Sàng lọc người mang gen là một xét nghiệm để phát hiện các gen liên quan tới bệnh lý ở người khỏe mạnh. Thông thường những người mang gen này không có biểu hiện của bệnh do các gen đang tồn tại ở trạng thái lặn. Tuy nhiên, nếu các gen này được kết hợp với một gen tương đồng trong quá trình thụ thai thì sẽ có nguy cơ sinh con có đồng hợp và biểu hiện bệnh. Vì vậy sàng lọc người mang gen là một xét nghiệm có ý nghĩa mà các cặp vợ chồng có thể chuẩn bị trước khi có kế hoạch sinh con.

Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) là phương pháp điều trị hiệu quả duy nhất đối với một số bệnh hiếm thuộc nhóm bệnh rối loạn dự trữ lysosome như: bệnh Gaucher, bệnh Fabry, nhóm Mucopolysaccharidosis, bệnh Pompe.