Chuyên khoa di truyền học

TRẢI NGHIỆM KHÁCH HÀNG

Phản hồi từ khách hàng

Trước khi đến Vinmec, mình khá lo lắng vì trong gia đình có một số người gặp vấn đề sức khỏe tương tự nhau. Mình từng đọc nhiều thông tin về bệnh di truyền trên mạng, nhưng càng đọc lại càng hoang mang vì không biết trường hợp của mình có thực sự đáng lo hay cần thực hiện xét nghiệm nào. Trong buổi khám, bác sĩ dành nhiều thời gian tìm hiểu tiền sử sức khỏe của bản thân và các thành viên trong gia đình. Mình được hướng dẫn xây dựng thông tin phả hệ, giải thích vì sao một số đặc điểm sức khỏe có thể xuất hiện ở nhiều thế hệ và những yếu tố nào chưa đủ để kết luận liên quan đến di truyền. Điều khiến mình yên tâm là bác sĩ không chỉ định xét nghiệm một cách dàn trải mà phân tích rõ mục đích, giới hạn và ý nghĩa của từng lựa chọn. Khi nhận kết quả, mình được bác sĩ giải thích từng phần bằng ngôn ngữ dễ hiểu và kèm cả phiếu giải thích kết quả cho gia đình. Rất cảm ơn bác sĩ Ninh đã khám và tư vấn tận tâm cho gia đình em để em có thể đưa ra quyết định tốt nhất cho cả gia đình ạ.

Phần lớn buổi khám đầu tiên không dành cho xét nghiệm, mà dành cho phả hệ: ai mắc bệnh gì, mắc ở tuổi nào. Đây là phần cho chúng tôi nhiều thông tin nhất và không thiết bị nào làm thay được. Nhiều người trong một gia đình cùng mắc một bệnh không tự động có nghĩa bệnh đó di truyền. Và panel càng rộng thì khả năng gặp biến thể chưa rõ ý nghĩa càng cao, những kết quả không khẳng định được điều gì nhưng đủ khiến một gia đình lo lắng nhiều năm. Chọn xét nghiệm là chọn câu hỏi mình muốn trả lời. Điều tôi mong mỗi gia đình mang về không phải là tờ kết quả, mà là cảm giác đã hiểu đủ để tự quyết định. ThS. BSNT Tô Thị Thùy Ninh - Khoa Di truyền y học và Bệnh hiếm, Vinmec Times City

Phản hồi từ khách hàng

Tuần thai 22, kết quả siêu âm hình thái của em có một điểm bất thường. Bác sĩ sản giới thiệu em sang Khoa Di truyền y học và bênh hiếm. Em đã rất lo lắng nhưng điều đầu tiên bác sĩ làm không phải là chỉ định xét nghiệm, mà là ngồi giải thích cho hai vợ chồng em hiểu kết quả siêu âm đó có nghĩa gì và chưa có nghĩa gì. Em mới biết sàng lọc và chẩn đoán là hai việc khác nhau. Em sợ nhất là chọc ối. Bác sĩ cũng nói rõ thủ thuật đó làm thế nào, nguy cơ ở mức nào, nếu không làm thì mình sẽ không biết được gì, và quyền quyết định là của gia đình em. Em cũng đã được cho biết một số kết quả sẽ phải chờ khá dài nhưng bác sĩ đã dặn trước cho em sẽ có thể gặp những loại kết quả nào, kể cả khả năng kết quả không rõ ràng, để lúc nhận kết quả em không bị bất ngờ. Bác sĩ giải thích từng phần, ghi lại vào phiếu tư vấn cho gia đình, và cùng em lên kế hoạch cho những tuần còn lại của thai kỳ. Em cảm ơn PGS Nhân đã không để vợ chồng em phải tự xoay sở với nỗi lo của mình.

Thai phụ được chuyển đến chúng tôi thường đã qua vài ngày lo lắng trước đó. Vì vậy việc đầu tiên không phải là chỉ định ngay xét nghiệm, mà là làm rõ kết quả sàng lọc hoặc hình ảnh siêu âm đang nói lên điều gì. Chẩn đoán trước sinh khác hầu hết lĩnh vực khác ở một điểm: thời gian là hữu hạn. Nhưng điều đó không có nghĩa gia đình phải quyết định vội. Chúng tôi trình bày đủ các lựa chọn, gồm cả lựa chọn không làm xét nghiệm xâm lấn, cùng lợi ích và nguy cơ của từng hướng, rồi để gia đình cân nhắc. Chúng tôi cũng nói trước về khả năng gặp một kết quả chưa rõ ràng. Một gia đình đã được chuẩn bị sẽ đối diện với kết quả đó khác hẳn so với khi bị bất ngờ. Điều chúng tôi hướng tới là gia đình đi qua giai đoạn này với đủ thông tin và không đơn độc. PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân — Trưởng Khoa Di truyền y học và Bệnh hiếm, Vinmec Times City

Phản hồi từ khách hàng

Mẹ em mất vì ung thư khi mới ngoài bốn mươi. Vài năm sau, dì em cũng mắc bệnh. Từ đó, năm nào đi khám em cũng mang theo một nỗi sợ mơ hồ mà không biết hỏi ai cho rõ. Khi đến Khoa Di truyền y học và bệnh hiếm, bác sĩ đã vẽ lại phả hệ gia đình em, rồi giải thích rằng người nên xét nghiệm trước không phải là em, mà là người trong nhà đã mắc bệnh và mắc ở tuổi trẻ nhất, vì chỉ như vậy kết quả mới có giá trị cho tất cả mọi người. Em chưa từng nghĩ tới điều đó. Thuyết phục dì em đi xét nghiệm là phần khó nhất, và bác sĩ đã dành thời gian gọi điện giải thích cho cả dì. Bác sĩ cũng nói trước rằng kết quả này sẽ liên quan đến các em của em và các con em sau này; việc chia sẻ với người thân là quyền của em, không ai ép. Em được đưa phiếu giải thích để mang về cho từng người. Bây giờ em có một lịch theo dõi cụ thể, thay cho nỗi lo mơ hồ trước đây. Em gái em cũng đã xét nghiệm và không mang biến thể, điều đó thực sự quan trọng.

Người tìm đến chúng tôi thường là người lo lắng nhất trong nhà. Nhưng người nên được xét nghiệm trước thường là người đã mắc bệnh và mắc ở tuổi trẻ nhất. Bắt đầu đúng người thì một kết quả có giá trị cho cả gia đình; bắt đầu sai người, một kết quả âm tính có thể không loại trừ được điều gì, và gia đình vẫn ở nguyên chỗ cũ sau khi đã tốn thời gian lẫn chi phí. Phần khó nhất thường không nằm ở kỹ thuật, mà ở chỗ một người phải nói với anh chị em và với con mình về thông tin mà chính họ cũng vừa nhận. Chúng tôi chuẩn bị cùng họ việc đó, và tôn trọng cả những người thân chọn không muốn biết. Giá trị của một kết quả nằm ở chỗ nó thay đổi được kế hoạch theo dõi, bằng phương tiện phù hợp hơn. Biết mà không có kế hoạch thì chỉ còn lại nỗi lo. ThS. BSNT. Hà Sỹ Tùng - Khoa Di truyền y học và Bệnh hiếm, Vinmec Times City

Dịch vụ di truyền học

Gói dịch vụ sàng lọc

Sàng lọc trước mang thai

Tư vấn cặp vợ chồng và sàng lọc người lành mang gen.
Sàng lọc trước sinh

Đánh giá nguy cơ bất thường di truyền của thai nhi.
IVF, sẩy thai liên tiếp & PGT

Đánh giá nguyên nhân di truyền và lựa chọn xét nghiệm phôi.

GÓI DỊCH VỤ CHẨN ĐOÁN

Tư vấn bất thường thai

Chẩn đoán di truyền trước sinh cho bất thường thai
Giải mã bệnh hiếm

Đánh giá toàn diện cho trẻ em và người lớn có bệnh chưa rõ nguyên nhân; lựa chọn xét nghiệm hệ gen khi có chỉ định.
Đánh giá ung thư di truyền trong gia đình

Nhận diện nguy cơ, chọn người xét nghiệm đầu tiên và tầm soát cho người thân.