Loạn sản dạng sợi của xương: Những điều cần biết

Loạn sản dạng sợi xảy ra khi các mô sợi phát triển bất thường giống như sẹo thay thế cho những mô xương khỏe mạnh. Các mô xơ này có thể khiến xương trở nên yếu dần đi theo thời gian và làm tăng nguy cơ bị gãy hoặc biến dạng xương.

Chứng loạn sản sợi xương thường biểu hiện âm thầm, ít gây ra các triệu chứng rõ rệt và ảnh hưởng chủ yếu đến một xương (đơn xương). Một số trường hợp có thể bị loạn sản sợi ở nhiều xương (đa xương) và gây ra nhiều triệu chứng hơn.

Đôi khi, chứng loạn sản sợi xương có thể là hệ luỵ của hội chứng McCune-Albright - ảnh hưởng đến xương, da và các mô nội tiết sản xuất hormone của cơ thể. Hiện nay, loạn sản xương vẫn chưa có cách điều trị dứt điểm, tuy nhiên người bệnh có thể áp dụng một số phương pháp giúp giảm đau hoặc lựa chọn vật lý trị liệu nhằm giúp tăng cường sức mạnh cơ bắp và cải thiện phạm vi chuyển động.

Loạn sản dạng sợi xảy ra khi có một gen bị thay đổi (đột biến) khi thai nhi vẫn còn đang phát triển ở trong bụng mẹ. Những biến đổi về gen có thể khiến cho các tế bào tạo xương không thể trưởng thành như bình thường. Thay vào đó, chúng sẽ tạo ra các mô sợi bất thường ở một số xương nhất định.

Vì sự đột biến gen xảy ra khi thai nhi còn đang phát triển, nên chúng chỉ ảnh hưởng đến một số xương cụ thể. Điều này cho thấy chứng loạn sản dạng sợi không di căn từ xương này sang xương khác.

Căn bệnh này có khả năng xảy ra ở bất kỳ tổ chức xương nào, tuy nhiên đối với một số người, nó có xu hướng xuất hiện ở một bên của cơ thể. Các loại xương phổ biến thường bị ảnh hưởng bởi loạn sản dạng sợi, bao gồm:

• Xương chậu.
• Xương cánh tay trên.
• Xương đùi, xương chày và xương mác (cẳng chân).
• Xương sườn.
• Xương mặt và hộp sọ.

Loạn sản sợi xương là căn bệnh khá hiếm gặp và không mang tính chất ác tính, tuy nhiên nó có thể xảy ra ở bất kỳ đối tượng nào. Theo các chuyên gia, chứng bệnh này thường được chẩn đoán nhiều nhất ở trẻ em và thanh thiếu niên, và dường như nó đã xuất hiện ngay cả trước khi đứa trẻ được sinh ra.

Mặt khác, các yếu tố như giới tính, chúng tộc, vị trí địa lý hoặc sự tiếp xúc với môi trường không phải là tác nhân kích hoạt loạn sản dạng sợi của xương phát triển. Vấn đề nằm ở chính bộ gen của người bệnh.

Những bệnh nhân mắc loạn sản sợi xương dạng nhẹ thường không có bất kỳ triệu chứng cụ thể nào, thậm chí họ cũng không biết rằng bản thân đang mắc bệnh cho đến khi khám sức khỏe tổng quát hoặc chụp X-quang. Đối với những người mắc chứng bệnh này ở dạng nặng hơn có thể phát triển các triệu chứng ngay trong thời thơ ấu.

Những dấu hiệu và triệu chứng điển hình nhất của loạn sản sợi xương thường bao gồm:

• Đau xương do thay đổi mô trong xương hoặc bị gãy xương.
• Hở xương và vẹo xương, xảy ra phổ biến nhất ở vùng xương đùi, hay còn được gọi là chứng khớp hông vẹo trong (coxa vara).
• Cấu trúc xương yếu dẫn đến gãy xương.

Các triệu chứng khác của loạn sản dạng sợi xương có thể phát triển tuỳ thuộc vào khu vực xương bị ảnh hưởng:

• Xương chân: Khiến xương chân bị ngắn lại, vòng kiềng hoặc thay đổi độ dài. Điều này khiến cho người bệnh đi lại khập khiễng hoặc khó khăn khi vận động.
• Xương mặt và các vùng xoang: Có thể dẫn đến tắc nghẽn xoang lâu ngày.
• Cột sống: Gây ra tình trạng vẹo cột sống.
• Hộp sọ và xương mặt (xung quanh tai và mắt): Có thể bị giảm thính giác và thị lực, tuy nhiên khá hiếm gặp.

Trong một số trường hợp hạn hữu, một số bệnh nhân mắc loạn sản dạng sợi có thể tiến triển thành ung thư xương ác tính. Đây là một căn bệnh ung thư có thể đe dọa trực tiếp đến tính mạng người mắc phải nếu không được phát hiện và xử lý sớm.

Tuỳ thuộc vào vị trí và mức độ nghiêm trọng mà chứng loạn sản sợi xương gây ra, bác sĩ chuyên khoa có thể yêu cầu bệnh nhân thực hiện một trong các xét nghiệm dưới đây:

Chụp X-quang

Chụp X-quang là phương pháp xét nghiệm phổ biến nhất mà các bác sĩ sử dụng để chẩn đoán chứng loạn sản sợi xương. Thông qua hình ảnh chụp X-quang, bác sĩ có thể đánh giá cấu trúc xương để tìm bệnh và chẩn đoán các tình trạng như biến dạng xương hoặc gãy xương.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp CT

Các xét nghiệm như chụp MRI và chụp CT cũng có thể được áp dụng trong việc chẩn đoán chứng loạn sản dạng sợi của xương. Những phương pháp này có thể cung cấp cho bác sĩ các hình ảnh chi tiết được phân tích bằng máy vi tính, từ đó hỗ trợ việc đánh giá xương mặt và hộp sọ giúp tìm bệnh dễ dàng hơn.

Quét xương

Phương pháp quét xương giúp bác sĩ đánh giá toàn bộ khung xương của người bệnh. Xét nghiệm này có thể giúp chẩn đoán được lượng xương trong cơ thể bị ảnh hưởng bởi loạn sản dạng sợi.

Sinh thiết xương

Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ tiến hành lấy một mẫu mô xương nhỏ từ khu vực xương bị ảnh hưởng. Sau khi kiểm tra dưới kính hiển vi, chuyên gia sẽ đánh giá tình trạng loạn sản sợi xương mà người bệnh đang mắc phải.

Một số bệnh nhân cũng có thể cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm bổ sung nhằm giúp xác định xem liệu loạn sản dạng sợi có phải là một phần của tình trạng rối loạn khác hay không. Trong một số trường hợp cụ thể, xét nghiệm di truyền cũng sẽ được yêu cầu thực hiện.

Mặc dù không có biện pháp điều trị cụ thể cho chứng loạn sản sợi xương, tuy nhiên những mục tiêu điều trị mà bác sĩ định hướng chủ yếu bao gồm:

• Điều trị và ngăn ngừa tình trạng gãy xương do loạn sản dạng sợi.
• Kiểm soát cơn đau do loạn sản dạng sợi gây ra.
• Chỉnh hình xương lệch khi người bệnh cúi nhiều.

Nếu bệnh nhân không có bất kỳ biểu hiện hay triệu chứng nào, bác sĩ có thể khuyến nghị người thân nên theo dõi chặt chẽ tình trạng sức khoẻ của người bệnh. Nếu xuất hiện các triệu chứng, một số phương pháp điều trị có thể được chỉ định, bao gồm:

• Vật lý trị liệu: Giúp tăng cường sức mạnh cho cơ bắp và cải thiện phạm vi chuyển động của bệnh nhân loạn sản sợi xương.
• Băng hoặc nẹp: Giúp cố định phần xương bị gãy hoặc cải thiện khả năng vận động của bệnh nhân.
• Phẫu thuật: Nhằm ngăn ngừa và sửa chữa phần xương gãy, xương lệch, đồng thời điều trị tình trạng cong vẹo cột sống.

Hiện nay, không có loại thuốc nào được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ chấp thuận cho việc điều trị chứng loạn sản dạng sợi của xương. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp nhất định, bác sĩ có thể đề nghị kê đơn một số loại thuốc cho các tình trạng liên quan đến chứng bệnh này, bao gồm:

• Thuốc giảm đau giúp điều trị các cơn đau xương mãn tính hoặc đau do gãy xương.
• Thuốc điều trị các vấn đề về hormone mà một số bệnh nhân mắc loạn sản dạng sợi có thể mắc phải.

Sống chung với bệnh loạn sản sợi xương có thể khó hoặc dễ đối với từng người. Bởi vì, một số bệnh nhân có rất ít hoặc không có biểu hiện rõ rệt, trong khi những người khác có thể gặp phải nhiều triệu chứng làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày.

Để đối phó và cảm thấy thoải mái hơn khi mắc chứng loạn sản sợi xương, bệnh nhân nên tham khảo một số lời khuyên sau đây:

• Thường xuyên đi khám bác sĩ để kiểm tra sức khỏe của xương.
• Trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia vật lý trị liệu về những bài tập tốt nhất cho chứng loạn sản sợi xương.
• Tìm hiểu hoặc tham khảo ý kiến của bác sĩ về việc bổ sung các chất giúp hỗ trợ sức khoẻ xương, chẳng hạn như vitamin D, canxi hoặc phốt pho.
• Nhờ đến bạn bè và gia đình giúp đỡ mỗi khi cần, đặc biệt là lúc những triệu chứng làm ảnh hưởng nghiêm trọng tới khả năng vận động.
• Tham gia vào các nhóm hỗ trợ loạn sản dạng sợi của xương trong cộng động hoặc trực tuyến.

Loạn sản sợi xương là một bệnh lý về xương hiếm gặp, tuy nhiên một khi mắc phải có thể gây ra nhiều hệ lụy nghiêm trọng cho hệ xương khớp cũng như các chức năng vận động khác của cơ thể. Vì thế khi có dấu hiệu quả bệnh, bạn nên đến các trung tâm y tế để thăm khám và điều trị.

Nguồn tham khảo: niams.nih.gov,