Em có đứa con trai sinh năm 2018, tới nay bé được 32 tháng tuổi rồi. Bé bị bệnh gen đột biến mất đoạn đồng hợp tử exon 7 và exon 8 trên gen SMN1, như vậy bé dùng được thuốc thuốc Everyshi không bác sĩ? Trẻ bị bệnh gen đột biến có ảnh hưởng gì không?

Bệnh do đột biến gen, đặc biệt liên quan đến yếu tố di truyền, thường bắt nguồn từ sự bất thường trong gen hoặc nhiễm sắc thể. Những bệnh lý này gây ra nguy cơ nghiêm trọng cho sức khỏe và tính mạng của trẻ, đồng thời đặt ra thách thức lớn trong việc chẩn đoán và điều trị. Dưới đây là danh sách các bệnh lý di truyền phổ biến cần được quan tâm.