Chi phí làm sàng lọc NIPT hay chi phí xét nghiệm NIPT là một trong những vấn đề mà các bậc phụ huynh cân nhắc quan tâm khi muốn thực hiện sàng lọc NIPT sớm. Việc sàng lọc nhiễm sắc thể ở thai nhi sớm có thể giúp các bậc phụ huynh kịp thời phát hiện các dị tật ở thai nhi hay những bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinefelter và một số bệnh khác.

Nhờ sự bùng nổ của khoa học kỹ thuật và ứng dụng trong y học, các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán trước sinh ngày càng đầy đủ và hiện đại được áp dụng cho những phụ nữ với thai nhi có dị tật bẩm sinh. Mẫu trước sinh thường dùng là mẫu sinh thiết gai nhau (12-13 tuần) hoặc dịch ối (16-17 tuần).

Sảy thai liên tiếp được ghi nhận ở một số chị em phụ nữ hiện nay. Bệnh do rất nhiều nguyên nhân gây ra, làm ảnh hưởng đến sức khỏe cũng như tâm lý cho người bệnh. Trong một số trường hợp bác sĩ có thể chỉ định kỹ thuật Microarray chẩn đoán nguyên nhân sảy thai liên tiếp.

Xét nghiệm di truyền trước sinh (như NIPT, Microarray hoặc WES) đôi khi phát hiện biến thể gen chưa rõ ý nghĩa (Variant of Uncertain Significance - VUS). Đây là những thay đổi trong cấu trúc DNA nhưng y học hiện chưa đủ bằng chứng để khẳng định là lành tính hay gây bệnh. Kết quả VUS không phải là chẩn đoán bệnh lý ở thai nhi, không dự đoán chắc chắn dị tật và không nên được sử dụng đơn độc để đưa ra các quyết định can thiệp lớn hay đình chỉ thai kỳ. Việc giải mã VUS đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa xét nghiệm gen cha mẹ, siêu âm hình thái học chuyên sâu và tư vấn di truyền cá thể hóa.