Gen trội là gì và có bao nhiêu loại gen trội đều là một số kiến thức mà những bậc cha mẹ cần quan tâm và lưu ý trước khi quyết định sinh con. Tùy vào tính trạng gen của mỗi người mà con cái sinh ra sẽ thừa hưởng nhiều đặc điểm của bố hay của mẹ hơn, đồng thời có thể xác định nguy cơ xuất hiện đột biến gen.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Tìm hiểu về gen và ADN
Để xác định gen trội là gì, chúng ta cần biết rõ hơn về bản chất của gen và ADN. Theo nghiên cứu di truyền học, gen là một đơn vị vật chất có chứa thông tin di truyền, đặc biệt cần thiết cho quá trình hình thành và phát triển của một cá thể. Hệ gen của con người được xác định có khoảng 20,000 đến 25,000 gen mã hóa, chứa các thông tin di truyền cụ thể để các phân tử hoạt động chức năng, còn được gọi là Protein. Ngoài ra, một số gen không mã hóa Protein cùng với tập hợp gen của cá thể sẽ tạo nên bộ gen đặc trưng.
Mỗi gen đều mang những kích thước khác biệt nhau, sở hữu các cặp bazơ với số lượng từ vài trăm đến hơn 2 triệu cặp, được phân bổ trên những nhiễm sắc thể theo một trình tự nhất định. Một người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể khác nhau, mỗi cặp tương ứng hai bản sao của mỗi gen được thừa hưởng từ bố và mẹ cùng tạo nên. Các gen được phân loại và đặt tên dựa theo tổ hợp ngắn của các chữ cái hoặc số đại diện cho tên gen viết tắt.
2. Gen trội là gì và tính trội là gì trong nghiên cứu di truyền?
Như đã nói ở trên thì gen trội là những gen có biểu hiện tính trạng vượt trội hơn, có ở cả bố lẫn mẹ, do đó cũng xuất hiện 2 lần trong kiểu gen của con cái. Mỗi gen trội đóng vai trò mã hóa cho một loại Protein nhất định hoạt động. Khi bản sao của Alen (dạng cụ thể của gen) tạo ra đủ số lượng Enzyme cần thiết để có thể cung cấp một lượng sản phẩm nhất định cho các tế bào để tạo nên tính trội.
Tính trội được xác định khi gen tồn tại ở dạng đồng hợp tử trội hoặc dị hợp tử, là khái niệm then chốt trong thuyết di truyền học của Mendel và là mối quan hệ giữa các alen. Alen sở hữu tính trội thường chứa protein hoạt động được, trong khi đó alen tính lặn sẽ không mang yếu tố này. Điều đặc biệt là một alen có thể trội với một alen thứ hai, nhưng sau đó lại mang tính trạng lặn với alen thứ ba hoặc đồng trội với alen thứ tư. Trong một số trường hợp, alen mang tính trạng trội lại có thể mang tính trạng lặn ở dạng kiểu hình khác, dù cùng chịu tác động bởi một gen.
3. Những loại gen trội đã được xác định
3.1. Gen đồng hợp trội
Bên cạnh vấn đề gen trội là gì thì khái niệm gen đồng hợp trội cũng cần được lưu ý. Khi cả hai alen khác nhau trong một thể dị hợp đồng thời biểu hiện ra sản phẩm có hoạt tính khác nhau, nhưng trong cùng một tế bào thường được gọi là gen đồng hợp trội.
Một ví dụ cho trường hợp này là người mang nhóm máu AB trong hệ nhóm máu ABO, cùng với nhóm máu M-N lại có hai alen LM và LN. Khi đó quần thể gen sẽ chứa ba kiểu gen tương ứng với ba kiểu hình khác nhau.
3.2. Gen trội hoàn toàn
Gen trội hoàn toàn được xác định khi phần lớn các protein có chức năng bình thường, nhưng có một alen đột biến dẫn đến việc không tạo được sản phẩm Protein có hoạt tính. Gen trội hoàn toàn là khi chỉ cần một alen trội có mặt để biểu hiện kiểu hình trội, ngay cả khi alen còn lại là lặn. Kiểu hình gen này thường chỉ xảy ra ở những cá thể dị hợp tử và chỉ cần một cặp alen trội là tạo thành.
3.3. Gen trội không hoàn toàn
Trong trường hợp một alen không lấn át được hoàn toàn ảnh hưởng của alen còn lại, dẫn đến kiểu hình trung gian giữa hai alen được gọi là gen trội không hoàn toàn. Kiểu hình chỉ có thể biểu hiện ra bên ngoài khi trong gen có 2 alen của gen.
Đa phần mọi người thường quan tâm gen trội là gì vì chiếm ưu thế lớn hơn so với gen lặn. Dù là gen trội hay lặn thì đều có những vai trò nhất định trong việc tạo nên đặc điểm tính cách, ngoại hình và nhóm máu của con cái, được thừa hưởng từ bố mẹ.
Chính vì thế, hầu hết các cặp đôi đều được khuyến khích thực hiện xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân để hiểu hơn về đặc tính gen của bản thân, đồng thời phát hiện kịp lúc những biến đổi gen dẫn đến bệnh di truyền nguy hiểm.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
