Sàng lọc gen cho phụ nữ mang thai ở tuổi trên 35: Những điều cần biết

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ Nguyễn Thị Mận - Bác sĩ Sản Phụ khoa - Khoa Sản Phụ Khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

Phụ nữ khỏe mạnh trong độ tuổi từ 35 đến trên 40 tuổi vẫn có thai kỳ an toàn và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh. Tuy nhiên việc sàng lọc gen trước khi mang thai và sàng lọc gen khi mang thai cho phụ nữ mang thai ở tuổi 35 trở lên mang lại nhiều lợi ích nhất định

Bất kỳ thai phụ ở độ tuổi nào cũng đều đi siêu âm ít nhất một lần trong thai kỳ. Siêu âm sử dụng sóng âm tần số cao để tái tạo hình ảnh thai nhi, là một biện pháp hoàn toàn an toàn với cả thai phụ và thai nhi. Siêu âm được thực hiện với nhiều mục đích như:

• Khẳng định chắc chắn có thai
• Xác định tim thai
• Xác định mang thai đơn hay đa thai
• Tính ngày dự sinh cũng như theo dõi sự phát triển của thai nhi
• Kiểm tra tình trạng tử cung và buồng trứng
• Xác định vị trí bánh rau và lượng dịch ối
• Tìm kiếm các dấu hiệu dị tật thai nhi: sứt môi, dị tật tim, nứt đốt sống, hội chứng Down,...

Thời điểm tiến hành sàng lọc ba tháng đầu là trong khoảng thời gian từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Sàng lọc sẽ thực hiện siêu âm và một xét nghiệm máu:

• Siêu âm sẽ đo độ dày da gáy của thai nhi
• Xét nghiệm máu sẽ định lượng hai dấu ấn (marker) trong máu.

Mục đích của sàng lọc là để xem thai nhi có gặp một số vấn đề di truyền nhất định hay không, ví dụ như hội chứng Down.

Cơ chế hoạt động của sàng lọc này giống như sàng lọc bốn dấu ấn sẽ đề cập bên dưới, và độ chính xác của nó cũng cao hơn so với sàng lọc bốn dấu ấn. Đôi khi có thể kết hợp thêm một xét nghiệm máu khác để tăng độ chính xác.

Sàng lọc bốn dấu ấn là một xét nghiệm máu được thực hiện vào thời điểm tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Nó sẽ định lượng một số yếu tố trong máu nhằm mục đích phát hiện:

• Các dị tật ở não và tủy sống của thai nhi, gọi là dị tật ống thần kinh, bao gồm cả tật nứt đốt sống và chứng não phẳng. Sàng lọc bốn dấu ấn có thể phát hiện 75% tới 80% dị tật ống thần kinh.
• Rối loạn di truyền, ví dụ như hội chứng Down. Sàng lọc này có thể phát hiện khoảng 75% trường hợp mắc hội chứng Down ở phụ nữ dưới 35 tuổi mang thai và trên 80% số trường hợp ở phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.

Điều quan trọng cần nhớ khi thực hiện là sàng lọc bốn dấu ấn chỉ đưa ra mức độ nguy cơ mắc dị tật thai nhi. Nếu mức độ này lớn hơn mức trung bình đối với phụ nữ 35 tuổi, thì kết quả sàng lọc là dương tính. Sàng lọc không trực tiếp phát hiện dị tật trên thai nhi, do đó dù kết quả dương tính cũng không có nghĩa thai nhi bị dị tật.

Nếu kết quả dương tính, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm khác, như:

• Chọc dịch ối làm xét nghiệm nhiễm sắc thể thai nhi
• Siêu âm tìm dấu hiệu dị tật thai nhi

Không giống như xét nghiệm máu chỉ đưa ra mức độ nguy cơ, chọc dịch ối được tiến hành để kiểm tra trực tiếp nhiễm sắc thể thai nhi. Để thực hiện phương pháp này, bác sĩ sẽ chọc một cây kim qua màng bụng vào tử cung dưới hướng dẫn của siêu âm nhằm lấy ra một lượng dịch ối nhỏ để mang đi xét nghiệm nhiễm sắc thể và kiểm tra các rối loạn di truyền. Bên cạnh các rối loạn thường gặp như hội chứng Down, ba nhiễm sắc thể số 18, ba nhiễm sắc thể 13, hội chứng Turner, các rối loạn khác có thể gặp như:

• Bệnh hồng cầu hình liềm
• Bệnh xơ nang
• Bệnh loạn dưỡng cơ
• Bệnh Tay - Sachs
• Dị tật ống thần kinh, như tật nứt đốt sống và chứng não phẳng

Sinh thiết gai nhau có thể tiến hành vào giai đoạn sớm hơn của thai kỳ so với chọc dịch ối. Giống như chọc dịch ối, sinh thiết gai nhau có thể phát hiện ra một số căn bệnh. Nếu nằm trong diện nguy cơ cao, sinh thiết gai nhau sẽ được chỉ định để phát hiện dị tật thai nhi trong giai đoạn đầu của thai kỳ.

Để thực hiện phương pháp này, một ít mô bánh nhau sẽ được lấy ra để làm xét nghiệm. Mô bánh nhau là một phần của nhau thai, hình thành từ trứng được thụ tinh, do đó có thành phần di truyền giống thai nhi. Để lấy mô bánh nhau làm xét nghiệm nhiễm sắc thể, bác sĩ sẽ sử dụng một chiếc kim lấy mẫu qua đường âm đạo hoặc thành bụng tùy vào vị trí cụ thể của nhau thai.

Sinh thiết gai nhau và chọc dịch ối là các phương pháp sàng lọc gen khi mang thai, trước khi thực hiện sẽ được tham vấn với chuyên gia về lợi ích, nguy cơ, cũng như tìm hiểu cặn kẽ về các rối loạn di truyền.

Phương pháp xét nghiệm mới này cho biết thai phụ có nguy cơ mang thai nhi bị rối loạn di truyền hay không. Bởi vì mẫu xét nghiệm là máu của người mẹ, nên nó ít xâm lấn hơn so với sinh thiết gai nhau hay chọc dịch ối.

Xét nghiệm được thực hiện ở thời điểm tuần thứ 10 đến tuần thứ 22 của thai kỳ. Xét nghiệm sẽ tìm DNA của thai nhi trong máu của thai phụ. Kết quả xét nghiệm xác định nguy cơ đứa trẻ có bị hội chứng Down, ba nhiễm sắc thể số 18, ba nhiễm sắc thể số 13 hay không.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có thể phát hiện 99% trường hợp mắc hội chứng Down và ba nhiễm sắc thể số 18, cũng như đa số trường hợp ba nhiễm sắc thể số 13. Xét nghiệm này tốt hơn rất nhiều các xét nghiệm máu khác.

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao rối loạn di truyền, bác sĩ sẽ chỉ định làm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác định chẩn đoán.

Bài viết có tham khảo nguồn: webmd.com