Các bệnh di truyền là những căn bệnh do sự thay đổi bất thường trong cấu trúc hoặc số lượng gen gây ra. đã và đang ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống của hàng triệu người trên thế giới. Rối loạn di truyền gây ra từ những bệnh lý đơn gen như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đến những bệnh đa gen phức tạp như bệnh tiểu đường, tim mạch…

Bằng cách sử dụng bản đồ di truyền để lập bản đồ dòng tế bào thông qua quá trình kết hợp theo dõi dòng tế bào cùng với các kiểu biểu hiện gen phân tử, các nhà nghiên cứu đã tìm ra cách mà gen ảnh hưởng đến quá trình sản xuất tế bào miễn dịch. Cùng Vinmec tìm hiểu thông tin chi tiết trong bài viết này nhé.

Hội chứng Lamb-Shaffer (Lamb-Shaffer syndrome - LAMSHF) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, xảy ra do mất đoạn hoặc biến thể gây bệnh trên một bản sao của gen SOX5. Tình trạng này đặc trưng bởi sự chậm phát triển toàn diện (đặc biệt là kỹ năng nói và ngôn ngữ), khuyết tật trí tuệ ở các mức độ khác nhau, giảm trương lực cơ, cùng các biểu hiện hành vi giống rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và một số đặc điểm hình thái nhẹ vùng mặt hoặc xương.

Hội chứng Robinow (Robinow syndrome) là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, ảnh hưởng chính đến sự phát triển của hệ xương, cấu trúc khuôn mặt và cơ quan sinh dục. Tình trạng này đặc trưng bởi hiện tượng ngắn chi đoạn giữa (mesomelic shortening - cẳng tay và cẳng chân ngắn hơn bình thường), đường nét khuôn mặt trẻ thơ (fetal face), bất thường đốt sống cùng sự kém phát triển của cơ quan sinh dục ngoài.

Hội chứng Cardiofaciocutaneous (CFC syndrome) là một rối loạn di truyền hiếm gặp thuộc nhóm bệnh lý RASopathy, bộc lộ tổn thương đa cơ quan. Tên gọi của hội chứng phản ánh ba nhóm biểu hiện lâm sàng chính: tim mạch (Cardio-), đặc điểm khuôn mặt đặc trưng (Facio-), và tổn thương da/tóc/móng (Cutaneous). Tình trạng này cũng liên quan chặt chẽ đến sự chậm phát triển thể chất và suy giảm trí tuệ ở các mức độ khác nhau.

Kết quả dược di truyền chỉ tạo giá trị khi xuất hiện đúng lúc bác sĩ kê một thuốc liên quan. Tích hợp vào hồ sơ bệnh án điện tử có thể tự động nhận diện cặp gen-thuốc, hiển thị khuyến cáo và liên kết nguồn. Hệ thống an toàn cần dữ liệu có cấu trúc, kiểm soát phiên bản, cơ chế xử lý cảnh báo và bảo vệ riêng tư. Cảnh báo quá nhiều hoặc thiếu bối cảnh có thể bị bỏ qua.

Hội chứng khuynh hướng phát triển u dạng rhabdoid do MARCB1 hoặc SMARCA4 ( gen ức chế các khối u) là một hội chứng khuynh hướng ung thư di truyền, thường liên quan đến SMARCB1 hoặc SMARCA4. Người mang biến thể gây bệnh có nguy cơ cao hơn đối với u dạng rhabdoid ác tính, đặc biệt ở não, thận và mô mềm trẻ nhỏ. Xét nghiệm gen không dự đoán chắc chắn ai sẽ mắc ung thư, nhưng có thể giúp cá thể hóa theo dõi, phát hiện sớm và đánh giá nguy cơ của người thân.

Đa u nội tiết type 1 (multiple endocrine neoplasia type 1) là một hội chứng khuynh hướng ung thư di truyền, thường liên quan đến MEN1. Người mang biến thể gây bệnh có nguy cơ cao hơn đối với u tuyến cận giáp, u thần kinh nội tiết tụy-tá tràng và u tuyến yên. Xét nghiệm gen không dự đoán chắc chắn ai sẽ mắc ung thư, nhưng có thể giúp cá thể hóa theo dõi, phát hiện sớm và đánh giá nguy cơ của người thân.