Siêu âm hệ thần kinh thai nhi

Việc đánh giá hệ thống thần kinh trung ương của thai nhi là một khía cạnh quan trọng của siêu âm thai trong ba tháng đầu vì có thể dễ dàng xác định được một số dị tật lớn và từ đó có đủ thông tin để tư vấn cho cha mẹ về việc theo dõi thai kỳ, các lựa chọn điều trị thai nhi và cũng như điều trị sau sinh và tiên lượng. Vì vậy, đánh giá hệ thần kinh trung ương của thai nhi trong thời kỳ trước khi sinh là vô cùng quan trọng với công cụ chủ lực là siêu âm hệ thần kinh thai nhi.

Dị tật hệ thần kinh trung ương bẩm sinh là nhóm dị tật phổ biến ở thai nhi, chỉ đứng sau dị tật tại tim. Tỷ lệ dị tật thần kinh trung ương bẩm sinh dao động từ 1 đến 2 trường hợp trên 1000 ca sinh. Những dị tật như vậy có tầm quan trọng về mặt lâm sàng vì chúng có liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh và tử vong cao, ảnh hưởng đến sự phát triển nhận thức thần kinh và vận động của trẻ về sau hay có thể bị di chứng suốt đời. Do đó, điều cực kỳ quan trọng là đánh giá thần kinh trung ương của thai nhi trong thời kỳ trước khi sinh, để xác định bất kỳ thay đổi nào trong sự phát triển và đưa ra lời khuyên thích hợp cho cha mẹ về việc theo dõi thai kỳ, các lựa chọn điều trị cho thai nhi và tiên lượng sau sinh.

Việc đánh giá và chẩn đoán dị tật thần kinh trung ương trong thời kỳ trước khi sinh có thể được thực hiện bằng siêu âm hệ thần kinh thai nhi ở bất kỳ tuổi thai nào, bao gồm phân tích cấu trúc não và tủy sống. Điều quan trọng là phải xác định xem liệu cấu trúc thần kinh trung ương có biểu hiện theo tiến triển phôi thai bình thường hay không, làm nền tảng xác định dị dạng, bất thường và xác định dị tật bẩm sinh.

Do đó, mọi chuyên gia tham gia đánh giá hình thái học hệ thần kinh thai nhi cần nắm rõ về phôi thai học và giải phẫu học của thần kinh trung ương của thai nhi, cũng như các đặc điểm siêu âm của nó ở các tuổi thai khác nhau, để tránh sai sót trong chẩn đoán.

Mục đích của việc thực hiện siêu âm thần kinh thai nhi là để đánh giá cấu trúc của hệ thần kinh thai nhi, bao gồm việc đánh giá não bộ cũng như cột sống của thai nhi. Chỉ định này có thể được thực hiện vào cuối tam cá nguyệt đầu tiên và vào đầu tam cá nguyệt thứ hai trong suốt 13-16 tuần của thai kỳ. Tuy nhiên, thời điểm tốt nhất cho lần khảo sát siêu âm hệ thần kinh thai nhi sau vẫn là trong tam cá nguyệt thứ hai, tức sau tuần thai thứ 20. Vì kết quả trong siêu âm hai lần này đôi khi không loại trừ được sự xuất hiện của tổn thương não trong tam cá nguyệt thứ ba, một số trường hợp cần được siêu âm lặp lại ở các tuần thai 28-32.

Các chỉ định cần thiết cho siêu âm hệ thần kinh thai nhi bao gồm:

• Có người thân có con chậm phát triển tâm thần vận động hoặc khuyết tật tâm thần
• Nghi ngờ bệnh lý của não hoặc cột sống của thai nhi phát hiện trong xét nghiệm sàng lọc giải phẫu thai nhi
• Nghi ngờ giãn não thất, u nang hoặc cấu trúc bất thường trong não thai nhi khi siêu âm thai
• Có sự không phù hợp giữa hộp sọ của thai nhi với kích thước của thai (hộp sọ quá nhỏ hoặc quá lớn)
• Có tình trạng nhiễm trùng tử cung (cytoplasmosis, toxoplasmosis)
• Thai nhi chậm phát triển nghiêm trọng
• Song thai cùng trứng
• Có các rối loạn phát triển bẩm sinh tại các hệ cơ quan khác như dị tật tim, thận, bàn chân khoèo, biến dạng chân tay, sứt môi, thoát vị dây rốn,...

Các đánh giá cơ bản về não bộ của thai nhi được thực hiện thường quy trong 3 tháng giữa với đầu dò xuyên bụng. Kỹ thuật này được sử dụng để tầm soát dị tật thần kinh trung ương trong 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ ở những bệnh nhân có nguy cơ thấp, với độ nhạy 80% để phát hiện dị tật thần kinh trung ương và liên quan đến việc nghiên cứu cấu trúc của não và cột sống của thai nhi.

Để đánh giá siêu âm cơ bản đầy đủ về hình thái não của thai nhi, cần thực hiện quét ở ba mặt cắt trên hộp sọ: qua đồi thị, qua não thất và qua tiểu não. Các cấu trúc được đánh giá trong siêu âm hệ thần kinh thai nhi bao gồm:

• Hộp sọ: về hình dạng và các chỉ số sinh trắc học
• Nhu mô não: về cấu trúc
• Não thất bên
• Đám rối màng mạch
• Khe nứt liên bán cầu
• Các lều não
• Tiểu não
• Hố não sau

Khi thai nhi được nghi ngờ có sự phát triển các dị tật thần kinh trung ương, cùng với những hạn chế của việc đánh giá não bộ của thai nhi bằng phương pháp thông thường, vốn chỉ được thực hiện ở các mặt cắt cơ bản, công cụ siêu âm hệ thần kinh thai nhi chuyên sâu ra đời

Bác sĩ siêu âm hệ thần kinh thai nhi sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra siêu âm chi tiết về thần kinh trung ương dựa trên nguyên tắc phân tích đa chiều của cấu trúc não, cũng qua các mặt cắt cơ bản thu được bằng cách định vị đầu dò qua các khe sọ và thóp sọ. Đối với thai nhi có ngôi thuận, bác sĩ có thể tiếp cận qua ngã bụng hoặc qua ngã âm đạo; trong đó, phương pháp qua ngã âm đạo mang lại lợi thế cao hơn là sẽ cho phép sử dụng đầu dò âm đạo ở tần số cao, thu nhận được hình ảnh có độ phân giải tốt hơn. Đối với thai nhi nằm xiên trong buồng tử cung, cách tiếp cận phổ biến nhất là truyền ngôi, trong đó đầu dò được đặt song song với bụng. Đây đã được chứng minh là một phương pháp cũng tương đối chính xác để chẩn đoán các rối loạn thần kinh trung ương bẩm sinh, được chỉ định sử dụng cho những thai nhi có nguy cơ bị dị tật não cao, như có cha mẹ cùng huyết thống, có tiền sử gia đình bị dị tật não hoặc bệnh di truyền, mẹ có nhiễm trùng tử cung hay sử dụng thuốc có khả năng gây quái thai như thuốc hướng thần, tiếp xúc với phóng xạ hoặc chất hóa học sau khi mang thai...

Bài viết tham khảo nguồn: ncbi.nlm.nih.gov, intechopen.com, radiologykey.com