Ung thư máu là một loại bệnh ác tính gây ra sự gia tăng bất thường của bạch cầu. Bệnh có nhiều dạng khác nhau, trong đó các dạng phổ biến nhất là bệnh bạch cầu, ung thư hạch bạch huyết và đa u tủy xương. Nhìn chung, các dấu hiệu nhận biết ung thư máu thường xuất hiện muộn với triệu chứng đầu tiên là ốm, sốt, dễ khiến người bệnh chủ quan và bỏ qua.

Xét nghiệm di truyền huyết học hỗ trợ hai nhóm câu hỏi khác nhau: biến đổi mắc phải trong tế bào ung thư máu và nguyên nhân di truyền của thiếu máu, chảy máu, huyết khối hoặc suy tủy. Kết quả phải được kết hợp với công thức máu, tiêu bản, tủy xương, miễn dịch dòng chảy, đông máu và biểu hiện lâm sàng; một panel gen đơn lẻ không thay thế chẩn đoán huyết học.