Chủ đề Hội chứng Lamb-Shaffer
Chủ đề Hội chứng Lamb-Shaffer
Trang chủ Chủ đề Hội chứng Lamb-Shaffer

Danh sách bài viết

Slide item
Hội chứng Lamb-Shaffer (LAMSHF): Nguyên nhân, biểu hiện và hướng dẫn quản lý di truyền
Hội chứng Lamb-Shaffer (Lamb-Shaffer syndrome - LAMSHF) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, xảy ra do mất đoạn hoặc biến thể gây bệnh trên một bản sao của gen SOX5. Tình trạng này đặc trưng bởi sự chậm phát triển toàn diện (đặc biệt là kỹ năng nói và ngôn ngữ), khuyết tật trí tuệ ở các mức độ khác nhau, giảm trương lực cơ, cùng các biểu hiện hành vi giống rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và một số đặc điểm hình thái nhẹ vùng mặt hoặc xương.
Xem thêm
Câu chuyện khách hàng Thông tin sức khỏe