Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh đa xơ cứng

Bệnh đa xơ cứng (MS) là một vấn đề sức khỏe có thể ảnh hưởng đến não và tủy sống, gây ra một loạt các triệu chứng tiềm ẩn. Đây là một trong những nguyên nhân gây tàn tật phổ biến nhất ở người trẻ tuổi. MS thường được chẩn đoán ở những người ở độ tuổi 20 và 30, mặc dù nó có thể phát triển ở mọi lứa tuổi. Bệnh phổ biến ở phụ nữ gấp 2 đến 3 lần so với nam giới. Vậy những xét nghiệm nào có thể chẩn đoán bệnh đa xơ cứng.

Bệnh đa xơ cứng (xơ cứng rải rác) là một bệnh lý mạn tính ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương, đặc biệt là não, tủy sống và các dây thần kinh thị giác. Điều này có thể gây ra ảnh hưởng đến một loạt các cơ quan, hệ cơ quan trên khắp cơ thể.

Không thể dự đoán được sự tiến triển của bệnh đa xơ cứng ở bất kỳ người bệnh nào. Một số người mang những triệu chứng nhẹ, chẳng hạn như mờ mắt, tê và ngứa ran ở các chi. Trong khi những người khác có những triệu chứng nặng hơn như tê liệt, giảm thị lực và các vấn đề liên quan đến vận động. Tuy nhiên những trường hợp này tương đối hiếm gặp. Số liệu thống kê về tỷ lệ mắc bệnh đa xơ cứng cũng không thực sự chính xác. Theo báo cáo của Viện thần kinh và đột quỵ Hoa Kỳ, tại Mỹ hiện có khoảng 250.000-350.000 người mắc bệnh đa xơ cứng trong khi con số này theo báo cáo của Hiệp hội đa xơ cứng là gần một triệu người.

Nguyên nhân gây bệnh đa xơ cứng cũng chưa được tìm ra nhưng các nhà khoa học tin rằng đó là một rối loạn tự miễn ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương. Khi một người mắc bệnh tự miễn, hệ thống miễn dịch trong cơ thể sẽ tấn công chính các tế bào và mô khỏe mạnh theo cách mà chúng làm với vi khuẩn hoặc virus. Trong bệnh đa xơ cứng, hệ thống miễn dịch nhầm lẫn giữa các vỏ myelin bảo vệ tế bào thần kinh với các kháng nguyên lạ, do đó chúng tấn công các vỏ myelin này khiến các tế bào thần kinh gián tiếp bị tổn thương. Khi lớp vỏ myelin biến mất chúng sẽ để lại sẹo dẫn đến tình trạng xơ cứng. Tổn thương lớp vỏ myelin chủ yếu xảy ra ở:

• Thân não
• Tiểu não, khu vực vận động và cân bằng cơ thể
• Tủy sống
• Các dây thần kinh thị giác
• Chất trắng ở một số vùng của não

Khi các tổn thương phát triển ở nhiều khu vực khác nhau, các sợi thần kinh có thể bị đứt hoặc hư hỏng. Do đó các xung thần kinh từ não không thể truyền đến các dây thần kinh đích khiến cơ thể không thể thực hiện được một số chức năng nhất định.

Theo các tài liệu lâm sàng, bệnh đa xơ cứng được chia làm bốn loại sau:

• Hội chứng cô lập lâm sàng (CIS): Đây là hội chứng đầu tiên với các triệu chứng kéo dài trong ít nhất 24 giờ.
• Đa xơ cứng tái phát: Đây là hình thức phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 85% những người bị đa xơ cứng. Đa xơ cứng tái phát liên quan đến sự xuất hiện mới và tăng dần của các triệu chứng bệnh, sau đó biến mất một phần hoặc toàn bộ.
• Đa xơ cứng tiến triển chính: Các triệu chứng xấu dần đi và không có dấu hiệu thuyên giảm. Một số người có thể trải qua những khoảng thời gian ổn định ngắn. Đa xơ cứng tiến triển chính xảy ra ở 15% trường hợp mắc đa xơ cứng.
• Đa xơ cứng tiến triển thứ phát: Lúc đầu, mọi người sẽ trải qua những đợt tái phát và thuyên giảm liên tục nhưng sau đó bệnh bắt đầu bước vào giai đoạn tiến triển đều đặn.

Vì đa xơ cứng ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương điều khiển tất cả các hoạt động của cơ thể nên các triệu chứng của bệnh đa xơ cứng có thể xảy ra ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể.

Các triệu chứng phổ biến nhất của đa xơ cứng là:

• Yếu cơ: Những tổn thương thần kinh vận động có thể dẫn đến tình trạng cơ bắp yếu.
• Tê và ngứa ran: Cảm giác tê và ngứa ran như kim châm là một trong những triệu chứng sớm nhất của đa xơ cứng. Chúng có thể xuất hiện ở mặt, lưng, ngực hoặc các chi.
• Vấn đề về bàng quang: Mất kiểm soát bàng quang cũng là một dấu hiệu sớm của đa xơ cứng. Người bệnh có thể cảm thấy đau tức bàng quang, đi tiểu nhiều hoặc tiểu không tự chủ.
• Các vấn đề về ruột: Một số người bị đa xơ cứng có thể mắc phải tình trạng đại tiện không tự chủ
• Mệt mỏi: Mệt mỏi là một trong những triệu chứng phổ biến nhất của bệnh đa xơ cứng khiến người bệnh giảm khả năng hoạt động và luôn có cảm giác mệt mỏi.
• Chóng mặt: Chóng mặt cũng là triệu chứng phổ biến của đa xơ cứng.
• Suy giảm ham muốn tình dục
• Co cứng cơ bắp: Hay còn được gọi là liệt vận động, đây là dấu hiệu sớm của đa xơ cứng. Các sợi dây thần kinh bị tổn thương ở tủy sống và não có thể khiến cơ bắp đau đớn và co rút, đặc biệt là ở chân.
• Vấn đề về thị lực: Một số người có thể bị giảm hoặc mất hoàn toàn thị lực do dây thần kinh thị giác bị viêm.
• Trầm cảm: Tổn thương thần kinh trung ương có thể khiến cảm xúc của người bệnh thay đổi bao gồm cả bệnh trầm cảm.
• Suy giảm trí nhớ hay mất trí nhớ
• Đau: Đau là triệu chứng phổ biến ở những người mắc đa xơ cứng. Đau dây thần kinh là triệu chứng trực tiếp. Các trường hợp đau khác chủ yếu xảy ra do yếu hoặc cứng cơ.

Ngoài ra một số triệu chứng khác ít gặp hơn của bệnh đa xơ cứng bao gồm: đau đầu, mất thính lực, ngứa, các vấn đề liên quan đến hô hấp, co giật, rối loạn ngôn ngữ....

Trong giai đoạn sau, những thay đổi về nhận thức, suy nghĩ và sự nhạy cảm với nhiệt có thể xảy ra. Đa xơ cứng ảnh hưởng đến các cá nhân khác nhau. Với một số người, các triệu chứng đa xơ cứng ban đầu không rõ ràng và ít có sự tiến triển trong nhiều tháng, thậm chí nhiều năm. Tuy nhiên đối với một số người khác, các triệu chứng tiến triển nhanh chóng trong vài tuần hoặc vài tháng.

Như đã đề cập ở trên, nguyên nhân của bệnh đa xơ cứng chưa được xác định một cách rõ ràng, tuy nhiên có một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bao gồm:

• Tuổi: Đa số người bệnh mắc đa xơ cứng được xác nhận trong độ tuổi từ 20 đến 40.
• Giới tính: Nguy cơ mắc đa xơ cứng ở nữ giới cao gấp đôi nam giới.
• Yếu tố di truyền: Những người có người thân trong gia đình mắc đa xơ cứng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn những người bình thường
• Hút thuốc lá: Những người nghiện thuốc lá có nhiều khả năng mắc đa xơ cứng cao hơn. Họ cũng thường bị tổn thương nhiều hơn và co rút não hơn so với những người không hút thuốc
• Nhiễm trùng: Một số loại virus như Epstein-Barr hoặc bạch cầu đơn nhân có thể làm tăng nguy cơ mắc đa xơ cứng.
• Thiếu vitamin D: Bệnh đa xơ cứng có xu hướng phổ biến hơn ở những người ít tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Một số chuyên gia cho rằng lượng vitamin D thấp ảnh hưởng đến hoạt động của hệ thống miễn dịch qua đó dẫn đến đa xơ cứng.

Việc chẩn đoán bệnh đa xơ cứng tương đối khó khăn. Không có xét nghiệm cụ thể nào chứng minh một người có mắc đa xơ cứng hay không. Và có rất nhiều vấn đề sức khỏe khác cũng biểu hiện triệu chứng giống bệnh đa xơ cứng.

Một số xét nghiệm có thể được các bác sĩ chỉ định để chẩn đoán bệnh đa xơ cứng bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ: Phương pháp chẩn đoán hình ảnh chụp cộng hưởng từ cho phép các bác sĩ đánh giá rõ hơn tình trạng não bộ của bệnh nhân. Họ có thể thấy được những thay đổi gây ra bởi đa xơ cứng như dấu hiệu viêm ở phần sau của não hoặc tủy sống. Những người cao tuổi, người mắc tăng huyết áp hay đái tháo đường cũng có thể có hình ảnh chụp cộng hưởng từ tương tự người bệnh đa xơ cứng. Do đó các bác sĩ sẽ xem xét các thông tin khác trước khi đưa ra chẩn đoán. Ngoài ra, kết quả chụp cộng hưởng từ cũng không chứng minh người bệnh không mắc đa xơ cứng do những khu vực bị tổn thương không được quét đến.
• Chọc dò tủy sống: Phương pháp này được áp dụng nhằm xác định hàm lượng protein và các chất khác là dấu hiệu của bệnh. Chọc dò tủy sống có thể được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán đa xơ cứng nhưng chúng không mang lại sự chính xác tuyệt đối.
• Điện não đồ: Xét nghiệm thần kinh này giúp các bác sĩ xác nhận xem đa xơ cứng đã ảnh hưởng đến phần nào của não bộ thông qua các phản ứng của não.
• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu có thể được sử dụng để chẩn đoán đa xơ cứng nhưng thông thường các bác sĩ sẽ sử dụng chúng để tìm kiếm một số chất trong máu của người bệnh. Điều quan trọng nhất của xét nghiệm máu là loại trừ các nguyên nhân gây ra những triệu chứng giống với đa xơ cứng.

Đa xơ cứng là một tình trạng sức khỏe nghiêm trọng ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Sự tiến triển của đa xơ cứng khác nhau đối với mỗi người vì thế rất khó để dự đoán điều gì sẽ xảy ra với người bệnh nhưng hầu hết đa xơ cứng không để lại những khuyết tật nghiêm trọng. Trong những năm gần đây, các nhà khoa học đã đạt được tiến bộ nhanh chóng trong việc phát triển các loại thuốc cũng như các phương pháp điều trị mới cho bệnh đa xơ cứng. Các loại thuốc mới an toàn và hiệu quả hơn và chúng mang lại hy vọng cho người bệnh trong việc làm chậm tiến triển của đa xơ cứng.

Nguồn tham khảo: medicalnewstoday.com, webmd.com

XEM THÊM

• Bệnh đa xơ cứng: Những điều cần biết
• Bệnh xơ cứng rải rác (hay bệnh đa xơ cứng) là gì?
• Điều trị xơ cứng bì toàn thể