Hội chứng Cornelia de Lange (Cornelia de Lange syndrome - CdLS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể, dẫn đến các đặc điểm hình thái khuôn mặt đặc trưng, chậm phát triển thể chất, khuyết tật trí tuệ và biến dạng chi ở các mức độ khác nhau. Phần lớn các trường hợp xảy ra do đột biến mới xuất hiện (de novo) ở các gen mã hóa cho tổ hợp protein cohesin. Mặc dù chưa có phương pháp điều trị dứt điểm nguyên nhân di truyền, việc chẩn đoán sớm và can thiệp đa chuyên khoa có thể cải thiện đáng kể chất lượng sống của người bệnh.