Bệnh do đột biến gen, đặc biệt liên quan đến yếu tố di truyền, thường bắt nguồn từ sự bất thường trong gen hoặc nhiễm sắc thể. Những bệnh lý này gây ra nguy cơ nghiêm trọng cho sức khỏe và tính mạng của trẻ, đồng thời đặt ra thách thức lớn trong việc chẩn đoán và điều trị. Dưới đây là danh sách các bệnh lý di truyền phổ biến cần được quan tâm.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Bệnh do đột biến gen - Hội chứng Patau
Hội chứng Patau hay còn gọi là trisomy 13, là một bệnh do đột biến gen hiếm gặp liên quan đến những rối loạn bất thường nhiễm sắc thể. Ở trẻ sơ sinh bình thường, trẻ sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể nhưng trẻ mắc hội chứng này có thêm một nhiễm sắc thể thứ 13, nâng tổng số lên 47 nhiễm sắc thể. Sự bất thường này gây ra các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe thể chất và tinh thần bao gồm tình trạng sức khỏe yếu, các khuyết tật về thần kinh và sự phát triển không hoàn thiện của não bộ. Đa số trẻ mắc hội chứng Patau thường không sống lâu sau khi sinh và có nguy cơ tử vong ngay trong thai kỳ.
2. Hội chứng Edward
Hội chứng Edward, còn được gọi là trisomy 18, là một bệnh do đột biến gen do có thêm một nhiễm sắc thể số 18. Ở trẻ bình thường, bộ nhiễm sắc thể bao gồm 46 chiếc nhưng ở trẻ mắc hội chứng này, có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18. Tình trạng thừa nhiễm sắc thể này gây ra nhiều bất thường trong sự phát triển của các cơ quan. Đây là một trong những rối loạn di truyền nguy hiểm nhất, với tỷ lệ tử vong cao, có thể xảy ra trước hoặc sau khi sinh. Những trẻ sống sót thường mắc nhiều dị tật bẩm sinh nặng nề, đầu nhỏ, chậm phát triển trí tuệ và cần sự chăm sóc đặc biệt suốt đời.
3. Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền xuất hiện ở nam giới do có thêm một nhiễm sắc thể X, gây ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, khả năng ngôn ngữ và giao tiếp xã hội. Nam giới mắc hội chứng này thường gặp khó khăn trong quá trình dậy thì, với các dấu hiệu như tinh hoàn kém phát triển và lượng testosterone thấp, dẫn đến các vấn đề về sức khỏe sinh sản và sự phát triển thể chất không hoàn thiện.
4. Hội chứng Turner
Hội chứng Turner là một bệnh do đột biến gen gây ra vì thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X, chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ và gây ra các vấn đề về phát triển thể chất và tâm lý. Những đặc điểm thường gặp của hội chứng này bao gồm vóc dáng thấp, suy giảm chức năng buồng trứng, các dị tật bẩm sinh ở tim và khả năng nghe suy giảm.
5. Hemophilie A (Bệnh máu khó đông di truyền)
Hemophilie A hay còn gọi là bệnh máu khó đông di truyền, là một rối loạn di truyền do thiếu hoặc không có yếu tố đông máu VIII. Do liên quan đến nhiễm sắc thể X, bệnh này thường xuất hiện chủ yếu ở nam giới. Nam giới mắc bệnh khi nhận nhiễm sắc thể X mang gen bệnh từ mẹ, trong khi nữ giới chỉ bị bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể X đều mang gen bệnh. Bệnh gây ra tình trạng đông máu kém, dẫn đến chảy máu kéo dài sau chấn thương hoặc phẫu thuật, làm tăng nguy cơ mất máu nghiêm trọng.
6. Bệnh bạch tạng
Bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền do thiếu hụt hoặc không có melanin, nguyên nhân bởi đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người mắc bệnh này thường có làn da, tóc và mắt nhạt màu. Bệnh làm cho người mắc nhạy cảm với ánh sáng mặt trời, dễ bị bỏng nắng và tăng nguy cơ ung thư da. Ngoài ra, bệnh bạch tạng còn có thể ảnh hưởng đến thị lực, gây ra các rối loạn về thị giác.
7. Bệnh mù màu
Bệnh mù màu là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng phân biệt màu sắc. Người mắc bệnh thường gặp khó khăn trong việc phân biệt giữa màu đỏ và màu xanh lục hoặc trong những trường hợp nặng, có thể không nhìn thấy màu sắc. Mặc dù bệnh mù màu không ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống nhưng có thể gây trở ngại trong một số nghề nghiệp yêu cầu khả năng nhận diện màu sắc chính xác.
8. Bệnh động kinh
Bệnh động kinh là một rối loạn thần kinh xảy ra do hoạt động điện bất thường trong não, gây ra các cơn co giật, mất ý thức và nhiều triệu chứng khác do sự rối loạn trong hoạt động của hệ thần kinh. Mặc dù không phải tất cả các trường hợp động kinh đều có yếu tố di truyền nhưng một số dạng bệnh có liên quan đến gen di truyền.
9. Tan máu huyết tán Thalassemia - Bệnh do đột biến gen gây ra
Bệnh thiếu máu huyết tán (Thalassemia) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin của cơ thể, dẫn đến tình trạng thiếu máu nghiêm trọng. Nguyên nhân là do đột biến gen lặn và người mắc bệnh thường cần phải truyền máu định kỳ. Trẻ mắc Thalassemia có thể gặp nhiều vấn đề sức khỏe lâu dài như chậm phát triển và các vấn đề liên quan đến tim mạch.
Bài viết trên đã cung cấp danh sách 9 bệnh do đột biến gen thường gặp ở người. Hy vọng thông tin này sẽ giúp quý độc giả hiểu rõ hơn và có thêm kiến thức để chăm sóc sức khỏe, phòng ngừa các vấn đề liên quan đến di truyền.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
