khai chẩn đoán bệnh lý tan máu bẩm sịnh, teo cơ Duchene cho phôi tiền làm tổ góp phần vào sự thành công của lĩnh vực hỗ trợ sinh sản
  • Là nhóm nghiên cứu đầu tiên tại Việt Nam ứng dụng công nghệ CRISPR/Cas9 cho chỉnh sửa gen trong nghiên cứu lâm sàng.

Cơ sở vật chất

Phòng công nghệ gen được trang bị hệ thống cơ sở vật chất, thiết bị đồng bộ và rất hiện đại: Hệ thống Hiseq4000 Illumina, Miseq Illumina, 3500Dx ABI, CliniMACS® Prodigy, Luminex 100/200 system, SureScan Microarray Agilent, Metasystems Carl Zeiss.....

Hoạt động chính

- Hỗ trợ trọn vẹn cho lâm sàng:

  • Chẩn đoán bệnh lý di truyền có tỷ lệ mắc bệnh cao trong cộng đồng người Việt Nam: thiếu máu thalassemia, thiếu mem G6PD, viêm cột sống dính khớp HLA-B27, tăng sản thượng thận bẩm sinh CYP21A2, loạn dưỡng cơ Duchence, teo cơ tủy...
  • Hỗ trợ sinh sản: Tư vấn di truyền, sàng lọc trước sinh; chuẩn đoán nguyên nhân vô sinh, xảy thai, thai lưu liên tiếp. Phát hiện mất đoạn gen AZF, xác định tỷ lệ phân mảnh tinh trùng Halosperm, nhiễm sắc thể đồ, hội chứng suy buồng trứng sớm gene FMR1.
  • Chẩn đoán trước sinh: tư vấn di truyền trước sinh miễn phí trước và sau xét nghiệm; sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) giúp giảm tỷ lệ chọc ối không cần thiết cho thai phụ. Phương pháp chẩn đoán sinh thiết tua rau từ tuần thai 11 – 14 cho kết quả nhanh chóng, hỗ trợ xử trí lâm sàng phức tạp.
  • Chẩn đoán đột biến gen liên quan đến các hội chứng tự kỷ, tim bẩm sinh, bệnh hiếm, bệnh rối loạn chuyển hóa...
  • Ghép tạng: Kiểm tra sự hòa hợp mô, định nhóm HLA có độ phân giải cao nhất tại Việt Nam hiện nay, xác định kiểu gen Cyp3A5 chuyển hóa thuốc sau ghép.

- Nghiên cứu liệu pháp gen điều trị bệnh lý di truyền từ đơn giản tới phức tạp, di truyền ty thể và bệnh hiếm.

  • Sửa chữa đột biến gen MECP2 gây hội chứng Rett trên tế bào gốc trung mô.
  • Điều trị hội chứng thiếu máu Faconi và beta thalassemia bằng sửa chữa gen trên tế bào gốc máu.