......

Các xét nghiệm di truyền trong hiếm muộn

Có thể hiểu đây là các xét nghiệm được thực hiện trước sinh nhằm xác định những nguy có mắc dị tật. Từ đó giúp chúng ta có thể giảm được các nguy cơ dị tật cùng như có các biện pháp can thiệp trong trường hợp cần thiết.

1. Hiếm muộn là gì?

Vô sinh - hiếm muộn được hiểu là tình trạng khi một cặp vợ chồng chung sống với nhau, có quan hệ tình dục bình thường và không sử dụng bất cứ một biện pháp tránh thai nào trong ít nhất một năm mà vẫn không thể có con.

2. Chẩn đoán hiếm muộn

2.1. Xét nghiệm gen AZF

Phân tích nhiễm sắc thể Y ở nam giới mắc chứng azoospermia hoặc oligozoospermia nghiêm trọng đã dẫn đến việc xác định được ba vùng trong phần nhiễm sắc của cánh tay dài của nhiễm sắc thể Y ở người (Yq11) thường bị xóa ở nam giới bị suy sinh tinh không rõ nguyên nhân.

Phân tích PCR các nguyên tố vi lượng trong các vùng AZFa, AZFb và AZFc (AZF: Azoospermia Factor) của nhiễm sắc thể Y ở người là một công cụ sàng lọc quan trọng trong quá trình nghiên cứu nam giới vô sinh lựa chọn các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. Đa lượng nhiễm sắc thể Y là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây vô sinh nam và việc sàng lọc những vi lượng này ở nam giới nhiễm sắc thể nhẹ hoặc nhiễm sắc thể nặng hiện là thực hành tiêu chuẩn ở nhiều trung tâm vô sinh.

Xét nghiệm chẩn đoán bằng bộ kit Devyser AZF v2 kit dựa trên sự khuếch đại PCR của các vị trí được gắn thẻ trình tự (STS) trong các vùng AZFa, AZFb và AZFc trên nhiễm sắc thể Y. Khuếch đại thành công dấu hiệu STS cho thấy sự hiện diện, trong khi không có sự khuếch đại PCR là dấu hiệu xóa. Phương pháp tiếp cận ống đơn độc đáo của Devyser đơn giản hóa quy trình làm việc, giảm thời gian thực hành và giảm thiểu nguy cơ lẫn lộn mẫu và nhiễm bẩn trong cả quá trình phân tích AZF cơ bản và mở rộng.

2.2. Xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền

* Đột biến gen yếu tố V Leiden (FV)

Yếu tố V Leiden thrombophilia là một rối loạn di truyền về đông máu. Yếu tố V Leiden là tên của một đột biến gen cụ thể dẫn đến bệnh huyết khối, là một xu hướng gia tăng hình thành các cục máu đông bất thường có thể gây tắc nghẽn mạch máu.

Những người có yếu tố V Leiden thrombophilia có nguy cơ phát triển một loại cục máu đông được gọi là huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) cao hơn mức trung bình. DVT xảy ra thường xuyên nhất ở chân, mặc dù chúng cũng có thể xảy ra ở các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm não, mắt, gan và thận. Yếu tố V Leiden tăng huyết khối cũng làm tăng nguy cơ cục máu đông sẽ thoát ra khỏi vị trí ban đầu của chúng và di chuyển trong máu. Những cục máu đông này có thể cư trú trong phổi, nơi chúng được gọi là thuyên tắc phổi. Mặc dù bệnh huyết khối yếu tố V Leiden làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông, nhưng chỉ có khoảng 10% cá nhân có đột biến yếu tố V Leiden phát triển các cục máu đông bất thường.

Yếu tố V Leiden đột biến có liên quan đến nguy cơ sẩy thai (sẩy thai) tăng nhẹ. Những phụ nữ có đột biến này có nguy cơ sẩy thai nhiều lần (tái phát) cao hơn 2-3 lần hoặc sảy thai trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba. Một số nghiên cứu cho thấy yếu tố V Leiden đột biến cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc các biến chứng khác trong thai kỳ, bao gồm huyết áp cao do thai nghén (tiền sản giật), thai nhi chậm phát triển và nhau thai tách sớm khỏi thành tử cung (nhau bong non). Tuy nhiên, mối liên quan giữa đột biến yếu tố V Leiden và những biến chứng này vẫn chưa được xác nhận. Hầu hết phụ nữ có yếu tố V Leiden huyết khối khó có thai bình thường.

Xét nghiệm gen
Xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền

* Đột biến gen yếu tố II prothrombin G20210 (FII)

Đột biến prothrombin 20210, còn được gọi là Đột biến yếu tố II là một tình trạng di truyền làm tăng khả năng máu của bạn hình thành các cục máu đông nguy hiểm.

Tất cả các cá nhân đều tạo ra protein prothrombin (còn được gọi là yếu tố hai) giúp máu đông. Tuy nhiên, có một số cá nhân bị đột biến DNA trong gen được sử dụng để tạo ra prothrombin (còn được gọi là prothrombin G20210A hoặc đột biến yếu tố II (hai)). Họ được cho là mắc chứng huyết khối khó đông di truyền (rối loạn đông máu) được gọi là prothrombin G20210A. Khi điều này xảy ra, chúng tạo ra quá nhiều protein prothrombin.

Prothrombin G20210A và xu hướng hình thành cục máu đông: thông thường, protein prothrombin được sản xuất để giúp đông máu và được sản xuất với số lượng lớn hơn sau khi mạch máu bị tổn thương.

Những người bị đột biến gen prothrombin sản xuất nhiều protein prothrombin hơn mức bình thường. Vì có nhiều protein prothrombin trong máu, điều này làm tăng xu hướng hình thành cục máu đông.

Kiểm tra prothrombin G20210A: Xét nghiệm prothrombin được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu và sử dụng xét nghiệm di truyền để xem xét gen prothrombin. DNA được phân lập từ các tế bào máu và gen prothrombin được kiểm tra để xem có đột biến trong mã DNA hay không. Nếu một sự thay đổi gen được tìm thấy (ký tự thứ 20210 được chuyển từ G thành A), thì người đó bị đột biến prothrombin (hoặc yếu tố II).

* Đột biến methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gây tăng homocystein máu

Gen MTHFR cung cấp các chỉ dẫn để tạo ra một loại enzyme có tên là methylenetetrahydrofolate reductase. Enzyme này đóng một vai trò trong việc xử lý các axit amin, các khối xây dựng của protein. Methylenetetrahydrofolate reductase rất quan trọng đối với phản ứng hóa học liên quan đến vitamin folate (còn gọi là vitamin B9). Cụ thể, enzyme này chuyển đổi một dạng folate được gọi là 5,10-methylenetetrahydrofolate thành một dạng folate khác được gọi là 5 methyltetrahydrofolate. Đây là dạng folate chính được tìm thấy trong máu và cần thiết cho quá trình nhiều bước chuyển đổi axit amin homocysteine thành một axit amin khác, methionine. Cơ thể sử dụng methionine để tạo ra protein và các hợp chất quan trọng khác.

Đột biến methylene
Gen MTHFR cần thiết cho quá trình chuyển đổi axit amin homocysteine thành một axit amin khác

2.3. Xét nghiệm Karyotype – Lập bộ nhiễm sắc thể

* Xét nghiệm Karyotype là gì?

Xét nghiệm karyotype xem xét kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể của bạn. Nhiễm sắc thể là các phần của tế bào chứa gen của bạn. Gen là một phần của DNA được truyền lại từ mẹ và cha của bạn. Chúng mang thông tin xác định các đặc điểm độc đáo của bạn, chẳng hạn như chiều cao và màu mắt.

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, được chia thành 23 cặp, trong mỗi tế bào. Một trong mỗi cặp nhiễm sắc thể đến từ mẹ của bạn, và cặp kia đến từ bố của bạn.

Nếu bạn có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể, hoặc nếu có bất kỳ điều gì bất thường về kích thước hoặc hình dạng của nhiễm sắc thể, điều đó có thể có nghĩa là bạn mắc bệnh di truyền. Xét nghiệm karyotype thường được sử dụng để giúp tìm ra các khuyết tật di truyền ở một em bé đang phát triển.

* Vai trò của xét nghiệm Karyotype là gì?

Con người có 46 nhiễm sắc thể. Trẻ sơ sinh thừa hưởng 23 từ mẹ và 23 từ bố. Đôi khi, trẻ sơ sinh có thêm một nhiễm sắc thể, một nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc một nhiễm sắc thể bất thường. Kiểm tra Karyotype sẽ xem có bất kỳ điều nào trong số này đã xảy ra với con bạn hay không. Những điều phổ biến nhất mà bác sĩ tìm kiếm với xét nghiệm karyotype bao gồm:

Hội chứng Down (thể tam nhiễm 21): Em bé có thêm, hoặc thứ ba, nhiễm sắc thể 21. Điều này ảnh hưởng đến cách nhìn và học tập của em bé.

Hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18): Một em bé có thêm một nhiễm sắc thể thứ 18. Những đứa trẻ này thường gặp nhiều vấn đề và hầu hết không sống lâu hơn một năm.

Hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13): Một em bé có thêm một nhiễm sắc thể thứ 13. Những em bé này thường có vấn đề về tim và suy giảm trí tuệ nghiêm trọng. Hầu hết sẽ không sống quá một năm.

Hội chứng klinefelter: Một bé trai có thêm một nhiễm sắc thể X (XXY). Anh ta có thể trải qua tuổi dậy thì với tốc độ chậm hơn và anh ta có thể không thể có con.

Hội chứng Turner: Một em bé gái có một nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bị hỏng. Nó gây ra các vấn đề về tim, cổ và chiều cao thấp.

* Mục đích của xét nghiệm Karyotype

Các xét nghiệm Karyotype có thể được sử dụng nhiều hơn là tìm dị tật bẩm sinh.

Nếu bạn gặp khó khăn khi mang thai hoặc đã bị sẩy thai nhiều lần, bác sĩ có thể muốn kiểm tra xem bạn hoặc đối tác của bạn có vấn đề về nhiễm sắc thể hay không.

Bạn có thể tìm hiểu xem mình có mắc chứng rối loạn nào mà bạn có thể di truyền cho con mình hay không.

Họ có thể kiểm tra thai nhi để xem liệu có vấn đề di truyền hay không.

Họ có thể tìm ra nguyên nhân của một số vấn đề về thể chất hoặc phát triển mà con bạn hoặc trẻ nhỏ mắc phải.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể cho biết trẻ sơ sinh là trai hay gái trong một số ít trường hợp không rõ ràng.

Một số loại ung thư có thể gây ra thay đổi nhiễm sắc thể. Xét nghiệm Karyotype có thể giúp bạn điều trị phù hợp.

* Xét nghiệm Karyotype được chỉ định khi nào?

Xét nghiệm Karyotype chỉ có thể được thực hiện trong những tuần nhất định của thai kỳ. Bác sĩ sẽ đề xuất xét nghiệm karyotype nào phù hợp với bạn dựa trên quãng đường bạn mang thai và rủi ro của bạn.

Có nhiều khả năng con bạn có vấn đề về nhiễm sắc thể nếu:

  • Bạn 35 tuổi trở lên.
  • Bạn có một đứa con khác hoặc một thành viên trong gia đình bị rối loạn nhiễm sắc thể.
  • Bạn hoặc đối tác của bạn có điều gì đó bất thường trong nhiễm sắc thể của bạn.
  • Bạn có tiền sử sảy thai hoặc sinh con chết lưu.
Xét nghiệm karyotype chẩn đoán Turner
Xét nghiệm Karyotype rất quan trọng xem xét kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể của bạn

3. Điều trị hiếm muộn

Nhiều cặp vợ chồng thắc mắc rằng việc vô sinh hiếm muộn có chữa được hay không? Tuy nhiên việc điều trị vô sinh hiếm muộn thành công và hiệu quả nó còn phụ thuộc vào từng người. Nếu bệnh được phát hiện sớm và kịp thời thời điều trị thì sẽ có khả năng chữa hiệu quả hơn so với trường hợp phát hiện quá muộn.

Sau đây là một số cách chữa vô sinh hiếm muộn đang được áp dụng phổ biến và đạt hiệu quả:

3.1. Phương pháp phẫu thuật

- Đối với nam giới: Sẽ thực hiện phẫu thuật như hẹp bao quy đầu, tắc ống dẫn tinh trùng, bị tổn thương dương vật,...

- Đối với nữ giới: nguyên nhân là do bị tắc ống dẫn trứng, bị lạc nội mạc tử cung. Các mô này làm cho quá trình sinh sản không diễn ra, ngăn cản tinh trùng gặp trứng để thụ thai.

3.2. Phương pháp hỗ trợ sinh sản

Đưa tinh trùng vào tử cung: Đây cũng là biện pháp chữa vô sinh đạt tỷ lệ thành công cao. Phương pháp này nhằm đưa tinh trùng tiếp cận đến trứng dễ dàng hơn. Nhờ qua sàng lọc nên tinh trùng được lựa chọn những tinh trùng khỏe mạnh, di chuyển tốt để giúp thụ thai hiệu quả nhất.

Thụ tinh trong ống nghiệm: Đây là phương pháp hỗ trợ thụ thai trong phòng thí nghiệm, cả trứng và tinh trùng sẽ được thụ tinh ở bên ngoài, sau khi được thụ tinh phôi thai sẽ được hình thành trong ống nghiệm và sau đó sẽ được đưa vào trong tử cung của người phụ nữ để nuôi dưỡng thai một cách tự nhiên. Tỷ lệ thành công khi áp dụng phương pháp này là khá cao.

3.3. Điều trị bằng thuốc

Thuốc là một phương pháp điều trị đơn giản và áp dụng phổ biến cho các cặp vợ chồng có hiện tượng bị rối loạn các vấn đề sinh sản.

Các cặp vợ chồng cần sinh hoạt lành mạnh, thể dục điều độ giúp tránh tình trạng bị thừa cân – béo phì, tập thể dục thể thao để nâng cao tình trạng sức khỏe cũng như giúp nâng cao chất lượng trứng và tinh trùng.

Trung tâm hỗ trợ sinh sản IVF Vinmec là địa chỉ điều trị vô sinh - hiếm muộn được nhiều cặp vợ chồng chọn lựa. Cho đến nay Trung tâm đã thực hiện hỗ trợ sinh sản cho trên 1000 cặp vợ chồng hiếm muộn với tỷ lệ thành công 45%-50%. Tỷ lệ này tương đương với các nước phát triển như Anh, Mỹ, Australia,...

Trung tâm quy tụ đội ngũ chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực sản phụ khoa trong nước và quốc tế, được đào tạo tại những trung tâm hàng đầu trên thế giới như tại Mỹ, Singapore, Nhật, Úc và các trung tâm Hỗ trợ sinh sản nổi tiếng trên thế giới.

Với trình độ chuyên môn cao cùng bề dày kinh nghiệm, đội ngũ chuyên gia của Trung tâm Hỗ trợ sinh sản IVF Vinmec có khả năng triển khai đồng bộ và toàn diện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến nhất hiện nay, giúp hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ của hàng trăm gia đình trên khắp Việt Nam.

Nếu có nhu cầu tư vấn và thăm khám tại các Bệnh viện thuộc hệ thống Y tế trên toàn quốc, Quý khách vui lòng đặt lịch trên website để được phục vụ tốt nhất.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!

640 lượt đọc

Dịch vụ từ Vinmec

Bài viết liên quan

Xin mời bạn chọn tỉnh thành: