Hội chứng Robinow (Robinow syndrome) là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, ảnh hưởng chính đến sự phát triển của hệ xương, cấu trúc khuôn mặt và cơ quan sinh dục. Tình trạng này đặc trưng bởi hiện tượng ngắn chi đoạn giữa (mesomelic shortening - cẳng tay và cẳng chân ngắn hơn bình thường), đường nét khuôn mặt trẻ thơ (fetal face), bất thường đốt sống cùng sự kém phát triển của cơ quan sinh dục ngoài. [1, 2]
Nội dung được biên soạn bởi Ban Biên tập Khoa Di truyền Y học và Bệnh hiếm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
Hội chứng Robinow có thể di truyền theo cả kiểu trội hoặc kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường tùy thuộc vào gen bị ảnh hưởng, trong đó thể lặn thường có biểu hiện lâm sàng nặng hơn. [1, 3] Đa số người bệnh có trí tuệ phát triển hoàn toàn bình thường. Chẩn đoán di truyền chính xác cùng sự phối hợp chăm sóc đa chuyên khoa (Di truyền, Chỉnh hình, Niệu khoa, Nhi khoa) sẽ giúp trẻ cải thiện khả năng vận động, phòng ngừa biến chứng cột sống và nâng cao chất lượng sống. [1, 4]
Hội chứng Robinow là gì?
Hội chứng Robinow (Robinow syndrome) là một hội chứng dị tật bẩm sinh di truyền hiếm gặp, được mô tả lần đầu bởi bác sĩ Meinhard Robinow vào năm 1969. Bệnh tác động đến con đường truyền tín hiệu WNT/PCP (planar cell polarity) – con đường đóng vai trò quyết định trong việc định hướng, phân chia tế bào và định hình cấu trúc xương - phôi thai. [1, 3]
Tỷ lệ mắc bệnh ước tính chỉ khoảng 1 trên 500.000 đến 1 trên 1.000.000 trẻ sinh sống. [2] Bệnh xảy ra ở cả nam và nữ với các biểu hiện hình thái rất đặc thù ngay từ khi sinh ra. [1]
Triệu chứng và biểu hiện lâm sàng
Tùy thuộc vào thể di truyền (trội hay lặn), biểu hiện lâm sàng của hội chứng Robinow có thể từ nhẹ đến nặng, nhưng đều tập trung vào 4 nhóm dấu hiệu chính [1, 2]:
- Dị tật hệ xương và chiều cao (Mesomelic dwarfism):
- Xương cẳng tay (xương quay, xương trụ) và xương cẳng chân ngắn hơn đáng kể so với cẳng tay/đùi (ngắn chi kiểu mesomelia). [1, 3]
- Bàn tay nhỏ, ngón tay ngắn (brachydactyly), ngón tay út ngón trỏ ngón cái có thể bị cong (clinodactyly). [1]
- Bất thường đốt sống: Đốt sống hình cánh bướm (butterfly vertebrae), dính đốt sống, gây gù quẹo cột sống (scoliosis/kyphosis). [1, 4]
- Chiều cao thấp (vóc người nhỏ bé). [1]
- Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng ("Fetal face"):
- Khuôn mặt có đường nét giống phôi thai hoặc trẻ sơ sinh: trán rộng gồ, hai mắt xa nhau (hypertelorism), mắt to phồng. [1, 2]
- Sống mũi tẹt, đầu mũi rộng hếch, khoảng cách giữa mũi và môi trên dài. [1]
- Miệng rộng, góc miệng hướng xuống, phì đại lợi/nướu răng và mọc răng lệch lạc. [1, 4]
Bất thường cơ quan sinh dục ngoài:
- Ở nam giới: Dương vật nhỏ (micropenis), tinh hoàn ẩn (cryptorchidism) hoặc dính bìu. [1, 2]
- Ở nữ giới: Âm vật nhỏ hoặc phì đại nhẹ, môi nhỏ kém phát triển. [1]
- Bất thường tim mạch và thận (Thường gặp ở thể lặn):
- Hẹp van động mạch phổi hoặc hẹp eo động mạch chủ. [1, 4]
- Thận đa nang, trào ngược bàng quang - niệu quản hoặc bất thường vị trí thận. [1]
Đây có phải tình trạng khẩn cấp?
Hội chứng Robinow là rối loạn di truyền mạn tính và không phải là tình trạng cấp cứu nội khoa thông thường.
Tuy nhiên, một số biến chứng xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể đe dọa tính mạng nếu không được xử trí kịp thời:
- Suy hô hấp cấp ở trẻ sơ sinh: Do chèn ép đường thở từ bất thường lồng ngực nhỏ hoặc suy giảm chức năng cột sống nặng. [1, 4]
- Suy tim hoặc tím tái nặng: Liên quan đến các dị tật tim bẩm sinh phức tạp (đặc biệt ở thể di truyền lặn). [1]
Khi nào nên đi khám hoặc đưa trẻ đến cơ sở y tế?
Đến cơ sở y tế cấp cứu ngay lập tức khi:
- Trẻ sơ sinh có biểu hiện thở rít, co kéo lồng ngực, tím tái môi và ngón tay.
- Trẻ bỏ bú, mệt lả, nhịp tim nhanh bất thường hoặc sưng phù toàn thân.
Đặt lịch khám tại Chuyên khoa Di truyền Y học, Chỉnh hình hoặc Nam học/Nhi khoa khi:
- Nhận thấy trẻ có cẳng tay, cẳng chân ngắn bất thường so với thân người.
- Trẻ có các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng (mắt xa nhau, mũi hếch, phì đại lợi) kèm theo vóc dáng thấp lùn.
- Phát hiện bất thường ở cơ quan sinh dục của trẻ nam (dương vật quá nhỏ, không sờ thấy tinh hoàn).
- Gia đình có tiền sử mắc hội chứng Robinow và muốn tư vấn sức khỏe sinh sản. [1, 2]
Nguyên nhân và cơ chế di truyền
Cơ chế gen
Hội chứng Robinow xảy ra do đột biến ở các gen thuộc con đường truyền tín hiệu WNT/PCP – con đường điều hòa sự phát triển cấu trúc xương và phôi thai [1, 3]:
- Thể di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Recessive Robinow Syndrome): Do đột biến mất chức năng ở cả 2 bản sao của gen ROR2 (vị trí 9q22.2). Thể này thường có triệu chứng nặng hơn, biến dạng xương chi và biến dạng cột sống rõ rệt hơn. [1, 3]
- Thể di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Dominant Robinow Syndrome): Thường do đột biến ở 1 bản sao của gen WNT5A (vị trí 3p14.3), gen DVL1 (1p36.33), gen DVL3 (3q27.1), hoặc gen NXN. Mức độ biểu hiện nhẹ hơn so với thể lặn. [1, 3]
Phương thức di truyền
Kiểu di truyền lặn (Autosomal recessive): Bố và mẹ đều là người lành mang gen biến thể (carrier). Mỗi lần mang thai, xác suất sinh con mắc bệnh là 25%, xác suất con mang gen lành là 50%, và 25% con hoàn toàn bình thường. [1, 5]
Kiểu di truyền trội (Autosomal dominant): Chỉ cần một bản sao gen đột biến từ bố hoặc mẹ (hoặc đột biến mới de novo tự phát) là đủ gây bệnh. Người mắc thể trội có 50% nguy cơ truyền gen bệnh cho mỗi lần sinh con. [1, 5]
Yếu tố nguy cơ
Kết hôn đồng huyết thống: Làm tăng đáng kể nguy cơ sinh con mắc hội chứng Robinow thể lặn (ROR2) do bố và mẹ có khả năng cao cùng mang một gen biến thể lặn hiếm gặp. [1, 3]
Tiền sử gia đình: Có bố, mẹ hoặc người thân mang đột biến gen liên quan đến hội chứng Robinow. [1]
Chẩn đoán và xét nghiệm
1. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Siêu âm thai kỳ: Siêu âm hình thái có thể phát hiện hiện tượng ngắn chi cẳng tay/cẳng chân (mesomelia), bất thường đốt sống, khoảng cách hai mắt xa nhau hoặc dị tật tim bẩm sinh từ quý 2 thai kỳ. [1, 6]
Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: Chọc ối (amniocentesis) hoặc sinh thiết gai nhau (CVS) để làm xét nghiệm di truyền tế bào/phân tử nếu gia đình đã xác định được biến thể gen gây bệnh. [5, 6]
2. Xét nghiệm di truyền xác định (Tiêu chuẩn vàng)
Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS - Panel gen/WES): Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES) hoặc panel các gen gây ngắn chi/bất thường hệ xương giúp khảo sát chính xác đột biến trên các gen ROR2, WNT5A, DVL1, DVL3, NXN. Xét nghiệm này giúp xác định chính xác thể bệnh (trội hay lặn), phục vụ tư vấn di truyền. [1, 3]
3. Chẩn đoán hình ảnh và đánh giá lâm sàng
X-quang toàn thân: Đánh giá độ ngắn cẳng tay/cẳng chân, phát hiện đốt sống hình cánh bướm, dính xương sườn hoặc dính đốt sống. [1, 4]
Siêu âm tim và siêu âm hệ tiết niệu: Đánh giá dị tật van tim, hẹp động mạch phổi và bất thường thận - niệu quản. [1, 4]
Đánh giá Chuyên khoa Nam học / Nhi khoa: Đánh giá sự phát triển cơ quan sinh dục và nội tiết tố nam. [1]
Điều trị và theo dõi
Chưa có phương pháp điều trị nguyên nhân di truyền. Quản lý hội chứng Robinow đòi hỏi sự phối hợp cá thể hóa đa chuyên khoa [1, 4]:
Chỉnh hình và Phục hồi chức năng:
Phẫu thuật nắn chỉnh cột sống hoặc đeo áo nẹp nếu tình trạng gù quẹo cột sống tiến triển nặng. [1, 4]
Vật lý trị liệu giúp duy trì tầm vận động của khớp cẳng tay và bàn tay.
Can thiệp Nam học & Tiết niệu:
Điều trị phẫu thuật hạ tinh hoàn ẩn, sửa chữa dị dạng dính bìu hoặc dương vật nhỏ nhằm bảo tồn chức năng sinh dục và tiểu tiện. [1, 4]
Răng Hàm Mặt:
Niềng răng, chỉnh nha và phẫu thuật cắt bớt lợi phì đại để hỗ trợ chức năng ăn uống và thẩm mỹ. [1]
Điều trị Tim mạch & Tiết niệu:
Theo dõi và phẫu thuật sửa chữa van tim hoặc dị tật động mạch phổi nếu có chỉ định. [1, 4]
Liệu pháp Hormone tăng trưởng (GH):
Một số trẻ có thể được cân nhắc sử dụng liệu pháp hormone tăng trưởng sau khi bác sĩ nội tiết nhi đánh giá kỹ lưỡng để hỗ trợ cải thiện chiều cao. [1]
Tiên lượng và biến chứng
Tiên lượng
Trí tuệ của đa số người mắc hội chứng Robinow phát triển hoàn toàn bình thường (chỉ một tỷ lệ rất nhỏ thể lặn có thể chậm phát triển nhẹ). Tuổi thọ của bệnh nhân nhìn chung bình thường, trừ các trường hợp có dị tật tim hoặc suy hô hấp nặng không được can thiệp kịp thời ở giai đoạn sơ sinh. [1, 2]
Biến chứng lâu dài
Biến dạng cột sống nghiêm trọng gây chèn ép tủy sống hoặc hạn chế dung tích thở của phổi. [1, 4]
Bệnh lý nha chu, phì đại lợi gây khó khăn cho việc vệ sinh răng miệng.
Tự ti tâm lý, ảnh hưởng chất lượng sống do vóc dáng thấp lùn và bất thường sinh dục. [1]
Phòng ngừa và tư vấn di truyền
Hội chứng Robinow là bệnh di truyền nên Tư vấn di truyền (Genetic counseling) đóng vai trò quan trọng trong phòng ngừa chủ động [1, 5]:
Thực hiện tư vấn trước hôn nhân: Đặc biệt là các cặp đôi có quan hệ đồng huyết thống hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh hiếm.
Xác định thể di truyền: Việc xét nghiệm gen giúp làm rõ con mình mắc thể lặn (ROR2) hay thể trội (WNT5A, DVL1,...).
Giải pháp sinh sản an toàn:
Đối với cặp vợ chồng cùng mang gen lặn hoặc một trong hai người mang gen trội: Bác sĩ di truyền sẽ tư vấn kỹ thuật Thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi cho bệnh lý đơn gen (PGT-M) để chọn lọc phôi không mang gen bệnh trước khi cấy vào tử cung. [5, 6]
Thực hiện chẩn đoán trước sinh (chọc ối) ở tuần 15–18 của thai kỳ. [5, 6]
Những điều cần nhớ
- Hội chứng Robinow đặc trưng bởi ngắn chi kiểu mesomelia (cẳng tay/cẳng chân ngắn), khuôn mặt trẻ thơ và bất thường sinh dục.
- Bệnh di truyền theo cơ chế trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường tùy thuộc vào gen bị đột biến.
- Đa số người bệnh có trí tuệ phát triển hoàn toàn bình thường.
- Chẩn đoán di truyền (WES/NGS) giúp xác định chính xác thể bệnh và gen đột biến.
- Quản lý đa chuyên khoa (Di truyền, Chỉnh hình, Nam học) và PGT-M giúp gia đình chủ động sinh con khỏe mạnh.
Tại Khoa Di truyền Y học và Bệnh hiếm, Bệnh viện ĐKQT Vinmec Times City, người bệnh có thể được tư vấn di truyền trước xét nghiệm nhằm đánh giá nguy cơ cá thể hóa dựa trên tiền sử bản thân và gia đình. Kết quả được bác sĩ giải thích chi tiết để xây dựng kế hoạch theo dõi và quản lý nguy cơ phù hợp.
Lưu ý
Nội dung này nhằm mục đích giáo dục sức khỏe, không thay thế tư vấn, chẩn đoán hoặc điều trị cá thể hóa từ bác sĩ chuyên khoa.
Tài liệu tham khảo
White J, Mazzeu JF, Hufnagel RB, et al. Robinow Syndrome. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds. GeneReviews®. University of Washington, Seattle; January 8, 2015. Updated January 21, 2021. Accessed July 31, 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK268887/
Cleveland Clinic. Robinow Syndrome. Updated June 28, 2022. Accessed July 31, 2026. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23410-robinow-syndrome
Person AD, Beiraghi S, Sieben CM, et al. WNT5A mutations in autosomal dominant Robinow syndrome. Dev Dyn. 2010;239(1):327-337. doi:10.1002/dvdy.22156. PubMed | DOI
Mazzeu JF, Pardono E, Vianna-Morgante AM, et al. Clinical characterization of autosomal dominant and recessive forms of Robinow syndrome. Am J Med Genet A. 2007;143A(4):320-325. doi:10.1002/ajmg.a.31601. PubMed | DOI
Roifman M, Marcelis CL, Paton T, et al. De novo WNT5A mutations in patients with Robinow syndrome. Eur J Hum Genet. 2015;23(8):1092-1095. doi:10.1038/ejhg.2014.252. PubMed | DOI
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. Obstet Gynecol. 2016;127(5):e108-e122. doi:10.1097/AOG.0000000000001405. PubMed | DOI
Câu hỏi thường gặp
1. Người mắc hội chứng Robinow có bị chậm phát triển trí tuệ không?
Đa số người mắc hội chứng Robinow có trí tuệ hoàn toàn bình thường, có thể học tập, làm việc và sinh sống tự chủ. Sự chậm phát triển nhận thức chỉ gặp ở một tỷ lệ rất nhỏ ở bệnh nhân mắc thể lặn nghiêm trọng. [1, 2]
2. Hội chứng Robinow thể trội và thể lặn khác nhau như thế nào?
Thể lặn (do gen ROR2) thường có biểu hiện lâm sàng nặng hơn, cẳng tay cẳng chân ngắn rõ rệt hơn, gù quẹo cột sống nghiêm trọng hơn và dễ kèm dị tật tim/thận. Thể trội (do gen WNT5A, DVL1,...) thường có mức độ biểu hiện nhẹ hơn. [1, 3]
3. Bố mẹ bình thường tại sao lại sinh con mắc hội chứng Robinow?
Có hai khả năng: Thứ nhất, nếu con mắc thể lặn, cả bố và mẹ đều là người lành mang 1 gen bệnh lặn mà không biết. Thứ hai, nếu con mắc thể trội, có thể do một đột biến mới phát sinh (de novo) ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng. [1, 5]
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE, đặt mua GÓI DỊCH VỤ hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng My Vinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
