Ứng dụng của xét nghiệm NIPT trong sàng lọc trước sinh song thai

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Xét nghiệm NIPT hiện nay là một kỹ thuật sàng lọc trước sinh rất phổ biến và được đánh giá cao trong việc xác định nguy cơ thai nhi sinh ra với những bất thường di truyền. Việc chủ động tìm hiểu ứng dụng của xét nghiệm NIPT trong sàng lọc trước sinh song thai sẽ giúp bạn có được những quyết định sáng suốt.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) sử dụng DNA tự do của thai nhi ,trong huyết tương mẹ đã được dùng thành công để sàng lọc thể dị bội trong sàng lọc trước sinh, được áp dụng tại nhiều cơ sở y tế. Một số nghiên cứu đã đánh giá độ chính xác của phương pháp này ở các trường hợp mang thai đơn. Một phân tích tổng hợp của 35 nghiên cứu có liên quan đã chỉ ra rằng, NIPT có thể phát hiện hơn 99% trường hợp tam nhiễm nhiễm sắc thể 21, 98% trường hợp tam nhiễm nhiễm sắc thể 18 và 99% trường hợp tam nhiễm nhiễm sắc thể cùng với 13 trường hợp mang thai đơn lẻ với tỷ lệ dương tính giả kết hợp (FPR) là 0,13%.

Tỷ lệ phát hiện cao như vậy đã hỗ trợ chắc chắn cho việc áp dụng xét nghiệm này trong các cơ sở lâm sàng đối với các trường hợp đơn thai. Tuy nhiên, các báo cáo về song thai rất hiếm. Tan et al. đánh giá độ nhạy và độ đặc hiệu của NIPT trong các trường hợp song thai nhờ phương pháp hỗ trợ sinh sản (ART). Phát hiện của họ cho thấy tỷ lệ thất bại của xét nghiệm là 0,9%, (5/565), giá trị dự đoán dương tính 100% và không có kết quả âm tính giả. Theo đó, họ đề xuất NIPT như một xét nghiệm phù hợp để sàng lọc trước sinh, các trường hợp song thai ART. Villela và cộng sự đã sử dụng NIPT để xác định giới tính trong các trường hợp song thai. Phương pháp phân tích của họ cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu 100% khi cả hai cặp song sinh là nữ, trong khi sự hiện diện của một thai trong cặp song sinh là nam làm giảm độ nhạy và độ đặc hiệu xuống 98 và 95%, tương ứng.

Gần đây hơn, Yang et al. đã áp dụng thành công NIPT để sàng lọc hơn 400 trường hợp song thai bao gồm cả song thai hai bánh nhau hai buồng ối (DCDA) và song thai một bánh nhau hai buồng ối (MCDA). Tỷ lệ dương tính giả kết hợp giữa tam nhiễm nhiễm sắc thể 21 và 18 là 0% và không có âm tính giả. Nhìn chung, các giá trị độ nhạy và độ đặc hiệu kết hợp lần lượt là 100 và 99,53%. Mặc dù NIPT có hiệu suất cao trong việc phát hiện thể tam nhiễm 21 ở các trường hợp song thai, họ vẫn đề cập đến sự cần thiết của số lượng lớn các mẫu lâm sàng để xác nhận khả năng áp dụng của NIPT cho các thể dị bội khác, thay vì thể tam nhiễm 21 và 18 ở cả song thai.

Cần phải nhấn mạnh rằng, các hướng dẫn thực hành NIPT cho thấy, xét nghiệm này chỉ có ý nghĩa với tam nhiễm nhiễm sắc thể 13, 18 và 21. Những bất thường khác chưa có đủ dữ liệu kiểm định độ nhạy và độ đặc hiệu, cũng như chưa được khuyến cáo thực hiện với xét nghiệm NIPT.

2. NIPT xét nghiệm sàng lọc mang độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao

Có thể thấy NIPT là một xét nghiệm sàng lọc với độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao. Hiện nay việc lựa chọn và thực hiện xét nghiệm này vốn rất cần thiết, thông qua đó giúp mẹ phát hiện ra được những vấn đề bất thường ở thai nhi để từ đó có hướng can thiệp kịp thời.

Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang được triển khai tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, mang sự cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, chất lượng dịch vụ cao theo tiêu chuẩn khuyến cáo của ILLUMINA giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật. Khi thực hiện thăm khám tại Vinmec khách hàng sẽ được tư vấn, tham khảo đầy đủ về nguyên lý, ý nghĩa, kết quả có thể xảy ra khi thực hiện NIPT với chuyên gia về bệnh học di truyền. Mọi quy trình lấy mẫu, vận chuyển mẫu máu chứa ADN của mẹ và con theo tiêu chuẩn ISO 15189/2012 và gửi tới Viện nghiên cứu Gen BGI đặt tại Hong Kong để phân tích. Mọi vấn đề được thực hiện bởi đội ngũ bác sĩ, chuyên gia có nhiều năm kinh nghiệm, đào tạo tại môi trường trong và ngoài nước, do đó khách hàng hoàn toàn có thể yên tâm về độ chính xác của kết quả.

Ngoài các dịch vụ đơn lẻ, bệnh viện còn có chương trình Chăm sóc thai sản trọn gói giúp mẹ bầu yên tâm chăm sóc sức khỏe của mình và thi nhai cả trước,trong và sau khi sinh với đầy đủ các xét nghiệm cần thiết.