U sợi thần kinh loại 2 là một trong những bệnh di truyền u sợi thần kinh do rối loạn nhiễm sắc thể 22 gây ra. Mặc dù lành tính nhưng khối u có thể ảnh hưởng đến khả năng thính giác hoặc vấn đề về thăng bằng.

Xét nghiệm di truyền có thể hỗ trợ chẩn đoán động kinh, bệnh Huntington, thất điều, sa sút trí tuệ, bệnh thần kinh ngoại biên, teo cơ tủy sống hoặc loạn dưỡng cơ. Do cơ chế bệnh rất đa dạng, panel NGS không phát hiện tốt mọi bất thường. Lặp đoạn mở rộng, mất/nhân đoạn, số bản sao hoặc biến đổi ty thể có thể cần kỹ thuật riêng.