Loạn sản sụn xương: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Trong quá trình phát triển, xương của người bình thường được tạo thành từ sụn trong giai đoạn bào thai, sụn chuyển hóa thành xương trong quá trình cốt hóa.

Loạn sản sụn xương là tình trạng rối loạn tăng trưởng xương, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ làm xương yếu đi biến dạng và dễ gãy. Đây là một dạng của chứng lùn tuyến yên với 3⁄4 trường hợp có nguyên nhân do loạn sản sụn xương.

• Loạn sản sụn xương là bệnh có liên quan đến đột biến gen và di truyền trong gia đình. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng bệnh loạn sản sụn xương có liên quan đến đột biến gen FGFR3. Đây là gen có nhiệm vụ kích thích cơ thể sản xuất ra các protein cần thiết cho sự phát triển và trưởng thành của xương. Việc đột biến gen FGFR3 làm cho việc sản xuất ra các protein bị thay đổi dẫn đến việc phát triển và trưởng thành của xương bị rối loạn, đa số các sụn không có khả năng chuyển hóa thành xương.
• Bệnh loạn sản sụn xương có liên quan đến liên quan đến di truyền. Khoảng 50% bố mẹ có bất thường về gen gây bệnh sinh ra con bị bệnh.
• Khoảng 80% bệnh gây ra do nguyên nhân tư phát không liên quan đến vấn đề di truyền

Loạn sản sụn xương là một chứng bệnh rất phổ biến, có thể xảy ra ở mọi đối tượng và mọi lứa tuổi. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên từ 3 – 15 tuổi với tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới với nữ giới như nhau.

Ở người lớn để phòng ngừa loạn sản sụn xương cần có một chế độ sinh hoạt và ăn uống điều độ, tập thể dục, kiểm soát béo phì. Bất cứ khi nào xuất hiện các triệu chứng cần ngay lập tức đến khám tại cơ sở y tế đế được chẩn đoán và điều trị sớm đạt hiệu quả.

Việc chẩn đoán loạn sản sụn xương có thể được chẩn đoán ngay trong giai đoạn thai kỳ và ngay sau khi sinh dựa vào các phương pháp chẩn đoán:

• Thông qua kiểm tra bằng siêu âm trong giai đoạn thai kỳ phát hiện hình ảnh thai nhi có hình ảnh não úng thủy và hình ảnh đầu thai nhi to bất thường giúp đánh và định hướng bệnh.
• Xét nghiệm chọc ối lấy dịch xét nghiệm hoặc lấy máu trẻ sau khi sinh ra làm xét nghiệm gen giúp tìm bất thường về gen FGFR3 giúp tăng cường nhận định về chẩn đoán.
• Người lớn và trẻ em sau sinh có thể được chẩn đoán bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như X quang, MRI, CT đánh giá các tổn thương về xương, khả năng gãy xương bệnh lý.
• Sinh thiết xương phát hiện xương gồm các mô xương và xương bè chưa trưởng thành có hình dạng không đều, nhiều sụn...

Hiện nay, việc điều trị loạn sản xương không có biện pháp điều trị triệt để. Việc điều trị cần phải kết hợp với việc theo dõi sát sao để đạt hiệu quả điều trị tốt nhất.

• Điều trị triệu chứng bằng cách sử dụng các thuốc như kháng viêm không steroid giúp giảm đau xương. Ngoài ra còn có thể dùng Hormone tăng trưởng để điều trị cho trẻ.
• Phẫu thuật: Được thực hiện trong trường hợp điều trị hẹp ống sống, chèn ép tủy sống, chỉnh hình để kéo dài xương chi và sửa chữa chân bị cong.

Trung tâm Chấn thương chỉnh hình & Y học thể thao - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City là chuyên khoa chuyên điều trị các chấn thương và tình trạng bệnh liên quan đến hệ thống cơ xương khớp và dây chằng.

Trung tâm có thế mạnh chuyên môn trong phẫu thuật, điều trị các bệnh lý:

• Thay thế một phần hoặc toàn bộ đoạn xương và khớp nhân tạo;
• Thay khớp háng, gối, khuỷu tay;
• Thay khớp vai đảo ngược, các khớp nhỏ bàn ngón tay đầu tiên và duy nhất tại Việt Nam;
• Phẫu thuật nội soi khớp tái tạo và sửa chữa các tổn thương dây chằng, sụn chêm;
• Ung thư xương, u xương và mô mềm cơ quan vận động;
• Phục hồi chức năng chuyên sâu về Y học thể thao;
• Phân tích vận động để chẩn đoán, theo dõi và cải thiện thành tích cho các vận động viên; chẩn đoán và hỗ trợ phục hồi cho người bệnh.

Trung tâm đang áp dụng các công nghệ hiện đại, tối tân vào điều trị như công nghệ tái tạo hình ảnh 3D và in 3D xương, khớp nhân tạo, công nghệ trợ cụ cá thể hóa được chế tạo và in 3D, công nghệ chế tạo và ứng dụng xương khớp nhân tạo bằng các vật liệu mới, kỹ thuật phẫu thuật chính xác bằng Robot.