Tiêu chuẩn chẩn đoán mới cho bệnh đa xơ cứng (MS)

Đa xơ cứng gây ra những tổn thương của hệ thần kinh trung ương ảnh hưởng đến sức khoẻ của người bệnh. Mặc dù vẫn chưa có cách chữa trị đặc hiệu căn bệnh này, nhưng việc thực hiện chẩn đoán sớm sẽ giúp điều trị triệu chứng bệnh từ đó cải thiện bệnh mang đến chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Bệnh đa xơ cứng (MS) xuất hiện với tình trạng một bệnh viêm mãn tính của hệ thần kinh trung ương (CNS), bao gồm não, tủy sống và dây thần kinh thị giác. Ở những người bị đa xơ cứng MS, hệ thống miễn dịch tấn công nhầm myelin có chức năng bao phủ và bảo vệ các sợi thần kinh. Myelin bị phá hủy tạo thành mô sẹo, hoặc tổn thương, từ đó tạo ra khoảng cách giao tiếp giữa não và phần còn lại của cơ thể. Bản thân các dây thần kinh cũng có thể bị tổn thương, trong trường hợp tổn thương nặng có thể xảy ra vĩnh viễn.

Bệnh đa xơ cứng có thể tiến triển ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, đa xơ cứng thường gặp ở phụ nữ hơn nam giới, đồng thời cũng phổ biến hơn ở người da trắng so với những người gốc Tây Ban Nha hoặc gốc Phi, do đó khá hiếm gặp ở những người gốc Á và các nhóm dân tộc khác. Các triệu chứng đầu tiên của bệnh đa xơ cứng có xu hướng xuất hiện ở độ tuổi từ 20 đến 50. Đối với thanh niên, đa xơ cứng có thể được xếp vào nhóm bệnh thần kinh gây tàn phế phổ biến nhất.

Để bác sĩ chẩn đoán, bạn phải tìm thấy bằng chứng về đa xơ cứng MS ở ít nhất hai khu vực riêng biệt của hệ thần kinh trung ương (CNS). Sự ảnh hưởng của triệu chứng phải xảy ra ở những thời điểm riêng biệt.

Theo cập nhật được thực hiện vào năm 2017, đa xơ cứng MS có thể được chẩn đoán dựa trên những phát hiện sau:

• Hai cuộc tấn công hoặc bùng phát triệu chứng có thể kéo dài ít nhất 24 giờ với 30 ngày giữa các cuộc tấn công và kèm theo hai tổn thương.
• Hai cuộc tấn công, một tổn thương và bằng chứng lan truyền trong không gian hoặc một cuộc tấn công khác vào một phần khác của hệ thần kinh.
• Một cuộc tấn công, hai tổn thương và bằng chứng về sự lan rộng kịp thời hoặc tìm thấy một tổn thương mới ở cùng một vị trí kể từ lần kiểm tra trước, hoặc sự hiện diện của globulin miễn dịch- dải oligoclonal trong dịch tủy sống
• Một cuộc tấn công, cùng với một tổn thương và bằng chứng về sự lan truyền trong không gian và thời gian
• Các triệu chứng hoặc tổn thương trở nên tồi tệ hơn và phổ biến trong không gian được tìm thấy trong hai trong số những điều sau: MRI não, MRI cột sống và dịch tủy sống.

Xét nghiệm bệnh đa xơ cứng MRI sẽ được thực hiện có và không sử dụng thuốc cản quang để xác định vị trí tổn thương và làm nổi bật tình trạng viêm đang hoạt động.

Dịch tủy sống được kiểm tra để tìm protein và các tế bào viêm liên quan, nhưng không phải lúc nào cũng tìm thấy ở những người bị đa xơ cứng MS. Dịch tuỷ sống cũng có thể giúp loại trừ các bệnh tật và nhiễm trùng khác.

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu các tiềm năng được khơi gợi. Trước đây, các tiềm năng khơi gợi cảm giác và tiềm năng khơi gợi thính giác thân não đã được sử dụng. Tiêu chuẩn chẩn đoán hiện tại chỉ bao gồm các tiềm năng gợi mở bằng thị giác. Trong lần kiểm tra này, bác sĩ sẽ phân tích cách bộ não của bạn phản ứng với mô hình bàn cờ xen kẽ.

Tổn thương có thể hình thành ở bất kỳ vị trí nào trong thần kinh trung ương. Các triệu chứng phụ thuộc vào sợi thần kinh nào bị ảnh hưởng. Các triệu chứng ban đầu của đa xơ cứng thường nhẹ và thoáng qua. Các triệu chứng ban đầu này có thể bao gồm: nhìn đôi hoặc mờ, cảm giác tê, ngứa ran hoặc bỏng rát ở tay chân, thân mình hoặc mặt, yếu cơ, cứng hoặc co thắt, chóng mặt, tiểu gấp... Các triệu chứng này có thể do bất kỳ tình trạng nào, vì vậy bác sĩ có thể yêu cầu chụp MRI để giúp chẩn đoán chính xác.

Một số triệu chứng phổ biến của MS thường không thể đoán trước được. Mặc dù bạn không bao giờ có thể mắc nhiều hơn một loại đa xơ cứng MS cùng một lúc, nhưng chẩn đoán có thể thay đổi theo thời gian. Có 4 loại đa xơ cứng chính:

• Hội chứng cô lập về mặt lâm sàng (CIS) trường hợp đơn lẻ của tình trạng viêm và khử men ở thần kinh trung ương có thời gian kéo dài trong 24 giờ hoặc hơn. CIS có thể là đợt tấn công đầu tiên của đa xơ cứng MS hoặc là một đợt khử men duy nhất. Một số người mắc CIS cuối cùng phát triển các loại đa xơ cứng MS khác, nhưng nhiều người thì không.
• Bệnh đa xơ cứng tái phát-thuyên giảm (RRMS). Theo Hiệp hội Đa xơ cứng Quốc gia, khoảng 85% những người bị đa xơ cứng MS ban đầu được chẩn đoán đa xơ cứng tái phát thuyên giảm RRMS. Và RRMS liên quan đến các đợt tái phát được xác định rõ ràng, trong đó các triệu chứng thần kinh ngày càng trầm trọng hơn. Tái phát kéo dài từ vài ngày đến vài tháng. Các đợt tái phát được theo sau bởi sự thuyên giảm một phần hoặc hoàn toàn, trong đó các triệu chứng nhẹ hơn hoặc không có. Không có sự tiến triển của bệnh trong thời gian thuyên giảm.
• Đa xơ cứng tiến triển nguyên phát (PPMS). Trong bệnh đa xơ cứng tiến triển nguyên phát (PPMS), có sự suy giảm chức năng thần kinh ngay từ khi khởi phát. Đồng thời cũng không có tái phát hoặc thuyên giảm rõ ràng. Hiệp hội Đa xơ cứng Quốc gia ước tính rằng khoảng 15% những người bị đa xơ cứng MS mắc loại này khi được chẩn đoán.

Với tình trạng bệnh này cũng có thể có những giai đoạn tăng hoặc giảm hoạt động của bệnh khi các triệu chứng xấu đi hoặc cải thiện. Đa xơ cứng tiến triển nguyên phát PPMS hoạt động khi có bằng chứng về hoạt động của bệnh mới. PPMS có tiến triển có nghĩa bệnh nặng hơn theo thời gian.

• Bệnh đa xơ cứng tiến triển thứ phát. Khi RRMS chuyển sang đa xơ cứng MS tiến triển, thì tình trạng này được gọi là bệnh đa xơ cứng tiến triển thứ phát (SPMS). Trong quá trình này, bệnh dần dần trở nên tiến triển hơn, có hoặc không có tái phát.

Trong các trường hợp người bệnh cụ thể mắc bệnh đa xơ cứng, thì các phương pháp điều trị của mỗi người cũng sẽ khác nhau. Những người bị đa xơ cứng MS thường làm việc với một bác sĩ thần kinh để có thể tìm ra các phương pháp trị liệu phù hợp. Phương pháp điều trị đa xơ cứng có thể được chia thành ba loại chính:

• Các liệu pháp điều chỉnh bệnh (DMT). Hầu hết các loại thuốc này được thiết kế để giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các đợt tái phát và làm chậm sự tiến triển của đa xơ cứng MS tái phát. Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) chỉ chấp thuận DMT để điều trị đa xơ cứng tiến triển nguyên phát PPMS. Không có DMT nào được chấp thuận để xử lý đa xơ cứng tiến triển thứ phát SPMS.
• Thuốc

Thuốc tiêm

Interferon beta (Avonex, Betaseron, Extavia, Plegridy, Rebif). Có thể xảy ra tác dụng phụ như tổn thương gan ,vì vậy bạn cần xét nghiệm máu thường xuyên để theo dõi men gan. Các tác dụng phụ khác có thể bao gồm phản ứng tại chỗ tiêm và các triệu chứng giống như cúm.

Glatiramer axetat (Copaxone, Glatopa). Các tác dụng phụ bao gồm phản ứng tại chỗ tiêm. Tuy nhiên, với một số trường hợp có thể xảy ra các phản ứng nghiêm trọng hơn bao gồm đau ngực, tim đập nhanh, thở hoặc phản ứng da.

Thuốc uống

Dimetyl fumarate (Tecfidera). Các tác dụng phụ có thể xảy ra khi sử dụng Tecfidera bao gồm đỏ bừng, buồn nôn, tiêu chảy và giảm số lượng bạch cầu (WBC).

Fingolimod (Gilenya). Các tác dụng phụ có thể bao gồm nhịp tim chậm lại, vì vậy nhịp tim của người bệnh phải được theo dõi cẩn thận sau liều đầu tiên. Ngoài ra, thuốc cũng có thể gây ra huyết áp cao, đau đầu và mờ mắt. Tổn thương gan được xem như một tác dụng phụ có thể xảy ra, vì vậy người bệnh sẽ cần xét nghiệm máu để theo dõi chức năng gan của mình.

Teriflunomide (Aubagio). Các tác dụng phụ có thể xảy ra bao gồm rụng tóc và tổn thương gan. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm nhức đầu, tiêu chảy và cảm giác châm chích trên da. Thuốc cũng có thể gây hại cho thai nhi đang phát triển.

Dịch truyền

Alemtuzumab (Lemtrada). Thuốc này có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng và rối loạn tự miễn dịch. Thuốc thường chỉ được sử dụng khi không có phản ứng với các loại thuốc khác. Thuốc này có thể có tác dụng phụ nghiêm trọng đối với thận, tuyến giáp và da.

Mitoxantrone hydrochloride (chỉ có ở dạng chung). Thuốc này chỉ nên được sử dụng cho bệnh đa xơ cứng MS rất nặng. Và thuốc có thể gây hại cho tim và có liên quan đến bệnh ung thư máu.

Natalizumab (Tysabri). Thuốc này làm tăng nguy cơ mắc bệnh não đa ổ tiến triển (PML), một bệnh nhiễm trùng não do virus hiếm gặp.

Ocrelizumab (Ocrevus). Thuốc này được sử dụng để điều trị PPMS cũng như RRMS. Các tác dụng phụ bao gồm phản ứng truyền dịch, các triệu chứng giống cúm và nhiễm trùng như PML.

Điều trị bùng phát

Cơn bùng phát có thể được điều trị bằng corticosteroid uống hoặc tiêm tĩnh mạch, chẳng hạn như prednisone (Prednisone Intensol, Rayos) và methylprednisolone (Medrol). Những loại thuốc này giúp giảm viêm. Các tác dụng phụ có thể bao gồm huyết áp tăng, giữ nước và thay đổi tâm trạng.

Nếu các triệu chứng của người bệnh nghiêm trọng và không đáp ứng với steroid, trao đổi huyết tương (huyết tương) có thể được lựa chọn. Trong quy trình này, phần chất lỏng trong máu của người bệnh sẽ được tách ra khỏi các tế bào máu. Sau đó, máu này được trộn với dung dịch protein (albumin) và quay trở lại cơ thể.

Bên cạnh đó, người bệnh có thể sẽ được thực hiện điều trị các triệu chứng. Các triệu chứng này bao gồm: rối loạn chức năng bàng quang hoặc ruột, sự mệt mỏi, cứng và co thắt cơ, rối loạn chức năng tình dục... Vật lý trị liệu và tập thể dục có thể cải thiện các vấn đề về sức mạnh, tính linh hoạt và dáng đi của người bệnh. Thêm vào đó, có thể thực hiện các liệu pháp bổ sung bao gồm massage, thiền và yoga.

Mặc dù, không có cách chữa trị cho bệnh đa xơ cứng MS, cũng như không có cách đáng tin cậy để đánh giá sự tiến triển ở một cá nhân. Một số người sẽ gặp một vài triệu chứng nhẹ không dẫn đến tàn tật. Những người khác có thể tiến triển nhiều hơn và tình trạng khuyết tật ngày càng gia tăng. Vì vậy, điều trị bằng cách kiểm soát các triệu chứng giúp cho người bệnh cải thiện được tình trạng sức khỏe hiện tại. Nhiều người sống chung với đa xơ cứng MS cũng tìm và học cách để hoạt động tốt. Cho nên, chẩn đoán bệnh đa xơ cứng và điều trị sớm có thể là chìa khóa để duy trì sức khỏe của người bệnh.