Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia ở phụ nữ mang thai 31 tuần là gì?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Em đang mang bầu tuần 31. Kết quả xét nghiệm công thức máu tuần 12 như sau: MTV: 82, mạch: 27.8. Bác sĩ có kết luận: nhược sắc hồng cầu nhỏ. Ở tuần 17, 20, 27, kết quả xét nghiệm máu của em đều bình thường, không bị thiếu máu. Tuy nhiên, đến tuần 31, bác sĩ có chẩn đoán em bị thiếu máu nhẹ và có khả năng bị bệnh Thalassemia. Bác sĩ cho em hỏi: Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia ở phụ nữ mang thai 31 tuần là gì?

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Chào bạn,

Với câu hỏi “Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia ở phụ nữ mang thai 31 tuần là gì?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Bệnh Thalassemia xảy ra khi có đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu) và biểu hiện triệu chứng thiếu máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

• Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
• Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
• Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình
• Mức độ nhẹ có triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai...Thường không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Trường hợp của bạn có khả năng thiếu máu hồng cầu nhỏ. Tuy nhiên, bạn cần phải làm thêm các xét nghiệm đánh giá sâu hơn về thể bệnh và mức độ bệnh: điện di huyết sắc tố, định lượng sắt huyết thanh, ferritin... hoặc nhận sự khám và tư vấn của bác sĩ chuyên khoa huyết học nếu cần. Nếu trong trường hợp cần phải điều trị thì các bác sĩ có thể chỉ định điều trị sớm để đảm bảo an toàn trong thai kỹ.

Nếu bạn còn thắc mắc về nguyên nhân gây bệnh Thalassemia ở phụ nữ mang thai 31 tuần, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm bạn nhé. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!

Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa I Trần Thị Thu Hà - Bác sĩ Sản khoa - Khoa Sản - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.