Thiếu máu bẩm sinh di truyền như thế nào?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Em mang thai được 19 tuần, làm xét nghiệm mẹ mang gen bệnh thiếu máu bẩm sinh trung bình, ba mang gen rất nhẹ. Vậy bác sĩ cho em hỏi thiếu máu bẩm sinh di truyền như thế nào? Liệu có khả năng con em bị bệnh không? Em cần làm gì, ăn uống như thế nào để không ảnh hưởng đến bé? Em cảm ơn bác sĩ.

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa I Tô Thị Thanh Hương - Bác sĩ Sản phụ khoa - Khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Thiếu máu bẩm sinh di truyền như thế nào?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Bệnh thiếu máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh thiếu máu do tan máu, bệnh di truyền và kéo dài suốt đời người bệnh, Có nghĩa cha mẹ truyền gen bệnh cho con theo phương thức di truyền tự thân lặn. Theo đó, bệnh không lây truyền qua đường máu, qua tiếp xúc hay do ăn uống. Trẻ em nhận một gen β – globin từ mỗi cha mẹ. Nếu các gen của bố mẹ bình thường thì con sẽ bình thường, nếu cả 2 bố mẹ đều có gen bệnh thì xác suất trẻ sinh ra bị bệnh nặng (đồng hợp tử) của cặp vợ chồng là 25%, bị mang gen bệnh là 50%, không bị bệnh 25%.

Mẹ mang gen thiếu máu trung bình, bố mang gen thiếu máu nhẹ thì thai nhi có 25% nguy cơ mắc bệnh. Trong trường hợp này cần làm chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để xét nghiệm ADN của thai nhi, từ đó biết được khả năng, mức độ mắc bệnh của thai nhi và có được hướng xử trí phù hợp. Nếu bạn chưa được tư vấn về vấn đề này và chưa làm chẩn đoán trước sinh thì bạn nên đến cơ sở y tế , bệnh viện lớn về lĩnh vực này để được hướng dẫn.

Về chế độ ăn uống, bạn cần được làm một số xét nghiệm để đánh giá mức độ thiếu máu, lượng sắt trong máu, chức năng gan thận,...kết hợp tư vấn với chuyên gia dinh dưỡng để có chế độ ăn hợp lý. Nhìn chung, chế độ ăn nên hạn chế thực phẩm nhiều sắt (Ví dụ như thịt bò, khô bò, gan, tim, patê,...), chọn thực phẩm có nhiều canxi ( ví dụ như cá trạch, cá hồi, cá nục,...).

Nếu bạn còn thắc mắc về thiếu máu bẩm sinh di truyền như thế nào, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!