Chào bác sĩ. Bác sĩ cho cháu hỏi là, cháu hút thuốc lá được 4 năm nhưng dạo gần đây cháu hơi khó thở và hôm nay hơi đau ở phần ngực trái. Bác sĩ cho cháu hỏi cháu mắc bệnh gì ạ? Cháu xin cảm ơn bác sĩ.

Biến dạng cột sống làm cho hình dáng cơ thể của trẻ bị biến dạng, không những ảnh hưởng đến tỉnh thẩm mỹ mà còn ảnh hưởng đến chức năng vận động, đặc biệt cả vấn đề tim mạch, hô hấp. Thậm chí, nếu là bé gái bị biến dạng cột sống còn có thể ảnh hưởng chức năng sinh đẻ sau này. Tập vận động cho trẻ bị biến dạng cột sống sẽ giúp đề phòng những biến chứng có thể xảy ra, cũng như giúp trẻ phát triển tốt, cân bằng hơn.

Xét nghiệm di truyền có thể hỗ trợ chẩn đoán động kinh, bệnh Huntington, thất điều, sa sút trí tuệ, bệnh thần kinh ngoại biên, teo cơ tủy sống hoặc loạn dưỡng cơ. Do cơ chế bệnh rất đa dạng, panel NGS không phát hiện tốt mọi bất thường. Lặp đoạn mở rộng, mất/nhân đoạn, số bản sao hoặc biến đổi ty thể có thể cần kỹ thuật riêng.