Chuyên khoa Y học bào thai

I.  Giới thiệu chung

Y học bào thai là một lĩnh vực tiên tiến và đầy nhân văn của y học hiện đại, chuyên sâu trong việc chẩn đoán, theo dõi và can thiệp cho thai nhi ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Đây là nơi hội tụ của các thành tựu vượt bậc trong sản khoa, di truyền học, chẩn đoán hình ảnh và kỹ thuật can thiệp hiện đại, nhằm phát hiện sớm các bất thường và hỗ trợ tối ưu cho thai nhi phát triển khỏe mạnh.

Không giống như các chuyên ngành khác, y học bào thai tiếp cận người bệnh khi sự sống còn chưa chào đời. Bệnh nhân của ngành là những sinh linh nhỏ bé, chưa thể cất tiếng khóc, chưa thể nói, nhưng đã có thể được lắng nghe, được chăm sóc và được điều trị. Điều này mang đến cho chuyên ngành một sứ mệnh đặc biệt – bảo vệ sự sống ngay từ trong tử cung, từ những tuần thai đầu tiên cho đến khoảnh khắc chào đời.

Với các kỹ thuật như siêu âm hình thái học, sàng lọc trước sinh, chọc ối, sinh thiết gai nhau, truyền máu trong tử cung, đặt shunt dẫn lưu… y học bào thai không ngừng mở rộng giới hạn của những gì y học có thể can thiệp. Những tiến bộ này không chỉ giúp cải thiện kết cục thai kỳ mà còn góp phần giảm thiểu các rủi ro lâu dài cho cả mẹ và bé.

Quan trọng hơn hết, y học bào thai là minh chứng sống động cho sự kết nối thiêng liêng giữa mẹ và con. Đây là nơi người thầy thuốc không chỉ đóng vai trò là người chẩn đoán và điều trị, mà còn là người đồng hành – mang đến sự an tâm, hy vọng và cơ hội cho những gia đình đang đối mặt với thử thách trong thai kỳ.

Trong bối cảnh y học ngày càng phát triển, y học bào thai không chỉ là một chuyên ngành mũi nhọn, mà còn là biểu tượng cho sự tiến bộ nhân văn của ngành y: nơi khoa học phục vụ con người từ giây phút đầu tiên của sự sống.

Thời gian làm việc:

• Thứ 2 đến Thứ 6:
• Thứ 7: Đặt lịch hẹn trước : Khuyến khích người bệnh đặt lịch khám trước để được tư vấn kỹ lưỡng và tránh thời gian chờ đợi.

II.    Chức năng – Nhiệm vụ chính

Y học bào thai là một lĩnh vực y học chuyên sâu tập trung vào chẩn đoán, theo dõi và can thiệp trong tử cung, nhằm đảm bảo sức khỏe tối ưu cho cả mẹ và thai nhi. Các chức năng và nhiệm vụ chính bao gồm:
1.    Chẩn đoán trước sinh : 

Thực hiện các kỹ thuật siêu âm và xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện sớm các bất thường về hình thái, di truyền và chức năng của thai nhi:

Siêu âm hình thái thai nhi 3 giai đoạn (12 tuần, 22 tuần, 32 tuần): 

• Đánh giá cấu trúc cơ thể và phát hiện các dị tật bẩm sinh sớm.
• Tập trung phát hiện dị tật hệ thần kinh trung ương, dị tật tim bẩm sinh, các bất thường hình thái chi, mặt, hệ niệu sinh dục, tiêu hóa,....

Sàng lọc di truyền không xâm lấn và xâm lấn: 

• Kết hợp siêu âm với xét nghiệm sinh hóa máu mẹ để ước tính nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 21), trisomy 18, trisomy 13.
• Từ đó phân loại nguy cơ và chỉ định các phương pháp chẩn đoán chuyên sâu phù hợp.

2. Chẩn đoán di truyền và xét nghiệm chuyên sâu : 

Sàng lọc di truyền không xâm lấn (NIPT): 

• Áp dụng từ tuần thai thứ 10, sử dụng công nghệ phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để phát hiện các lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến với độ nhạy và độ đặc hiệu cao. 

Chẩn đoán xâm lấn:

• Bao gồm chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn để phân tích nhiễm sắc thể (karyotype), CNV, G4500,  array CGH hoặc giải trình tự gen (NGS) khi có chỉ định.
• Giúp xác định các hội chứng di truyền hiếm và các bệnh lý đơn gen.
• Tầm soát và chẩn đoán các bệnh lý đơn gen có yếu tố gia đình hoặc nguy cơ cao như Hemophilia, Thalassemia, loạn dưỡng cơ Duchenne, các bệnh chuyển hóa bẩm sinh, và các hội chứng hiếm gặp khác. 

3. Can thiệp thai nhi trong tử cung:

Thực hiện các kỹ thuật can thiệp nhằm điều trị các bệnh lý của thai nhi ngay từ trong bào thai, giảm thiểu biến chứng và cải thiện tiên lượng sau sinh: 

• Truyền máu cho thai nhi qua dây rốn trong các trường hợp thiếu máu nặng do bất đồng nhóm máu hoặc nhiễm trùng bào thai.
• Đặt shunt dẫn lưu dịch trong các trường hợp tràn dịch đa khoang (tràn dịch ổ bụng, thận, màng phổi) để giảm áp lực và cải thiện chức năng cơ quan.
• Giảm thiểu thai trong trường hợp song thai một bánh nhau có bất thường phát triển không cân xứng hoặc nguy cơ tử vong thai. 

Theo dõi và can thiệp hội chứng truyền máu song thai (TTTS):

• Bao gồm chẩn đoán mức độ theo phân loại Quintero, điều trị bằng laser đốt các mạch nối thông động-tĩnh mạch giữa hai thai. 

4. Quản lý nhiễm trùng bào thai: 

Phát hiện và theo dõi sát các trường hợp nhiễm trùng từ mẹ sang con, nhằm giảm nguy cơ tổn thương cơ quan và di chứng lâu dài cho thai nhi: 

• Sàng lọc các bệnh lý nhiễm trùng thường gặp: CMV, Toxoplasma gondii, Rubella, Herpes simplex virus (HSV), Parvovirus B19, Zika virus,...
• Chẩn đoán nhiễm trùng bào thai thông qua xét nghiệm huyết thanh, PCR, và/hoặc chọc ối để xác định tình trạng lây truyền và mức độ tổn thương.
• Theo dõi và điều trị sớm bằng kháng virus, kháng sinh hoặc liệu pháp miễn dịch (nếu có chỉ định), đồng thời đưa ra kế hoạch quản lý thai kỳ phù hợp.
•  Tư vấn dự phòng và chăm sóc thai phụ có nguy cơ cao mắc bệnh truyền nhiễm.

5.    Tư vấn di truyền và quản lý thai kỳ nguy cơ cao : 

Hỗ trợ toàn diện về y học, tâm lý và ra quyết định cho thai phụ và gia đình: 

Tư vấn di truyền chuyên sâu: Giải thích nguy cơ, kết quả xét nghiệm, tiên lượng và các lựa chọn can thiệp đối với các bất thường thai nhi. 

Lập kế hoạch chăm sóc cá thể hóa cho thai kỳ nguy cơ cao như:

• Tiền sử sinh con dị tật, thai lưu không rõ nguyên nhân, bệnh lý di truyền gia đình.
• Thai nhi có bất thường phát hiện qua siêu âm hoặc xét nghiệm.
• Hỗ trợ tâm lý cho gia đình trong các trường hợp thai kỳ phức tạp, đặc biệt là khi đối mặt với quyết định khó khăn như chấm dứt thai kỳ hoặc lựa chọn can thiệp điều trị.

6. Đào tạo, nghiên cứu và hợp tác chuyên môn: Phát triển nguồn nhân lực chuyên sâu và mở rộng hợp tác khoa học

Đào tạo liên tục cho bác sĩ chuyên ngành Sản phụ khoa về: 

• Siêu âm tiền sản nâng cao, siêu âm hình thái hệ thần kinh trung ương, tim thai, Doppler mạch máu thai, siêu âm 3D/4D.
• Cập nhật các kiến thức mới về di truyền học, sinh học phân tử và can thiệp thai nhi.
• Thực hiện các đề tài nghiên cứu liên quan đến chẩn đoán, điều trị và can thiệp bào thai nhằm cải tiến kỹ thuật, tối ưu hóa quy trình lâm sàng.

Hợp tác chuyên môn trong nước và quốc tế với các trung tâm y học bào thai hàng đầu để:

• Chuyển giao công nghệ, nâng cao chất lượng chuyên môn.
• Tham gia mạng lưới nghiên cứu đa trung tâm và xây dựng hướng dẫn quốc gia trong lĩnh vực y học bào thai.

III. Ưu điểm khi khám và điều trị tại khoa Y học bào thai:

• Công nghệ tiên tiến: Ứng dụng các thiết bị siêu âm độ phân giải cao, kỹ thuật xét nghiệm di truyền hiện đại, hỗ trợ phát hiện sớm và chính xác các vấn đề tiềm ẩn ở thai nhi.
• Can thiệp sớm – hiệu quả cao: Nhiều tình trạng nguy hiểm có thể được xử lý ngay từ trong bụng mẹ, giảm nguy cơ tử vong thai và biến chứng sau sinh.
• Chăm sóc toàn diện: Phối hợp chặt chẽ giữa sản khoa, nhi khoa sơ sinh, di truyền học và các chuyên khoa khác để đảm bảo chăm sóc liên tục từ trong thai kỳ đến sau sinh.
• Tư vấn chuyên sâu: Hỗ trợ về mặt y học, tâm lý và hướng xử trí cho gia đình trong các trường hợp thai kỳ phức tạp.