Hội chứng Patau là một trong những hội chứng bất thường nhiễm sắc thể gặp phải ở thai nhi, khiến trẻ chế khi trong bào thai hoặc tử vong sau năm sống đầu tiên. Sàng lọc NIPT giúp phát hiện sớm hội chứng Patau

Hội chứng Patau - Một trong những hội chứng di truyền thường gặp nhất ở thai nhi, cũng như các hội chứng dị tật bẩm sinh khác, hội chứng Patau ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

Trisomy 13 (hội chứng Patau) là một tình trạng bất thường nhiễm sắc体 di truyền nặng do sự xuất hiện thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13. Tình trạng này gây ra nhiều dị tật bẩm sinh phức tạp ở não bộ, tim, mặt và các cơ quan nội tạng. Bài viết này giúp cha mẹ hiểu rõ từ kết quả sàng lọc, phương pháp chẩn đoán xác định, tiên lượng lâm sàng đến các lựa chọn chăm sóc giảm nhẹ hoặc can thiệp cá thể hóa, từ đó đưa ra quyết định phù hợp nhất cho gia đình.