Khám tiền sản có kết quả điện di huyết sắc tố thế nào là bất thường?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Hai vợ chồng em điện di sắc tố, chồng có Hba1 là 97.7 và vợ Hba1 là 68.2. Chồng Hba2 là 2.3 còn vợ mang Hb E 31.8. Bác sĩ cho em hỏi khám tiền sản có kết quả điện di huyết sắc tố thế nào là bất thường? Mang thai có nguy cơ bị sao không bác sĩ. Cảm ơn bác sĩ tư vấn.

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ Tư vấn Di truyền - Trung tâm Tế bào gốc và Công nghệ Gen, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Khám tiền sản có kết quả điện di huyết sắc tố thế nào là bất thường?”, bác sĩ xin được giải đáp như sau:

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố là xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra các loại huyết sắc tố khác nhau trong máu. Huyết sắc tố hay hemoglobin là chất trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể.

Các loại hemoglobin bình thường phổ biến nhất là:

• Hemoglobin A: Đây là loại hemoglobin phổ biến nhất thường thấy ở người lớn. Trong trường hợp mắc bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) nghiêm trọng thì có thể khiến nồng độ hemoglobin A thấp và nồng độ hemoglobin F cao.
• Hemoglobin F (huyết sắc tố bào thai): Loại này thường được tìm thấy ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Hemoglobin F được thay thế bởi hemoglobin A (huyết sắc tố trưởng thành) ngay sau khi sinh. Chỉ có một lượng rất nhỏ hemoglobin F được tạo ra sau khi sinh. Một số bệnh, chẳng hạn như bệnh hồng cầu hình liềm, thiếu máu bất sản và bệnh bạch cầu, sẽ có các loại hemoglobin bất thường xuất hiện trong máu và lượng hemoglobin F sẽ cao hơn.
• Hemoglobin A2: Đây là một loại hemoglobin bình thường được tìm thấy với một lượng nhỏ ở người lớn.

Sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh với vai trò như một xét nghiệm tiền sản, giúp các cặp vợ chồng tìm ra khả năng có con mắc thiếu máu có tính di truyền từ bố mẹ sang con,... Xét nghiệm điện di huyết sắc tố là xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra sự hiện diện và nồng độ của các loại huyết sắc tố khác nhau trong máu. Kết quả sẽ có sau vài ngày.

Các giá trị bình thường được liệt kê theo từng loại hemoglobin khi được điện di huyết sắc tố như sau:

• Hemoglobin A1: 96,5% –98,5% tổng lượng hemoglobin
• Hemoglobin A2: 1,5% –3,5% tổng lượng hemoglobin
• Hemoglobin F: 0% –1% tổng lượng hemoglobin

Tuy nhiên, phạm vi bình thường này có giá trị tham chiếu, có thể khác nhau giữa các phòng thí nghiệm nhưng ở mức độ không đáng kể.

Vì vậy, với kết quả của bạn, bạn cần tới gặp bác sĩ di truyền, mang tất cả các xét nghiệm công thức máu, điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen nếu có để được tư vấn và chỉ định thực hiện xét nghiệm. Từ đó đánh giá nguy cơ mắc bệnh với thai.

Nếu bạn còn thắc mắc về việc khám tiền sản có kết quả điện di huyết sắc tố thế nào là bất thường, bạn có thể cho con đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!