Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể cứu sống em bé của bạn

Các chương trình sàng lọc sơ sinh ra đời nhằm mục đích phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa ở trẻ, giúp phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm và mang lại cho trẻ cuộc sống bình thường, khỏe mạnh.

Tất cả các bé sơ sinh đều nên cần được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Hầu hết các bé được sinh ra khỏe mạnh nhưng vẫn có tỷ lệ bé mắc phải các vấn đề sức khỏe nhưng không dễ phát hiện ra sớm. Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể giúp bác sĩ và các bậc cha mẹ phát hiện các vấn đề này của trẻ ngay sau sinh. Nếu được phát hiện sớm, các bác sĩ có thể tiến hành điều trị ngăn chặn các tình trạng sức khỏe của bé diễn tiến nghiêm trọng, thậm chí tử vong.

Nhờ vào các tiến bộ về khoa học và công nghệ, các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hiện nay ngày càng đa dạng. Một số các xét nghiệm sàng lọc dưới đây được thực hiện thường quy cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.

• Thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase)

Thiếu hụt men Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một trong những tình trạng thiếu enzyme phổ biến nhất ở người. Thiếu men G6PD có thể xuất hiện dưới dạng tăng bilirubin tự do ở trẻ sơ sinh dẫn đến hiện tượng vàng da, vàng mắt. Nếu bilirubin ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra các biến chứng về thần kinh không hồi phục, ảnh hưởng đến sự phát triển trí não về sau (hiện tượng vàng da nhân). Ngoài ra, những người mắc chứng rối loạn này có thể trải qua các đợt tan máu nhanh sau khi ăn phải đậu fava hoặc tiếp xúc với một số bệnh nhiễm trùng hoặc thuốc. Tan máu kéo dài sẽ dẫn đến tình trạng thiếu máu.

• Suy giáp bẩm sinh

Tuyến giáp nằm ngay phía trước cổ, hoạt động bằng cách giải phóng các hormon kiểm soát sự trao đổi chất và dinh dưỡng, đặc biệt là Thyroxin (T4). Những hormon này kiểm soát tốc độ cơ thể sử dụng hết năng lượng, ảnh hưởng lên sự tăng trưởng của trẻ và cũng là những yếu tố then chốt trong việc giúp đỡ trẻ phát triển. Bé bị suy giáp bẩm sinh không có đủ hormon tuyến giáp, làm chậm sự tăng trưởng và phát triển não bộ. Nếu được phát hiện sớm, bé sẽ được điều trị bằng viên uống nội tiết thay thế.

• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một nhóm các rối loạn liên quan đến các hormon được tiết ra bởi tuyến thượng thận. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ảnh hưởng đến cả bé trai và bé gái, nó khiến tuyến thượng thận sản xuất ra nhiều androgen (hormon steroid nam) và trong một số trường hợp, không đủ các hormon điều tiết sự cân bằng muối của cơ thể.

• Suy giảm thính lực bẩm sinh

Trẻ em phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ quan trọng trong vài năm đầu đời. Mất thính giác được phát hiện sớm có thể được điều trị để giúp ngăn ngừa các vấn đề kéo theo.

Trong một số trường hợp như sau, bác sĩ sẽ thông báo và chỉ định xét nghiệm lại nếu:

• Người mẹ xuất viện khi bé chưa đủ 24 giờ tuổi.
• Lần lấy mẫu đầu tiên không đủ mẫu hoặc mẫu không đạt yêu cầu.
• Kết quả của lần xét nghiệm đầu nghi ngờ kết quả bất thường.

Việc làm lại xét nghiệm không đồng nghĩa bé có vấn đề về sức khỏe mà đảm bảo việc kiểm tra tầm soát bệnh cẩn thận nhằm đảm bảo kết quả chính xác nhất cho bé.

Hãy tham vấn ý kiến của bác sĩ khi có bất kỳ thắc mắc và lo lắng nào, cũng như nếu bạn muốn thực hiện thêm một số xét nghiệm nào khác.

Bài viết tham khảo nguồn: Kidshealth.org, Acog.org, Emedicine