Suy sinh dục nam (giảm tiết testosterone) – Các xét nghiệm cần làm để chẩn đoán

Bài viết bởi Bác sĩ Trịnh Ngọc Anh - Bác sĩ chuyên khoa Nội tiết - Khoa Nội tổng hợp - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Suy sinh dục nam là một hội chứng lâm sàng biểu hiện bởi sự thiếu hụt testosterone và gây ra những ảnh hưởng xấu tới chức năng của nhiều cơ quan và chất lượng cuộc sống.

Suy sinh dục có thể xảy ra do sự tổn thương trục dưới đồi – tuyến yên – sinh dục ở bất cứ mức nào. Các xét nghiệm để chẩn đoán xác định và chẩn đoán nguyên nhân sẽ tùy theo mức độ và vị trí tổn thương.

2.1 Xét nghiệm nồng độ testosterone huyết thanh

Suy sinh dục được chẩn đoán dựa trên cơ sở những triệu chứng và dấu hiệu xảy ra thường xuyên có liên quan đến suy giảm androgen và đối chiếu với nồng độ testosterone thấp (trong ít nhất 2 lần đo) bằng một phương pháp đáng tin cậy. Ngưỡng xét nghiệm Testosterone để chẩn đoán theo Hội Niệu học Châu Âu:

• Testosterone toàn phần (tT) thấp: (<12.1 nmol/L)
• Testosterone tự do (fT) thấp: (<243 pmol/L)

Tuy nhiên, suy sinh dục có thể không rõ ràng và không phải lúc nào cũng đặc hiệu bởi nồng độ testosterone thấp mà cần đặt trong mối tương quan với tuổi và triệu chứng lâm sàng. Một người nam giới có testosterone toàn phần thấp <300ng/dl (10 nmol/l) nhiều khả năng bị suy sinh dục. Nồng độ testosterone từ 200 - 400ng/dl (7 – 13 nmol/l) nên được xét nghiệm kiểm tra lại cùng với nồng độ testosterone tự do. Sự dao động nồng độ testosterone theo nhịp ngày đêm cũng nên được cân nhắc khi đánh giá kết quả. Khi nam giới ở tuổi trưởng thành, sự dao động theo nhịp chu kỳ này cũng mất; nên ở người lớn tuổi thời gian xét nghiệm không còn ý nghĩa quan trọng. Định lượng testosterone tự do nên được chỉ định nếu nghi ngờ có bất thường nồng độ SHBG trong máu.

2.2 Xét nghiệm FSH và LH

• Bình thường ở nam giới trưởng thành: FSH 1.27 – 19.26 mUI/ml ( 1.27 – 19.26 UI/l), LH 6 – 23 mUI/ml (6 – 23 Arb unit); trẻ em nam chưa dậy thì FSH 0.5 – 3.7 mUI/ml (0.5 – 3.7 UI/l), LH 6 – 19 mUI/ml (6 – 19 Arb unit).
• Testosterone giảm kèm theo FSH và LH tăng gặp trong suy sinh dục tiên phát trong khi testosterone giảm kèm theo FSH, LH giảm hoặc bình thường gặp trong suy sinh dục thứ phát.

2.3 Test kích thích bằng HCG

• Chỉ định:

+ Trẻ em có cơ quan sinh dục không rõ giới tính, có thể sờ thấy.

+ Trẻ em nam dậy thì muộn hoặc nghi ngờ có tinh hoàn ẩn.

+ Đánh giá sự có mặt của mô tinh hoàn hoạt động.

• Cách làm:

+ Ngày 0: lấy máu xét nghiệm testosterone, androstenedione và dihydrotestosterone.

+ Ngày 1, 2, 3: tiêm bắp vào mỗi buổi sáng 1500 UI HCG (Pregnyl ống 1500 UI), liều lượng tiêm có thể thay đổi tùy theo tuổi, cân nặng của trẻ.

+ Ngày thứ 4: lấy máu vào buổi sáng (24 giờ sau mũi tiêm cuối cùng) định lượng testosterone, androstenedione và dihydrotestosterone.

+ Một số tài liệu ghi nhận cách tiêm 1 lần 5000UI ở nam giới đã dậy thì.

• Kết quả: testosterone bình thường sau tiêm tăng ít nhất 150 ng/dl (~5.0 nmol/l), testosterone tăng dần sau tiêm nhưng tăng cao nhất là 72h sau tiêm.
• Đánh giá tỷ lệ Testosterone/Androsterinone, nếu <0.8 thì nghĩ nhiều đến thiếu hụt 17-β-hydroxysteroid dehydrogenase.
• Một số nghiên cứu cho rằng có thể định lượng estradiol (E2) thay cho testosterone và định lượng sau tiêm 24h cũng giúp đánh giá chức năng tế bào Leydig.

2.4 Test kích thích bằng GnRH

Thuốc Gonadoreline lọ 100mcg bột pha tiêm

Tiêm tĩnh mạch hoặc tiêm dưới da 100mcg GnRH, lấy máu tĩnh mạch vào các thời điểm 15, 30, 45, 60 và 120 phút định lượng LH&FSH, kết quả bình thường sẽ làm nồng độ LH tăng từ 3-6 lần sau 30-45 phút và FSH tăng 20-50%

Suy sinh dục tiên phát, FSH và LH tăng cao, thậm chí vượt mức bình thường

Suy vùng dưới đồi hoặc tuyến yên, FSH và LH không tăng hoặc tăng ít, đôi lúc có thể tăng gần mức bình thường

*Test kích thích bằng Clomiphene

Uống 100mg clomiphene citrate trong 5-7 ngày

Lấy máu sau khi kết thúc liệu trình, ở người có chức năng vùng dưới đồi – tuyến yên bình thường LH tăng gấp đôi và FSH tăng 20-50% so với trước test

*Các xét nghiệm khác:

• Phân tích tinh trùng là cách thức tốt nhất để đánh giá số lượng tinh trùng và thường được chỉ định cho nam giới trưởng thành có nhu cầu thụ tinh. Xét nghiệm nên được tiến hành sau 2-3 ngày không quan hệ tình dục và phải được xét nghiệm trong vòng 2 giờ sau lấy mẫu tinh trùng. Tinh trùng sẽ được phân tích về số lượng, hình dạng, sự di động. Trong trường hợp bình thường, số lượng tinh trùng sẽ >20 x 106/ml, >50% có khả năng di động tốt, và >30% có hình dáng bình thường (đây là giới hạn dưới cho phép các bệnh nhân có nhu cầu thụ tinh nhân tạo).
• Các giá trị bất thường có thể gặp trong trường hợp bệnh nhân mới bị sốt, chấn thương hay dùng thuốc gây tổn thương thoáng qua quá trình sinh tinh. Số lượng tinh trùng giảm dưới bình thường, nồng độ testosterone bình thường kèm theo nồng độ FSH tăng nhẹ, LH bình thường gợi ý tổn thương ở các ống sinh tinh trong khi đó các tế bào Leydig hoạt động bình thường.
• Trong trường hợp nghi ngờ suy sinh dục thứ phát, nên định lượng thêm Prolactin, hormone kích giáp trạng (TSH), T4 tự do, cortisol máu (lấy máu 8 giờ sáng hoặc làm nghiệm pháp kích thích tuyến vỏ thượng thận), sắt, Ferritin để thăm dò thêm các nguyên nhân tại tuyến yên
• Chụp MRI nên được chỉ định nếu nồng độ testosterone và LH thấp trong khi prolactin máu tăng cao. Nếu có bất thường về nồng độ các hormone tuyến yên khác hay nếu có rối loạn thị trường hoặc các dấu hiệu thần kinh, nên chụp MRI tuyến yên để loại trừ tổn thương tại vùng này. Nếu có chống chỉ định chụp MRI, nên chỉ định CT sọ não có hoặc không có thuốc cản quang mặc dù chất lượng hình ảnh sẽ kém hơn. Suy giáp tiên phát có thể gây ra tăng prolactin máu và suy sinh dục (do sự gia tăng nồng độ TRH).

Xét nghiệm để chẩn đoán suy sinh dục nam khá đa dạng, đôi khi cần làm nhiều lần để đối chiếu so sánh và kết luận. Chính vì vậy, các nam giới có biểu hiện nghi ngờ suy sinh dục nên được thăm khám với các bác sĩ chuyên khoa Nam học hoặc Nội tiết để được tư vấn và chỉ định xác xét nghiệm phù hợp với tình trạng bệnh.

Xem thêm: Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị xét nghiệm Testosterone