Tìm hiểu về bệnh cơ tim xốp

Cơ tim xốp là bệnh tim mạch hiếm gặp, gây nhiều hậu quả nặng nề cho cơ thể. Vậy nguyên nhân, cơ chế hình thành và các phương pháp điều trị bệnh là gì?

• Bệnh cơ tim xốp là bệnh lý hiếm gặp ở hệ tim mạch, biểu hiện bởi sự xuất hiện bất thường các bè cơ, các rãnh và các hốc ở tâm thất trái. Từ đó gây rối loạn chức năng tâm thu và tâm trương ở thất trái, làm xuất hiện các rối loạn nhịp, hình thành huyết khối gây tắc mạch.
• Bệnh có thể gặp ở cả thất trái và thất phải, nhưng thường hay xuất hiện ở tâm thất trái hơn, do vậy bệnh còn được gọi với tên kinh điển là bệnh cơ tim thất trái xốp (Left ventricular non-compactipn).

Triệu chứng lâm sàng của bệnh cơ tim xốp:

• Thường gặp nhất là tình trạng rối loạn nhịp tim, bao gồm cả rối loạn nhịp nhĩ và rối loạn nhịp thất.
• Ở trẻ em hay gặp hội chứng Wolff - Parkinson - White (WPW).
• Rối loạn chức năng tâm thu và tâm trương của tim, làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông trong buồng tim.
• Suy tim sung huyết.
• Đột tử do rối loạn nhịp trên thất.
• Có thể kèm theo các bệnh lý tim bẩm sinh khác như: Hội chứng Ebstein, bất thường van động mạch chủ, thiểu sản van động mạch phổi, bệnh Charcot - Marie Tooth, hội chứng Melnick - Needles,...
• Dấu hiệu bất thường trên điện tâm đồ xuất hiện ở 95% các bệnh nhân bị xốp tim: Sóng T âm, phì đại hai buồng thất, rối loạn dẫn truyền (block nhĩ - thất cấp 3).

2. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

• Hiện nay, cơ chế bệnh sinh của Bệnh cơ tim xốp vẫn chưa được chứng minh rõ ràng. Một số giả thuyết cho rằng nguyên nhân gây bệnh là do sự rối loạn quá trình biệt hóa nội mạc cơ tim vào ngày thứ 32 của thai kỳ, dẫn đến mất dàn xếp cơ tim vào ngày thứ 70 của thai kỳ. Phần cơ tim không được dàn xếp sẽ tạo thành vùng cơ tim xốp.
• Yếu tố di truyền cũng là nguyên nhân gây bệnh, theo các nghiên cứu gần đây, Bệnh cơ tim xốp di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X và di truyền kiểu ty thể.
• Các đột biến gen G4.5 mã hóa cho taffazins ở cơ tim và cơ xương, các đột biến cấu trúc protein (a-dystrobrevin, Cypher/zASP và FKBP12) cũng có liên quan đến Bệnh cơ tim xốp.

Ngoài các biểu hiện triệu chứng lâm sàng, chẩn đoán xác định bệnh cơ tim xốp dựa vào các kết quả cận lâm sàng sau:

• Siêu âm tim đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán bệnh xốp tim. Các hình ảnh có giá trị: Xuất hiện bè cơ đặc biệt tại mỏm tim và thành của tâm thất trái, các bè cơ sâu trong buồng tim trái; Cấu trúc tim hai lớp với độ dày vùng không dàn xếp lớn gấp 2 lần vùng cơ tim bình thường; Giảm chức năng tâm thu thất trái, giảm chức năng tâm trương, có thể thất huyết khối và cấu trúc cơ nhú bất thường.
• Chụp cộng hưởng từ tim (MRI): chỉ định khi hình ảnh siêu âm tim không tốt do thành ngực dày hay một số yếu tố khách quan khác. Dấu hiệu chẩn đoán: tỷ lệ vùng cơ tim không dàn xếp lớn gấp 2 - 3 lần vùng cơ tim bình thường trong kỳ tâm trương trên cả 3 mặt cắt.
• Xét nghiệm gen để xác định các đột biến.
• Sinh thiết cơ tim thường chỉ định trong các nghiên cứu về chuyển hóa, khi nghi ngờ bệnh cơ tim xốp trong bệnh cảnh một hội chứng di truyền hoặc chuyển hóa.

4. Điều trị bệnh cơ tim xốp

• Vì chưa khẳng định rõ nguyên nhân hay cơ chế của bệnh nên không có một điều trị đặc hiệu nào cho bệnh cơ tim xốp. Các điều trị dựa vào triệu chứng bệnh, tình trạng bệnh nhân và mức độ suy tim hiện tại.
• Ở những bệnh nhân có rung nhĩ (đo được trên điện tâm đồ), chức năng tâm thu thất trái còn dưới 40% , khuyến cáo nên sử dụng các thuốc chống đông máu để đề phòng biến cố hình thành huyết khối gây tắc mạch.
• Holter điện tâm đồ (đo điện tim liên tục trong nhiều giờ) để xác định các rối loạn nhịp không triệu chứng để đề phòng các biến chứng rối loạn nhịp gây đột tử.
• Bệnh nhân có bệnh cơ tim xốp đã suy giảm chức năng tim nặng nề được khuyến cáo sử dụng phương pháp “cấy máy phá rung tự động (ICD)” để đề phòng nguy cơ đột tử.

Như vậy, cơ tim xốp là một bệnh lý hiếm gặp và có tỷ lệ tử vong cao. Chưa có điều trị đặc hiệu nào, do đó các biện pháp tạm thời chỉ là điều trị triệu chứng và các biến chứng ở hệ tim mạch. Để phát hiện sớm và giảm thiểu các tổn thương tim nặng nề nên đi khám sức khỏe định kỳ ít nhất 1 lần/ năm.