Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không có DNA

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không có DNA là một biện pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, không có nguy cơ sẩy thai, với tỷ lệ phát hiện bệnh cao, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp so với phương thức sàng lọc huyết thanh truyền thống.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không có DNA dùng để sàng lọc tình trạng cụ thể gây ra bởi bất thường trong số lượng của các nhiễm sắc thể, xét nghiệm này không thể tìm ra tất cả các rối loạn di truyền.

Thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm này là từ tuần 9-10 của thai kỳ cho đến lúc sinh.

Xét nghiệm này được thực hiện dựa trên việc tìm kiếm và kiểm tra một số vật chất di truyền (ADN) của thai nhi trôi nổi trong máu của mẹ.

Mẫu máu này được phân tích trong phòng xét nghiệm để kiểm tra xem số lượng nhiễm sắc thể 21, 18 và 13 có bất thường nào hay không. Xét nghiệm này chủ yếu kiểm tra thai nhi có mắc tam bội thể 21 (Hội chứng Down), tam bội thể 18 hay 13 không.

Tuy nhiên, xét nghiệm này không thể tìm ra các dị tật cần tầm soát bằng siêu âm như dị tật ống thần kinh, dị tật tim hay dị tật thành bụng, cũng như nhiều rối loạn nhiễm sắc thể và di truyền khác.

Đối với Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không có DNA, giá trị dự đoán kết quả dương tính phụ thuộc vào tần suất rối loạn di truyền xảy ra trong cộng đồng dân số của bạn.

Đối với kết quả âm tính, giá trị dự đoán âm tính là 99+, nghĩa là hiếm khi con sinh ra bị mắc hội chứng Down.

Lưu ý

1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Những xét nghiệm này được sử dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc phải một tình trạng cụ thể cao hay thấp.
2. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: Những xét nghiệm này thể hiện kết quả chính xác nhất có thể về việc thai nhi thực tế có mắc tình trạng cụ thể nào không. Các xét nghiệm chính bao gồm chọc ối hoặc sinh thiết gai rau (CVS).
3. Xét nghiệm ADN ngoại bào là một phương pháp rất tốt kiểm tra những rối loạn nhiễm sắc thể thông thường ở những phụ nữ có nguy cơ cao, nhưng nó cũng có những mặt hạn chế.
4. Dù kết quả âm tính cũng không loại trừ nguy cơ thai nhi mắc rối loạn nhiễm sắc thể hoặc các rối loạn khác mà ADN không kiểm tra được.
5. Nếu bạn nhận được kết quả dương tính, cần phải làm thêm xét nghiệm chẩn đoán để xác định em bé thật sự bị ảnh hưởng. Kết quả dương tính giả thường phổ biến hơn trong nhóm phụ nữ nguy cơ thấp hơn là nhóm nguy cơ cao.
6. Nếu bạn thực hiện sàng lọc ADN ngoại bào, nên thực hiện xét nghiệm máu hoặc siêu âm cùng lúc để tầm soát dị tật ống thần kinh và các tình trạng khác.

Bài viết tham khảo nguồn Acog.org