Sàng lọc người mang gen là một xét nghiệm để phát hiện các gen liên quan tới bệnh lý ở người khỏe mạnh. Thông thường những người mang gen này không có biểu hiện của bệnh do các gen đang tồn tại ở trạng thái lặn. Tuy nhiên, nếu các gen này được kết hợp với một gen tương đồng trong quá trình thụ thai thì sẽ có nguy cơ sinh con có đồng hợp và biểu hiện bệnh. Vì vậy sàng lọc người mang gen là một xét nghiệm có ý nghĩa mà các cặp vợ chồng có thể chuẩn bị trước khi có kế hoạch sinh con.

Vợ chồng trùng gen là hiện tượng mà khi cả hai vợ chồng đều mang cùng một đột biến gen hoặc gen bị lỗi có liên quan đến một bệnh lý di truyền. Trong trường hợp này, cả hai người đều có khả năng truyền lại gen bệnh cho con cái của mình. Đặc biệt, khi cả hai vợ chồng đều mang gen lặn gây bệnh, thì đứa trẻ sinh ra có khả năng mắc bệnh nếu nhận được bản sao gen lặn này từ cả bố và mẹ.