Vai trò của sàng lọc trước sinh NIPT trong việc phát hiện hội chứng Edward ở thai nhi

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Khoa sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long.

Hội chứng Edwards (HC Edwards) xảy ra ở bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, nên còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18 (tri-xô-mi 18).

Đây là trisomy phổ biến thứ hai sau trisomy 21 gây ra hội chứng Down với tỉ lệ khoảng 1:3000 - 1:8000 trẻ sơ sinh. Hội chứng Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. Mặc dù hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi nhưng lại có thể chẩn đoán sớm từ khi thai kỳ.

Có hai loại xét nghiệm có thể phát hiện HC Edwards ở thai là xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm tầm soát trước sinh thường được sử dụng là xét nghiệm triple test, giúp ước lượng nguy cơ HC Edwards của thai còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có bị HC Edwards ở thai không.

Các loại xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện với độ chính xác rất cao, hơn 99% nhưng xét nghiệm truyền thống đòi hỏi phải thực hiện thủ thuật xâm lấn trong tử cung dẫn đến nguy cơ sảy thai và tai biến khác ở thai.

Một số xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc hội chứng Edwards ở thai nhi hiện nay như: phân tích bộ nhiễm sắc thể karyotype, kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH), sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)... Trong đó, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là ưu việt, hiện đại nhất hiện nay với độ an toàn và độ chính xác cao hơn cả.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là một phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới hiện nay. Xét nghiệm này phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen, từ đó giúp phát hiện các bất thường NST từ thời điểm thai nhi rất sớm với độ chính xác rất cao.

Tỉ lệ ADN thai nhi trong máu thai phụ dao động từ khoảng 10 – 20 %. ADN tự do của thai nhi được tìm thấy trong máu thai phụ từ tuần thai thứ 7. Nồng độ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ sẽ tăng dần theo tuần thai và chỉ tồn tại trong máu thai phụ vài giờ sau khi sinh. Do đó kết quả của xét nghiệm máu thai không bị ảnh hưởng bởi những lần mang thai trước.

NIPT chỉ cần lấy máu mẹ, không cần chọc ối đây là phương pháp chẩn đoán tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống như chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau có độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như: làm tăng nguy cơ sảy thai, chảy máu âm đạo, rò dịch ối, nhiễm trùng, ...

Còn phương pháp sàng lọc truyền thống gồm kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm thì vẫn chưa đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ vì do dương tính giả cao, từ đó khiến tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết tăng.

Do đó, sàng lọc trước sinh NIPT đáp ứng tốt nguyện vọng của thai phụ trong sàng lọc ADN trước sinh, không phải chọc ối, sinh thiết rau, không xâm lấn nên an toàn hơn hẳn. Hơn nữa, sàng lọc NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi, giúp phát hiện rất sớm những bất thường Nhiễm sắc thể thường gặp, trong đó có hội chứng Edwards.

Kỹ thuật NIPT có thể sàng lọc được bất thường của 23 cặp Nhiễm sắc thể (NST) bao gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Phương pháp NIPT có thể dự đoán chính xác tới 99% nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down và 98% nguy cơ trẻ mắc hội chứng Edward

Dưới đây là bảng so sánh khả năng sàng lọc của NIPT với các hội chứng bất thường NST thường gặp, trong đó có hội chứng Edwards so với hai phương pháp phổ biến là Double test và Triple test.