Phát hiện sớm dị tật ống thần kinh ở thai nhi

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Lê Hồng Liên - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Dị tật ống thần kinh là một dạng khiếm khuyết xảy ra ở não và cột sống của thai nhi phát triển không bình thường. Thống kê cho thấy cứ 1000 trẻ thì có 1 trẻ mắc dị tật ống thần kinh. Tỷ lại này khá hiếm tuy nhiên chúng ta không thể chủ quan với dị tật này ở thai nhi. Dị tật ống thần kinh ở thai nhi cần được phát hiện sớm để có hướng điều trị giải quyết đúng đắn.

Ống thần kinh là một bộ phận cấu trúc phôi phát triển trong thời kì hình thành và phát triển thai nhi. Cấu trúc phôi này sẽ phát triển thành não và cột sống của em bé. Ống thần kinh ban đầu chỉ là dải mô nhỏ, gập vào phía trong tại thành hình dạng của một cái ống vào ngày thứ 28 của thai kỳ. Và nếu hiện tượng này không xảy ra đúng thời điểm này thì ống thần kinh sẽ không được đóng gập lại và gây ra hiện tượng dị tật ống thần kinh dẫn đến hậu quả khiếm khuyết não và cột sống ở thai nhi trong sự phát triển về sau.

Có hai loại dị tật ống thần kinh chủ yếu là tật cột sống chẻ đôi (hở ống sống) và tật vô sọ.

• Tật cột sống chẻ đôi

Khi này phần ống thần kinh tạo thành cột sống và tủy sống không được đóng lại hoàn chỉnh, gây ra các tổn thương cho sự phát triển của tủy sống bên trong. Thai nhi có thể bị liệt dây thần kinh phía dưới vùng tủy sống bị tổn thương, đồng thời gây khó vận động, thậm chí không thể vận động được. Thai nhi cũng sẽ bị các vấn đề liên quan đến hiện tượng tăng áp lực trong sọ, tiêu tiểu không kiểm soát được, một số trẻ tử vong sớm sau kinh vì bị chẻ cột sống quá nặng.

• Tật vô sọ

Đây là khiếm khuyết của dị tật ống thần kinh hết sức nghiêm trọng. Não thai nhi hầu như không phát triển. Hầu hết thai nhi mắc dị tật ống thần kinh là tật vô sọ đều chết lưu trong tử cung hoặc chết ngay sau kinh.

Vì ống thần kinh hình thành từ ngày 28 của thai nhi nên hầu hết mẹ bầu còn chưa biết mình mang thai. Ống thần kinh cần được cung cấp một lượng axit folic lớn để thai nhi có thể phát triển đầy đủ, và khép kín hoàn toàn. Như vậy bà bầu không cung cấp đủ axit folic cho thai nhi sẽ khiến ống thần kinh không phát triển toàn diện, dẫn đến bị dị tật.

Để phát hiện sớm nhất tình trạng dị tật ống thần kinh ở thai nhi, mẹ bầu nên thực hiện các phương pháp như:

• Siêu âm lần đầu tiên ở tuần thứ 8-14 để xác định các vấn đề về tổn thương cột sống và sọ của thai nhi có liên quan đến tật hở cột sống hay có các dị tật cột sống hay không.
• Xét nghiệm dị tật ở tuần thứ 19-20 giúp xác định các vấn đề liên quan đến thể chất của thai nhi, khi xét nghiệm tật hở tủy sống sẽ được phát hiện.
• Xét nghiệm nồng độ AFP ở tuần thai thứ 16-20 là xét nghiệm cần thiết phải làm để phát hiện dị tật ống thai thần kinh hiệu quả. Ở thời điểm thai kỳ này, xét nghiệm AFP cho phép phát hiện đến 98% các trường hợp dị tật ống thần kinh và nhiều loại dị tật bẩm sinh khác của thai nhi. Qua đó, bác sĩ sẽ định hướng điều trị phù hợp.

Cung cấp đủ axit folic trước và trong suốt thai kỳ là biện pháp phòng ngừa dị tật ống thần kinh hiệu quả nhất. Bằng cách này, bà bầu có thể giảm tỷ lệ dị tật ống thần kinh ở thai nhi đến 50-70%. Bởi vậy, phụ nữ ở độ tuổi mang thai cần uống bổ sung viên uống axit folic theo chỉ định và hướng dẫn của bác sĩ.

Bên cạnh đó thực hiện một chế độ ăn uống đầy đủ dưỡng chất là điều không thể thiếu. Cần bổ sung các thực phẩm giàu axit folic như súp lơ xanh, cải làn, đỗ tương, đỗ đỏ, đỗ đen và các loại hoa quả và nước hoa quả thuộc họ cam quýt, gan gia súc và gia cầm.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec mang đến Chương trình chăm sóc thai sản trọn gói cho các sản phụ ngay từ khi bắt đầu mang thai từ những tháng đầu tiên với đầy đủ các lần khám thai, siêu âm 3D, 4D định kỳ cùng các xét nghiệm thường quy để đảm bảo người mẹ luôn khỏe mạnh và thai nhi phát triển toàn diện.

Bác sĩ chuyên khoa I Lê Hồng Liên là bác sĩ siêu âm sản tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park từ tháng 11/2016. Bác sĩ Liên đã có trên 10 năm kinh nghiệm là bác sĩ chẩn đoán hình ảnh khoa Siêu âm tại bệnh viện sản phụ khoa phía Nam - bệnh viện Từ Dũ.