Khám sàng lọc trước khi mang thai có giúp phát hiện được gen bệnh di truyền?
Hỏi
Chào bác sĩ, em đang quan tâm đến dịch vụ khám sàng lọc trước khi mang thai, gia đình chồng em có 2 cô em ruột của bố chồng có dấu hiệu bị bệnh tâm thần phân liệt, trong khi đó bố chồng, anh chị em ruột của chồng em không sao cả, em muốn 2 vợ chồng em đi khám trước khi mang thai thì có phát hiện được gen bệnh và có thể sàng lọc để con em sinh ra bình thường, không di truyền bệnh không ạ?
L.Q.H (1994)
Trả lời
Chào em, hiện nay, xét nghiệm di truyền học cho cả hai vợ chồng có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, bất thường gen gây bất thường và khi mang thai có thể làm xét nghiệm tìm bất thường di truyền trong bào thai (NIPT) có khả năng phát hiện vài bất thường. Do đó,em đến bệnh viện khám chuyên khoa bác sĩ sẽ tư vấn làm xét nghiệm thích hợp.
Bác sĩ CKI Lê Hồng Liên - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park
Dịch vụ từ Vinmec
-
Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể có ảnh hưởng đến sức khoẻ và sự phát triển không?Số lượng nhiễm sắc thể thay đổi có thể gây ra nhiều thay đổi lớn trong chức năng hoạt động của cơ thể và trong đó biểu hiện một số tình trạng bệnh điển hình như hội chứng Down do ...
Đọc thêm -
Thay đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể có ảnh hưởng đến sức khoẻ và sự phát triển không?Bộ nhiễm sắc thể con người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp. Bất kỳ sự thay đổi nào đều sẽ dẫn đến tình trạng bất thường nhiễm sắc thể. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng ...
Đọc thêm -
Thuốc Tasigna® : Công dụng, liều dùng và các lưu ý khi sử dụngThuốc Tasigna® là thuốc được dùng trong điều trị bệnh bạch cầu tủy mạn với nhiễm sắc thể Philadelphia dương tính ở trẻ em trên 1 tuổi và người lớn. Trong quá trình sử dụng thuốc có thể gây ra ...
Đọc thêm -
Hội chứng Aarskog-Scott là gì?Hội chứng Aarskog-Scott là một loại rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến sự phát triển của các bộ phận khác nhau trên cơ thể, thường gặp nhiều ở nam giới. Aarskog – Scott có thể gây ra nhiều ...
Đọc thêm -
Thuốc Keveyis: Công dụng, chỉ định và lưu ýThuốc keveyis có tên chung là DICHLORPHENAMIDE. Thuốc keveyis đi vào cơ thể bằng đường uống. Keveyis đi vào cơ thể sẽ làm giảm số lượng các cuộc tấn công gây ra tình trạng yếu cơ, làm mất khả năng ...
Đọc thêm