HIỂU BỆNH DI TRUYỀN – 
CHỦ ĐỘNG BẢO VỆ SỨC KHOẺ GIA ĐÌNH
BỆNH DI TRUYỀN CÓ THỂ ẢNH HƯỞNG CẢ GIA ĐÌNH

HIỂU BỆNH DI TRUYỀN – 
CHỦ ĐỘNG BẢO VỆ SỨC KHOẺ GIA ĐÌNH

Đặt lịch thăm khám & tư vấn di truyền
Tôi có nên đi khám

DI TRUYỀN GẦN HƠN CHÚNG TA NGHĨ

Hàng nghìn bệnh lý có thể liên quan đến gen và sức khỏe gia đình

BỆNH DI TRUYỀN
~7000
BỆNH DI TRUYỀN

Bệnh đơn gen đã được mô tả. Đây là các bệnh chủ yếu do biến thể gây bệnh trong một gen; ngoài ra, bệnh di truyền còn bao gồm bất thường nhiễm sắc thể và các bệnh đa yếu tố.

TRIỆU NGƯỜI
>300
TRIỆU NGƯỜI

Trên toàn cầu mắc bệnh hiếm, trung bình cứ 20 người sẽ có 1 người mắc bệnh. Khoảng 72% bệnh hiếm có căn nguyên di truyền và gần 70% khởi phát từ thời thơ ấu.

HỘI CHỨNG UNG THƯ 
DI TRUYỀN
>50
HỘI CHỨNG UNG THƯ 
DI TRUYỀN

Đã được biết; khoảng 5%–10% ung thư có thể liên quan đến biến thể có hại được di truyền từ cha hoặc mẹ.

HÀNH TRÌNH SỨC KHOẺ DI TRUYỀN

Hành trình trước khi mang thai - Biết nguy cơ khi bắt đầu thai kỳ

Hành trình trước khi mang thai - Biết nguy cơ khi bắt đầu thai kỳ

Đánh giá tiền sử cá nhân và gia đình, sàng lọc người lành mang gen, thăm khám và tư vấn vô sinh/IVF, sẩy thai liên tiếp và xét nghiệm di truyền phôi khi có chỉ định.

Khai thác hồ sơ sức khỏe và lập phả hệ gia đình

Chỉ định xét nghiệm phù hợp cho một người hoặc cả cặp vợ chồng

Tư vấn nguy cơ cho con và các lựa chọn sinh sản

Hành trình từ kết quả sàng lọc đến quyết định có cơ sở

Hành trình từ kết quả sàng lọc đến quyết định có cơ sở

Phối hợp di truyền trước sinh với Sản, Y học bào thai và Nhi sơ sinh để đánh giá bất thường siêu âm, sàng lọc trước sinh và các xét nghiệm chẩn đoán.

Giải thích xác suất và giới hạn của từng loại xét nghiệm

Lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán phù hợp với tuổi thai và biểu hiện

Lập kế hoạch theo dõi, sinh và chăm sóc sau sinh

Hành trình tìm lời giải cho bệnh hiếm

Hành trình tìm lời giải cho bệnh hiếm

Khi một chẩn đoán đúng có thể thay đổi hành trình chăm sóc. Hỗ trợ trẻ em và người lớn có bệnh bẩm sinh hoặc khởi phát muộn, kéo dài chưa rõ nguyên nhân; đánh giá lâm sàng, WES/WGS/panel gen khi phù hợp, hội chẩn và tư vấn nguy cơ tái diễn

Tổng hợp bệnh sử, hình ảnh, xét nghiệm và phả hệ

Lựa chọn panel gen, WES/WGS hoặc xét nghiệm bổ sung khi phù hợp

Hội chẩn đa chuyên khoa và tư vấn nguy cơ tái diễn cho gia đình

Hành trình nhận diện ung thư di truyền

Hành trình nhận diện ung thư di truyền

Bảo vệ người bệnh và chủ động cho người thân. Nhận diện dấu hiệu, xét nghiệm gen dòng mầm và xét nghiệm theo tầng cho gia đình.  Bảo vệ người bệnh và chủ động cho người thân
Đánh giá nguy cơ ung thư di truyền, được bác sĩ tư vấn về xét nghiệm gen dòng mầm và cá thể hóa kế hoạch phòng ngừa, theo dõi, điều trị.

Nhận diện dấu hiệu gợi ý hội chứng ung thư di truyền

Chọn người phù hợp nhất trong gia đình để xét nghiệm đầu tiên

Được bác sĩ tư vấn về xét nghiệm theo tầng (cascade testing) và tầm soát cho thân nhân

Tìm hiểu thêm

BẠN CÓ THỂ CẦN GẶP BÁC SĨ 

DI TRUYỀN HỌC KHI...

BẠN CÓ THỂ CẦN GẶP BÁC SĨ DI TRUYỀN HỌC KHI...

Chuẩn bị mang thai hoặc IVF

Chuẩn bị mang thai hoặc IVF

Đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, sàng lọc người lành mang gen, vô sinh, sẩy thai liên tiếp hoặc xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT

Xem thêm
Thai kỳ có kết quả sàng lọc/siêu âm bất thường

Thai kỳ có kết quả sàng lọc/siêu âm bất thường

Giải thích nguy cơ và lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán phù hợp, giải thích ý nghĩa kết quả xét nghiệm di truyền, phối hợp với Sản – Y học bào thai – Nhi sơ sinh để theo dõi, hội chẩn và can thiệp.

Xem thêm
Trẻ em hoặc người lớn có bệnh kéo dài, biểu hiện phức tạp hoặc chưa rõ căn nguyên

Trẻ em hoặc người lớn có bệnh kéo dài, biểu hiện phức tạp hoặc chưa rõ căn nguyên

Bệnh di truyền có thể biểu hiện ngay từ khi sinh; ở tuổi thiếu niên, tuổi trưởng thành hoặc muộn hơn. Nên cân nhắc khám di truyền khi có dị tật bẩm sinh, chậm phát triển, co giật, bệnh đa cơ quan, triệu chứng tiến triển kéo dài … hoặc đã thăm khám qua nhiều chuyên khoa nhưng vẫn chưa có chẩn đoán thống nhất để tìm căn nguyên di truyền.

Xem thêm
Gia đình có nhiều người mắc ung thư hoặc người trẻ tuổi mắc ung thư

Gia đình có nhiều người mắc ung thư hoặc người trẻ tuổi mắc ung thư

Cần đánh giá nguy cơ ung thư di truyền, xét nghiệm gen di truyền và lập kế hoạch tầm soát cho người bệnh và gia đình.

Xem thêm
Cần đánh giá nguy cơ ung thư di truyền, xét nghiệm gen di truyền và lập kế hoạch tầm soát cho người bệnh và gia đình.

Cần đánh giá nguy cơ ung thư di truyền, xét nghiệm gen di truyền và lập kế hoạch tầm soát cho người bệnh và gia đình.

Khi bản thân hay người thân từng được xác định mang gen; mắc thalassemia, bệnh huyết sắc tố, rối loạn đông máu hay bệnh máu có tính di truyền hoặc khi có thiếu máu hoặc xét nghiệm máu bất thường.

Xem thêm
Muốn cá thể hóa việc sử dụng thuốc hoặc từng có phản ứng thuốc

Muốn cá thể hóa việc sử dụng thuốc hoặc từng có phản ứng thuốc

Cần được giải thích kết quả xét nghiệm, các đột biến, nguy cơ cho bản thân và người thân, giới hạn của xét nghiệm và các bước tiếp theo.

Xem thêm
Đã có kết quả xét nghiệm gen nhưng chưa hiểu phải làm gì

Đã có kết quả xét nghiệm gen nhưng chưa hiểu phải làm gì

Cần được giải thích kết quả xét nghiệm, các đột biến, nguy cơ cho bản thân và người thân, giới hạn của xét nghiệm và các bước tiếp theo.

Xem thêm

MỘT KHOA - HAI TRỤ CỘT CHUYÊN MÔN

DI TRUYỀN LÂM SÀNG
TRỤ CỘT 1

DI TRUYỀN LÂM SÀNG

Bác sĩ di truyền y học thăm khám, khai thác bệnh sử và tiền sử gia đình, lập phả hệ, đánh giá biểu hiện, xác định chẩn đoán phân biệt, lựa chọn xét nghiệm khi cần, hội chẩn và xây dựng kế hoạch chăm sóc. Các lĩnh vực gồm:

Di truyền trước sinh và di truyền sinh sản.

Bệnh hiếm, dị tật bẩm sinh và bệnh đa cơ quan.

Di truyền ung thư và di truyền huyết học.

Dược di truyền (pharmacogenomics) hỗ trợ sử dụng thuốc an toàn và phù hợp hơn.

Đánh giá nguy cơ cho người thân và các thế hệ tiếp theo.

Hội chẩn đa chuyên khoa, theo dõi và tái đánh giá.

XÉT NGHIỆM & PHÂN TÍCH HỆ GEN
TRỤ CỘT 2

XÉT NGHIỆM & PHÂN TÍCH HỆ GEN

Phòng xét nghiệm lựa chọn và thực hiện kỹ thuật phù hợp với câu hỏi lâm sàng; dữ liệu được phân tích theo tiêu chuẩn chuyên môn và trao đổi lại với bác sĩ phụ trách.

Nhiễm sắc thể, CNV và các kỹ thuật sinh học phân tử.

Sanger, panel gen, giải trình tự vùng mã hóa hoặc toàn bộ hệ gen.

PGT-A, PGT-SR, PGT-M trong hỗ trợ sinh sản khi có chỉ định.

Phân loại biến thể, đối chiếu cơ sở dữ liệu và bằng chứng khoa học.

Kiểm soát chất lượng, xác nhận kỹ thuật và ngoại kiểm.

Điểm kết nối giữa hai trụ cột

Kết quả xét nghiệm không đứng độc lập. Giá trị được hình thành khi dữ liệu phòng xét nghiệm được tích hợp với biểu hiện lâm sàng, phả hệ, kiểu di truyền, dữ liệu gia đình và mục tiêu chăm sóc của người bệnh.

THÔNG ĐIỆP KHÁC BIỆT

BÁC SỸ DI TRUYỀN Y HỌC GIỮ VAI TRÒ TRUNG TÂM

BÁC SỸ DI TRUYỀN Y HỌC GIỮ VAI TRÒ TRUNG TÂM

Bác sĩ không chỉ chỉ định xét nghiệm mà còn thăm khám, nhận diện kiểu hình (phenotype), phân tích phả hệ, xác lập câu hỏi lâm sàng và chuyển kết quả thành kế hoạch chăm sóc.

LÂM SÀNG VÀ XÉT NGHỆM TRONG CÙNG MỘT CHUỖI CHUYÊN MÔN

LÂM SÀNG VÀ XÉT NGHỆM TRONG CÙNG MỘT CHUỖI CHUYÊN MÔN

Hai bộ phận phối hợp từ trước xét nghiệm đến phân tích, giải thích, hội chẩn và theo dõi; hạn chế tình trạng nhận một kết quả kỹ thuật nhưng không biết phải làm gì tiếp theo.

CHĂM SÓC THEO GIA ĐÌNH

CHĂM SÓC THEO GIA ĐÌNH

Một kết quả có thể liên quan nhiều người thân và nhiều thế hệ; kế hoạch được xây dựng theo quan hệ huyết thống, kiểu di truyền và nguy cơ tái diễn.

HỘI CHẨN ĐA CHUYÊN KHOA

HỘI CHẨN ĐA CHUYÊN KHOA

Kết nối Di truyền với Sản, Nhi, Ung bướu, Huyết học, Tim mạch, Thần kinh và các chuyên khoa khác.

KẾT QUẢ ĐI KÈM KẾ HOẠCH HÀNH ĐỘNG

KẾT QUẢ ĐI KÈM KẾ HOẠCH HÀNH ĐỘNG

Giải thích tiên lượng, điều trị/can thiệp sớm, theo dõi, dự phòng và khả năng thăm khám hoặc xét nghiệm cho người thân.

GIÁ TRỊ CỦA CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán bệnh di truyền không chỉ là “tìm ra bệnh”

1

Điều trị và can thiệp sớm

Điều trị và can thiệp sớm

Một số bệnh có cơ hội điều trị đặc hiệu, thay đổi dinh dưỡng, thuốc, phục hồi chức năng hoặc theo dõi chuyên biệt khi được chẩn đoán sớm.

2

Dự phòng và phát hiện
biến chứng sớm

Dự phòng và phát hiện
biến chứng sớm

Chủ động xây dựng kế hoạch giám sát theo nguy cơ, phát hiện bệnh hoặc biến chứng ở giai đoạn có thể can thiệp.

3

Chủ động cho
người thân

Chủ động cho
người thân

Kết quả của một người có thể giúp xác định ai trong gia đình nên được thăm khám, theo dõi hoặc xét nghiệm theo tầng (cascade testing).

4

Giảm nguy cơ tái diễn

Giảm nguy cơ tái diễn

Tư vấn nguy cơ cho lần mang thai sau và các lựa chọn sinh sản phù hợp, như chẩn đoán trước sinh hoặc xét nghiệm di truyền phôi khi có chỉ định.

5

Sử dụng thuốc an toàn và hiệu quả hơn

Sử dụng thuốc an toàn và hiệu quả hơn

Dược di truyền (pharmacogenomics) có thể hỗ trợ bác sĩ nhận diện thuốc cần tránh hoặc thận trọng, lựa chọn thuốc và điều chỉnh liều khi có bằng chứng, nhằm giảm phản ứng bất lợi và tăng hiệu quả điều trị.

DỊCH VỤ DI TRUYỀN HỌC

GÓI DỊCH VỤ SÀNG LỌC

Gói dịch vụ chẩn đoán

Tất cả gói khám Đặt lịch hẹn

QUY TRÌNH XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN

Vì sao một xét nghiệm di truyền cần được phân tích và giải thích chuyên sâu?

Một kết quả xét nghiệm gen không tự nói lên toàn bộ câu chuyện. Ý nghĩa của kết quả phụ thuộc vào biểu hiện lâm sàng, tiền sử gia đình, chất lượng dữ liệu và bằng chứng khoa học tại thời điểm phân tích.”

  1. Xác định câu hỏi lâm sàng

    Bác sĩ di truyền y học đánh giá biểu hiện, bệnh sử, phả hệ và mục tiêu cần trả lời; cùng một kỹ thuật không phù hợp cho mọi tình huống.

  2. Lựa chọn xét nghiệm và kiểm soát chất lượng

    Lựa chọn xét nghiệm và kiểm soát chất lượng

  3. Phân tích dữ liệu và phân loại biến thể

    Hàng nghìn biến thể có thể được phát hiện; chuyên gia phải sàng lọc, đối chiếu cơ sở dữ liệu, y văn và áp dụng tiêu chuẩn phân loại.

  4. Đối chiếu với người bệnh và gia đình

    Một biến thể chỉ thực sự có ý nghĩa khi phù hợp với biểu hiện, kiểu di truyền, kết quả của người thân và các dữ liệu lâm sàng liên quan.

  5. Giải thích, hành động và tái phân tích

    Bác sĩ giải thích mức độ chắc chắn, giới hạn, ý nghĩa cho người thân và kế hoạch tiếp theo; kết quả có thể cần cập nhật khi bằng chứng khoa học thay đổi.

BÁC SĨ & CHUYÊN GIA DI TRUYỀN HỌC

Thăm khám, đánh giá kiểu hình và phả hệ, chỉ định xét nghiệm, hội chẩn và xây dựng kế hoạch chăm sóc cho người bệnh và gia đình.

Tất cả bác sĩ Đặt lịch hẹn

THIẾT BỊ MÁY MÓC

Trang thiết bị chẩn đoán và theo dõi điều trị tại Vinmec giúp phát hiện bệnh lý di truyền học, hỗ trợ bác sĩ đánh giá tiến triển và tối ưu hiệu quả điều trị.

Xem thêm

CHIA SẺ TRẢI NGHIỆM KHÁM DI TRUYỀN HỌC
TẠI VINMEC

Chưa có nội dung.
Chưa có nội dung.
Chưa có nội dung.
Xem thêm

KIẾN THỨC CHUYÊN KHOA

Những chia sẻ chuyên môn giúp khách hàng hiểu đúng về Di truyền học

Xem thêm