Trong báo cáo này, chúng tôi mô tả trường hợp đột biến dị hợp tử phức hợp hiếm gặp dạng SEA-HPFH và β –thalassemia. Phát hiện này cho phép phát triển xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho gia đình mang đột biến này ở lần mang thai sau đó.

Ngay cả khi không sinh tại Vinmec, các gia đình vẫn có thể lựa chọn lưu trữ máu cuống rốn tại Vinmec – nơi có hệ thống xử lý, lưu trữ tế bào gốc máu cuống rốn hiện đại hàng đầu Việt Nam, nơi đầu tiên tại Việt Nam nghiên cứu áp dụng tế bào gốc chữa nhiều bệnh nan y.

Đó là chia sẻ của Th.S Nguyễn Trọng Phúc (Viện Nghiên cứu Tế bào Gốc và Công nghệ Gen, Vinmec Times City) trong hội thảo "Thai sản toàn diện và lưu trữ tế bào gốc từ máu cuống rốn", diễn ra ngày 6/10.

Trên thế giới hiện nay có khoảng 400 triệu người mắc phải bệnh thiếu enzyme G6PD, vùng Nam-Á là một trong những vùng có tỉ lệ mắc bệnh tương đối cao 3-5%.Thiếu enzyme G6PD là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới.

Sàng lọc thai nhi sớm giúp bố mẹ phát hiện được một số bệnh thường gặp do bất thường của nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, ... là cơ sở đưa ra những quyết định can thiệp kịp thời. Ngày nay, những bất thường nhiễm sắc thể có thể sàng lọc khá sớm từ tuần thai thứ 10 nhờ phương pháp NIPT.

Chính thức ra mắt ngày 11/3 tại Hà Nội, ngân hàng máu cuống rốn thứ 5 tại Việt Nam do Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec thành lập. Theo Phó giáo sư, tiến sĩ Bạch Khánh Hòa, Giám đốc Trung tâm Tế bào gốc Vinmec: "Máu cuống rốn là một nguồn nguyên liệu quý". Sau khi được thu thập, xử lý, kiểm tra chất lượng và bảo quản, nó sẽ phục vụ điều trị các bệnh cần ghép tế bào gốc như: suy tủy, ung thư máu, ly thượng bì bọng nước, thalassemia và nhiều bệnh lý ác tính về máu... "Không ai biết trước một em bé sinh ra khi lớn lên có thể mắc bệnh gì. Nếu các tế bào gốc từ máu cuống rốn được cất giữ thì đây sẽ là nguồn tế bào phù hợp nhất để chữa bệnh cho bé và gia đình”, Phó giáo sư Khánh Hòa cho biết thêm.

Dự kiến, từ tháng 5.2016, Bệnh viện ĐKQT Vinmec Times City áp dụng phương pháp lai so sánh bộ gen (microarray CGH) trong sàng lọc phôi tiền làm tổ; chẩn đoán trước sinh; chẩn đoán sau sinh, phát hiện sớm nguy cơ một số ung thư... Thông tin này được công bố ngày 27/4 tại Hội thảo “Ứng dụng Microarray CGH trong hỗ trợ sinh sản và phát hiện bệnh lý di truyền” tại Vinmec Times City.

Hội thảo tế bào gốc và công nghệ gen Vinmec lần 2 (VCGT2018) diễn ra cuối tháng 10 vừa qua tại Hà Nội đã trở thành diễn đàn của các chuyên gia đến từ Mỹ, Đức, Pháp, Anh, Nhật, Singapore và Việt Nam trình bày, thảo luận và trao đổi các tiến bộ mới nhất cũng như các thách thức trong nghiên cứu tế bào gốc, tế bào miễn dịch và công nghệ gene hiện nay.

Những ứng dụng tiên tiến nhất của tế bào gốc, tế bào miễn dịch và máu cuống rốn trong chẩn đoán và điều trị bệnh đã được các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City và Bệnh viện Sản nhi Ninh Bình chia sẻ trong Hội thảo “Giới thiệu những ứng dụng tiên tiến nhất của tế bào gốc, tế bào miễn dịch và máu cuống rốn” ngày 17/3/2016.

Tại Việt Nam, hiện đã có Trung tâm Công nghệ Gen – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là đơn vị đầu tiên tiến hành sàng lọc đột biến gen BRCA1, BRCA2 và APC ngay trong nước. Chương trình Tầm soát Ung thư là một nỗ lực của Trung Tâm Công nghệ Gen Vinmec nhằm nhanh chóng đưa các tiến bộ về di truyền trên thế giới ứng dụng vào thực tế tại Việt Nam.

Chiều 28.10, bệnh viện (BV) đa khoa quốc tế Vinmec và BV đa khoa Quảng Ninh phối hợp tổ chức hội thảo “Giới thiệu những thành tựu mới trong chẩn đoán, điều trị bằng tế bào gốc và công nghệ gen”. Đông đảo bác sĩ, cán bộ y tế BV đa khoa Quảng Ninh quan tâm đến lĩnh vực này đã tới dự, cập nhật các thông tin trong lĩnh vực này.

Với tổng đầu tư ban đầu dự kiến 55 tỷ đồng, Trung tâm Tế bào gốc và Công nghệ Gen khai trương ngày 11/3/2014 là một bước tiến vượt bậc của Vinmec trong việc nhanh chóng đưa các tiến bộ về di truyền và tế bào gốc trên thế giới, ứng dụng vào thực tế lâm sàng tại Việt Nam.