Con cháu mới sinh được 4 ngày, hôm nay có kết quả xét nghiệm máu gót chân, cháu bị đánh giá là nguy cơ cao thiếu men G6PD, chỉ số là 1.2/2.6. Bác sĩ tư vấn giúp cháu trẻ sơ sinh 4 ngày tuổi có nguy cơ cao thiếu men G6PD nên làm gì?

Bé gái nhà tôi sinh 28/08/2021 và làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu men G6PD (G6PD). Có kết quả là 30.64 so với ngưỡng bình thường > 41 ( đv μM NADH). Xin hỏi bác sĩ kết quả xét nghiệm chẩn đoán thiếu men G6PD bất thường nên làm gì?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện thông qua lấy máu gót chân là phương pháp không ảnh hưởng tới sức khỏe của trẻ. Mục đích nhằm phát hiện các bệnh lý bẩm sinh, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời, chống lại sự phát triển của bệnh, giảm gánh nặng cho gia đình, đảm bảo trẻ phát triển bình thường.

Con em 2 tháng. Xét nghiệm lần 2 sau sinh thấy kết quả ghi là thiếu men G6PD. Chỉ số là 43.7 UI/10^12hc. Nhưng không ai giải thích gì . Vậy xin bác sĩ cho biết chỉ số G6PD 43.7 UI/10^12 HC ở bé 2 tháng tuổi có bình thường không?