Tìm hiểu về hội chứng Bloch-Sulberger

Hội chứng Bloch-Sulberger là một loại hội chứng di truyền có ảnh hưởng nghiêm trọng đến da, tóc, răng và hệ thống thần kinh trung ương. Đặc trưng của tình trạng này gây nên những nốt phồng rộp ở thân và chân tay ngay sau khi sinh. Sau một thời gian những vết phồng này sẽ lành lại song chúng để lại các vết tăng sắc tố da.

Đây chính là một loại loạn sản ngoại bì với những bất thường ở trong mô hay những cơ quan có nguồn gốc từ ngoại bì và thần kinh. Rối loạn di truyền gây nên bởi gen trội cho da liên kết với nhiễm sắc thể X.

Đột biến của gen IKBKG có trách nhiệm sản xuất protein giúp bảo vệ những tế bào cũng như ngăn ngừa sự tự hủy diệt. Chúng gây nên những bất thường liên quan đến thần kinh, mắt cũng như liên quan đến tóc, răng hay móng tay...

Di truyền gen trội liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

- IP1 (70%): không có tính chất gia đình, thường do đột biến trên nhiễm sắc thể X của tinh trùng người cha rồi đột biến đó truyền cho con gái.

- IP2 (30%): có tính chất gia đình, do gen trội trên NST X quy định, mẹ mang gen và bị bệnh truyền gen trội cho con gái làm con gái cũng mắc bệnh.

Nam giới mang gen thường chết trong bào thai. Do đó > 95% bệnh nhân là nữ giới. Có thể gặp bệnh nhân nam trong 2 trường hợp: do đột biến tạo gen gây bệnh trong giai đoạn đầu của sự phát triển thai nhi, hoặc do nam giới mắc hội chứng Klinefelter (47XXY).

Hội chứng Bloch-Sulberger gây nên ở nữ do có mô lệch của X không hoạt động bởi những tế bào có các nhiễm sắc thể X đột biến, lợi bỏ chọn lọc trong thời gian sinh nở.

Bệnh hay gặp ở người da trắng hơn các chủng tộc khác. Là bệnh tương đối ít gặp. Có khoảng hơn 700 ca bệnh được mô tả trong y văn, nhưng thực tế số bệnh nhân có thể nhiều hơn do có những bệnh nhân thể không điển hình nên không được phát hiện.

2.1 Biểu hiện ngoài da

Xuất hiện ngay từ tuần đầu, hiếm khi sau tháng thứ 2.

Có thể không có biểu hiện da liễu, chỉ có các biểu hiện nội tạng (đặc biệt ở phụ nữ quan hệ họ hàng bậc 1 với bệnh nhân), khi đó cũng không loại trừ chẩn đoán.

Chia 4 giai đoạn, nhưng:

• Có thể thiếu 1, 2 giai đoạn,
• Ở một thời điểm, có thể có biểu hiện lâm sàng của nhiều giai đoạn,
• Có thể có 1 giai đoạn đỏ da trước giai đoạn 1 (Erythema toxicum neonatorum), nhưng rất hiếm gặp.

Giai đoạn 1: Mụn nước, bọng nước gặp ở 90-95% số bệnh nhân

• Dát đỏ, mảng đỏ, sau đó xuất hiện mụn nước, bọng nước căng, chứa dịch trong.
• Vị trí: toàn thân nhưng ít gặp ở mặt. Tổn thương đi theo các đường Blaschko.
• Tổn thương mọc thành các đợt. Mỗi đợt bọng nước tồn tại vài tuần, sau đó mất đi. Các đợt sau có thể mọc ở vị trí cũ hay ở vị trí khác.
• Các tổn thương có thể mọc lan tỏa toàn thân.
• Giai đoạn này thường kết thúc trước 6 tháng tuổi, nhưng các tổn thương có thể tái xuất hiện sau này khi trẻ bị sốt.

Giai đoạn 2: Sùi

• Gặp ở 70-80% số bệnh nhân.
• Tổn thương tồn tại ngắn hơn và mức độ nhẹ hơn so với giai đoạn 1.
• Những đám sùi chủ yếu ở các đầu chi, đặc biệt là các ngón, mu bàn tay, bàn chân, mắt cá, tổn thương thường xếp thành dải.
• Có thể không mọc ở vị trí bọng nước trước đó.
• Thường xuất hiện trong 2 tháng đầu và kết thúc trước 3 tuổi.

Giai đoạn 3: Tăng sắc tố da

• Gặp ở 90-98% số bệnh nhân.
• Mức độ tăng sắc tố da thay đổi: từ những dải sắc tố kín đáo ở các nếp gấp đến những tổn thương nhiễm sắc tố lan rộng.
• Màu sắc: xanh xám chuyển sang nâu, tổn thương điển hình theo kiểu “ném bùn”.
• Có thể xuất hiện ngay từ đầu, hoặc xuất hiện sau khi tình trạng viêm giảm. Các tổn thương viêm có thể xuất hiện trên vùng da đã có nhiễm sắc tố.
• Tăng sắc tố da thường xuất hiện trong vòng 6 tháng đầu.
• Sắc tố nhạt màu dần khi bệnh nhân lớn.

Giai đoạn 4: Teo da, giảm sắc tố gặp ở 30-75% số bệnh nhân.

• Gặp ở phụ nữ trưởng thành.
• Là các dải teo da, giảm sắc tố dọc theo mặt sau đùi, cẳng chân, hoặc ở vai, cánh tay; hiếm khi thấy ở thân mình.
• Ở tổn thương có rụng lông, giảm tiết mồ hôi.

2.2. Biểu hiện ở móng

Loạn dưỡng móng gặp ở 40% số bệnh nhân. Biểu hiện lâm sàng đa dạng: từ những gợn nhẹ ở móng đến những loạn dưỡng móng nặng giống nấm móng.

2.3. Biểu hiện ở tóc

Khoảng 25% bệnh nhân có rụng tóc, thường ở vùng đỉnh. Có thể tóc cứng, xỉn màu.

2.4 Biểu hiện ở răng

Biểu hiện ở 80% số bệnh nhân. Chậm mọc răng, thiếu răng, răng hình tam giác, răng sữa tồn tại đến tuổi trưởng thành...

2.5. Biểu hiện ở mắt

Biểu hiện ở 40% số bệnh nhân. Lác mắt, đục thuỷ tinh thể, nhãn cầu nhỏ, teo dây thần kinh thị giác, bệnh lý mạch máu võng mạc, bong võng mạc, có thể gây mù...

2.6. Biểu hiện ở hệ thần kinh trung ương

Biểu hiện ở 25% số bệnh nhân. Chậm phát triển vận động, chậm phát triển trí tuệ, liệt cứng 2 chi hay tứ chi, não bé, động kinh...

Các phương pháp điều trị cho hội chứng Bloch-Sulberger được lập ra dựa trên các triệu chứng xuất hiện ở bệnh nhân. Điều trị hội chứng Bloch-Sulberger thường tập trung vào triệu chứng và hỗ trợ.

• Các bất thường về da ở bệnh nhân có hội chứng Bloch-Sulberger thường tự hết mà không cần điều trị.
• Trong trường hợp bong võng mạc dễ mắc bởi tăng sinh mạch máu mới, phương pháp áp lạnh và quang đông bằng laser có thể được thực hiện.
• Các vấn đề nha khoa được xử lý bởi bác sĩ nha khoa; cấy ghép răng dựa trên tình trạng răng miệng.
• Tham khảo ý kiến của chuyên gia bệnh học về phát âm và chuyên gia dinh dưỡng trẻ em có thể được yêu cầu nếu bệnh nhân gặp khó khăn về nói và nhai.
• Vấn đề về tóc có thể cần đến các trị liệu da liễu.
• Thuốc uống thường được khuyên dùng để quản lý các vấn đề về thần kinh như co giật, liệt nhẹ và co thắt cơ.

Những lời khuyên sau đây có thể giúp bạn phòng ngừa hội chứng Bloch-Sulberger:

• Tham gia tìm hiểu, tư vấn di truyền trước khi lên kế hoạch mang thai, đặc biệt nếu bệnh sử gia đình có những bất thường về hội chứng di truyền.
• Khám mắt: nên được thực hiện một cách thường xuyên ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng này để ngăn chặn các biến chứng ở mắt.