Đăng ký khámGiới thiệu
Bác sĩ Tô Thị Thùy Ninh là Thạc sĩ - Bác sĩ nội trú chuyên ngành Y sinh học - Di truyền, tốt nghiệp tại Trường Đại học Y Hà Nội.
Với nền tảng đào tạo bài bản từ Đại học Y Hà Nội và kinh nghiệm thực hành lâm sàng tại các bệnh viện tuyến đầu, bác sĩ có thế mạnh trong lĩnh vực tư vấn di truyền, kết nối dữ liệu xét nghiệm di truyền với biểu hiện lâm sàng để đưa ra các quyết định y khoa chính xác.
Bác sĩ luôn tâm niệm hướng đến phát triển y học chính xác nhằm cá thể hóa điều trị, tầm soát sớm và dự phòng bệnh tật hiệu quả cho cộng đồng.
Chức vụ
Bác sĩ Di truyền
Chuyên khoa
Di truyền y học
Nơi làm việc
Số năm kinh nghiệm
4 năm
Dịch vụ
Tư vấn tiền hôn nhân, sàng lọc bệnh lý di truyền gia đình
Sản khoa: Tư vấn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh (NIPT, chọc ối), hỗ trợ sinh sản
Ung thư: Tư vấn tầm soát, xét nghiệm tìm đột biến gen để định hướng điều trị đích
Nhi khoa & Nội khoa: Chẩn đoán các hội chứng chậm phát triển tâm thần, tự kỷ, bệnh hiếm và các bệnh lý di truyền thần kinh, tim mạch
2016 - 2022: Bác sĩ đa khoa tại Đại học Y Hà Nội
2022 - 2025: Thạc sĩ - Bác sĩ nội trú chuyên ngành Y sinh học - Di truyền tại Đại học Y Hà Nội
Bộ môn Y sinh học - Di truyền, ĐH Y Hà Nội: Thực hành nghiên cứu và giảng dạy
Trung tâm Di truyền lâm sàng - BV ĐH Y Hà Nội: Thực hành tư vấn và xét nghiệm di truyền
Các đơn vị thực hành lâm sàng khác: BV Phụ Sản TW, BV Nhi TW, BV Huyết học - Truyền máu TW, BV Bạch Mai (Tim mạch, thần kinh, ung bướu)
Hội Di truyền Y học Việt Nam (VMGA)
Hiệp hội Di truyền Y học và Hệ gen Hoa Kỳ (ACMG)
- 2022: Top 3 đầu vào Bác sĩ nội trú chuyên ngành Y sinh học - Di truyền Đại học Y Hà Nội
- 2024: Giải thưởng tại Hội nghị Khoa học và Công nghệ tuổi trẻ - Trường ĐH Y Hà Nội
- 2025: Thủ khoa (Top 1) Kết quả bảo vệ khóa luận tốt nghiệp Thạc sĩ Đại học Y Hà Nội
Nghiên cứu khoa học tiêu biểu:
- Thành viên đề tài cấp Nhà nước về sàng lọc và chẩn đoán nguyên nhân chậm phát triển tâm thần di truyền ở người Việt Nam (Mã số: ĐTĐL.CN-80/22).
- Tác giả chính đề tài Thạc sĩ nghiên cứu về biến thể gen liên quan đến chậm phát triển tâm thần bằng kỹ thuật NGS.
Công bố quốc tế:
- “Maximizing Diagnostic Yield in Intellectual Disability Through Exome Sequencing: Genotype-Phenotype Insights in a Vietnamese Cohort” - Tạp chí Diagnostics.
- Báo cáo lâm sàng tại Hội nghị Di truyền lâm sàng BCM-CUHK-UM 2024 về bệnh Phenylketon niệu.
Công bố trong nước:
- Nghiên cứu tính sinh bệnh của gen PLP1 với bệnh Pelizaeus-Merzbacher gây chậm phát triển tâm thần - Tạp chí Nghiên cứu Y học.
- Báo cáo hai trường hợp phenylketon niệu phát hiện muộn với chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở giai đoạn trẻ nhỏ - Tạp chí Nghiên cứu Y học.
