Bé nhà em bị lỗi 1 gen. Vậy bác sĩ cho em hỏi khi mang thai có thể sàng lọc NIPT để phát hiện lỗi 1 gen không ạ? Mong bác sĩ tư vấn giúp em. Em xin cảm ơn.

Xét nghiệm nipt có biết trai gái không là một chủ đề được khá nhiều thai phụ quan tâm thảo luận. Mặc dù NIPT có khả năng xác định giới tính, nhưng đây không phải là mục đích chính của xét nghiệm này. Bài viết dưới đây sẽ giải đáp chi tiết về khả năng xác định giới tính của NIPT và các khía cạnh khác liên quan mà các thai phụ cần lưu ý.

Xét nghiệm NIPT có bị sai không thường sẽ tùy thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau, trong đó lấy máu đúng quy trình và kỹ thuật là yếu tố tiên quyết. Ngoài ra, cần đảm bảo thực hiện ở những cơ sở y tế trang bị hệ thống máy móc hiện đại để có kết quả phân tích chuẩn xác nhất, với bác sĩ giàu kinh nghiệm và có tay nghề chuyên môn cao.

Xét nghiệm NIPT có cần xét nghiệm Triple test không là câu hỏi hỏi thường gặp của các mẹ bầu khi lên kế hoạch thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Cả NIPT và Triple test đều là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng, nhưng mỗi loại lại có những ưu điểm khác nhau. Để hiểu rõ hơn về sự khác biệt và tầm quan trọng của từng loại xét nghiệm, các mẹ hãy cùng tìm hiểu bài viết này nhé!

Xét nghiệm di truyền trước sinh (như NIPT, Microarray hoặc WES) đôi khi phát hiện biến thể gen chưa rõ ý nghĩa (Variant of Uncertain Significance - VUS). Đây là những thay đổi trong cấu trúc DNA nhưng y học hiện chưa đủ bằng chứng để khẳng định là lành tính hay gây bệnh. Kết quả VUS không phải là chẩn đoán bệnh lý ở thai nhi, không dự đoán chắc chắn dị tật và không nên được sử dụng đơn độc để đưa ra các quyết định can thiệp lớn hay đình chỉ thai kỳ. Việc giải mã VUS đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa xét nghiệm gen cha mẹ, siêu âm hình thái học chuyên sâu và tư vấn di truyền cá thể hóa.