Unfortunately, the content on this page is not available in
English.
Please press continue to read the content in Vietnamese.
Thank you for your understanding!
Chủ đề Hội chứng Lamb-Shaffer
Trang chủ
Chủ đề Hội chứng Lamb-Shaffer
Danh sách bài viết
Hội chứng Lamb-Shaffer (LAMSHF): Nguyên nhân, biểu hiện và hướng dẫn quản lý di truyền
Hội chứng Lamb-Shaffer (Lamb-Shaffer syndrome - LAMSHF) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, xảy ra do mất đoạn hoặc biến thể gây bệnh trên một bản sao của gen SOX5. Tình trạng này đặc trưng bởi sự chậm phát triển toàn diện (đặc biệt là kỹ năng nói và ngôn ngữ), khuyết tật trí tuệ ở các mức độ khác nhau, giảm trương lực cơ, cùng các biểu hiện hành vi giống rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và một số đặc điểm hình thái nhẹ vùng mặt hoặc xương.
Xem thêm