Xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Nguyễn Anh Tú - Bác sĩ Siêu âm sản – Chẩn đoán trước sinh – Khoa Sản - Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào được biết đến như là một biện pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, không có nguy cơ sẩy thai, với tỷ lệ phát hiện bệnh cao, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp so với phương thức sàng lọc huyết thanh truyền thống.

Đầu tiên, chúng ta cần phân biệt được xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán di truyền:

Xét nghiệm sàng lọc chỉ đánh giá được em bé của bạn có nằm trong mức nguy cơ cao mắc phải các bệnh lý di truyền cụ thể hay không.

Xét nghiệm chẩn đoán có thể đưa ra câu trả lời xác định em bé có mắc bệnh lý di truyền hay không, xét nghiệm chẩn đoán bao gồm các xét nghiệm như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào được biết đến như là một biện pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, không có nguy cơ sẩy thai, với tỷ lệ phát hiện bệnh cao, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp so với phương thức sàng lọc huyết thanh truyền thống.

Xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào, còn gọi là xét nghiệm cfADN, dùng để sàng lọc một số tình trạng cụ thể gây ra bởi bất thường trong số lượng của các nhiễm sắc thể, tuy nhiên, xin lưu ý rằng xét nghiệm này không thể tìm ra tất cả các rối loạn di truyền.

Chuyên gia khuyến cáo thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm này là từ tuần 9 - 10 của thai kỳ cho đến lúc sinh.

Xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào được thực hiện dựa trên việc tìm kiếm và kiểm tra một số vật chất di truyền (ADN) của thai nhi trôi nổi trong máu của mẹ. Mẫu máu này được phân tích trong phòng xét nghiệm để kiểm tra xem số lượng nhiễm sắc thể 21, 18 và 13 có bất thường nào hay không. Xét nghiệm này chủ yếu kiểm tra thai nhi có mắc tam bội thể 21 (Hội chứng Down), tam bội thể 18 hay 13 không (tam bội thể nghĩa là thay vì có 02 nhiễm sắc thể số 21, 18 hoặc 13, thai nhi lại có thêm một nhiễm sắc thể số 21, 18 hoặc 13), tuy nhiên, xét nghiệm này không thể tìm ra các dị tật cần tầm soát bằng siêu âm như dị tật ống thần kinh, dị tật tim hay dị tật thành bụng, cũng như nhiều rối loạn nhiễm sắc thể và di truyền khác.

Đối với xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào, giá trị dự đoán kết quả dương tính phụ thuộc vào tần suất rối loạn di truyền xảy ra trong cộng đồng dân số của bạn.

Chúng ta có một ví dụ như sau: Kết quả sàng lọc Hội chứng Down (Tam bội thể 21)

Nhóm nguy cơ cao: Rối loạn di truyền xảy ra trong cộng đồng dân số với tần suất cao hơn (ví dụ 1 trong 100 người hoặc cao hơn.

Nhóm nguy cơ thấp: Với tần suất xảy ra rối loạn di truyền trong cộng đồng dân cư thấp hơn (ví dụ 1 trong 1000 đứa trẻ sinh ra hoặc thấp hơn).

Đôi khi thử nghiệm không mang lại kết quả hoặc kết quả không xác định. Trong trường hợp này, bạn nên tham vấn ý kiến chuyên môn.

Xét nghiệm ADN ngoại bào là một phương pháp rất tốt kiểm tra những rối loạn nhiễm sắc thể thông thường ở những phụ nữ có nguy cơ cao, nhưng nó cũng có những mặt hạn chế.

Dù kết quả âm tính cũng không loại trừ nguy cơ thai nhi mắc rối loạn nhiễm sắc thể hoặc các rối loạn khác mà ADN không kiểm tra được.

Nếu bạn nhận được kết quả dương tính, cần phải làm thêm xét nghiệm chẩn đoán để xác định em bé thật sự bị ảnh hưởng. Kết quả dương tính giả thường phổ biến hơn trong nhóm phụ nữ nguy cơ thấp hơn là nhóm nguy cơ cao.

Nếu bạn thực hiện sàng lọc ADN ngoại bào, nên thực hiện xét nghiệm máu hoặc siêu âm cùng lúc để tầm soát dị tật ống thần kinh và các tình trạng khác.

Nguồn tham khảo: Acog.org.