Khoa Di truyền Y học và Bệnh hiếm - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

• Khám và tư vấn di truyền lâm sàng: Đánh giá tiền sử cá nhân, tiền sử gia đình, biểu hiện bệnh và nguy cơ di truyền để định hướng xét nghiệm, chẩn đoán và theo dõi phù hợp
• Tư vấn trước và sau xét nghiệm di truyền: Giúp người bệnh hiểu mục đích, lợi ích, giới hạn của xét nghiệm và ý nghĩa thực tế của kết quả đối với bản thân và gia đình
• Di truyền trước sinh: Hỗ trợ sàng lọc và chẩn đoán các bất thường di truyền của thai, phối hợp chặt chẽ với chuyên khoa Sản, Y học bào thai và Nhi sơ sinh
• Di truyền sinh sản: Tư vấn cho các cặp vợ chồng trước khi mang thai, người lành mang gen bệnh, vô sinh/IVF, sẩy thai liên tiếp và các trường hợp cần xét nghiệm di truyền phôi
• Bệnh hiếm và dị tật bẩm sinh: Hỗ trợ tìm nguyên nhân di truyền cho trẻ em hoặc người lớn có bệnh hiếm, dị tật bẩm sinh, chậm phát triển, co giật, bệnh đa cơ quan hoặc bệnh kéo dài chưa rõ chẩn đoán
• Di truyền ung thư: Đánh giá nguy cơ ung thư di truyền, tư vấn xét nghiệm gen dòng mầm (germline genetic testing) và hỗ trợ cá thể hóa kế hoạch phòng ngừa, theo dõi, điều trị
• Di truyền huyết học: Tư vấn, chẩn đoán và hỗ trợ quản lý các bệnh di truyền về máu như tan máu bẩm sinh (thalassemia), rối loạn đông máu và các bệnh huyết học có yếu tố gia đình
• Phân tích hệ gen và giải thích kết quả xét nghiệm: Phối hợp với phòng xét nghiệm và các đối tác chuyên sâu để phân tích, diễn giải kết quả giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), xét nghiệm nhiễm sắc thể, CNV và các xét nghiệm gen chuyên biệt
• Hội chẩn di truyền đa chuyên khoa: Kết nối chuyên gia di truyền với các chuyên khoa Sản, Nhi, Ung bướu, Huyết học, Tim mạch, Thần kinh và các chuyên khoa khác để thống nhất hướng chăm sóc cho người bệnh phức tạp
• Y học chính xác và chăm sóc cá thể hóa Ứng dụng thông tin di truyền để hỗ trợ lựa chọn kế hoạch theo dõi, điều trị, phòng bệnh và chăm sóc sức khỏe phù hợp với từng người bệnh, từng gia đình

Khoa Di truyền Y học và Bệnh hiếm được xây dựng trên nền tảng phòng xét nghiệm di truyền hiện đại, đáp ứng các yêu cầu chuyên sâu trong sàng lọc, chẩn đoán và tư vấn di truyền. Hệ thống thiết bị và công nghệ của Khoa hỗ trợ nhiều nhóm xét nghiệm quan trọng trong thực hành lâm sàng như di truyền trước sinh, di truyền sinh sản, bệnh hiếm, ung thư di truyền, huyết học di truyền và các bệnh lý có yếu tố gia đình.

Hệ thống phòng xét nghiệm được xây dựng theo tiêu chuẩn quản lý chất lượng ISO 15189 và duy trì quy trình kiểm soát chất lượng nghiêm ngặt. Tham gia các chương trình ngoại kiểm quốc tế (External Quality Assessment – EQA) trong nhiều lĩnh vực xét nghiệm di truyền và miễn dịch, góp phần bảo đảm kết quả xét nghiệm có độ chính xác, độ tin cậy và đáp ứng các chuẩn mực chuyên môn quốc tế.

Các nền tảng kỹ thuật chính bao gồm xét nghiệm di truyền phôi trước chuyển phôi như PGT-A, PGT-SR và PGT-M; giải trình tự Sanger để xác nhận biến thể di truyền và kiểm tra người lành mang gen bệnh; giải trình tự gen thế hệ mới (next-generation sequencing – NGS) với các hệ thống hiện đại như NextSeq; NovaSeq, phân tích bất thường số lượng bản sao gen (copy number variant – CNV); cùng các kỹ thuật nhiễm sắc thể và sinh học phân tử bổ trợ.

Bên cạnh trang thiết bị, Khoa chú trọng quy trình kiểm soát chất lượng, phân tích kết quả và tư vấn di truyền trước – sau xét nghiệm. Nhờ đó, mỗi kết quả không chỉ là thông tin kỹ thuật, mà được diễn giải trong bối cảnh lâm sàng cụ thể, giúp bác sĩ, người bệnh và gia đình hiểu đúng ý nghĩa, tiên lượng và lựa chọn hướng chăm sóc phù hợp.